XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH CAO CẤP
17:40:3506/04/2016Rối loạn bẩm sinh liên quan đến nội tiết, chuyển hóa, di truyền là một trong những nguyên nhân ảnh hưởng đến sức khỏe và có thể dẫn đến tử vong ở trẻ sơ sinh.
Các bệnh này gây tổn thương nhiều cơ quan và hệ cơ quan trong cơ thể với biểu hiện lâm sàng phức tạp và không đặc hiệu. Chính vì lý do đó việc phát hiện và chẩn đoán bệnh phải dựa trên cơ sở hoá sinh, sinh học phân tử. Đến nay, các nhà khoa học đã có thể xác định trên 500 rối loạn chuyển hoá liên quan đến nội tiết, chuyển hóa di truyền tuy nhiên mỗi quốc gia dựa vào tình hình kinh tế, tỷ lệ mắc bệnh, khả năng chẩn đoán và điều trị khỏi để lựa chọn những bệnh lý để đưa vào chương trình sàng lọc sơ sinh một cách phù hợp.
Tại Mỹ và các quốc gia phát triển khác trên thế giới, trên 40 bệnh được đưa vào chương trình sàng lọc sơ sinh.
Tại Việt Nam, Bionet đã hợp tác với phòng xét nghiệm ở Ấn Độ cung cấp dịch vụ xét nghiệm Sàng lọc sơ sinh cao cấp với 73 bệnh lý theo tiêu chuẩn SLSS quốc tế.
Các bệnh trong gói SLSS có thể chía làm các nhóm:
1. NHÓM BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA AXIT BÉO:
Axit béo (lipit, mỡ) được dự trữ trong các tế bào mô mỡ của cơ thể và đồng thời tham gia cấu trúc cơ thể ở màng tế bào, đặc biệt quan trọng với hệ thần kinh và nội tiết. Trẻ mắc bệnh thuộc nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit béo không thể sử dụng axit béo để cung cấp năng lượng cho các hoạt động bình thường, axit béo tích tụ trong cơ thể gây nguy hại cho gan và tim.
2. NHÓM BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA AXIT HỮU CƠ:
Người mắc bệnh thuộc nhóm này sẽ có hàm lượng axit carboxylic trong nước tiểu tăng cao. Ở trẻ sơ sinh các biểu hiện cấp có thể xuất hiện sau 1 tuần bao gồm: nôn, bỏ bú, co giật, rối loạn trương lực cơ, li bì, hôn mê,…
Thể bán cấp xảy ra sau giai đoạn sơ sinh bao gồm các đợt hôn mê nhiễm toan xeton tái phát, li bì,…
Thể mãn tính hay gặp ở trẻ lớn hơn với biểu hiện: chậm lớn, nôn mãn tính, chán ăn, giảm trương lực cơ, rối loạn phát triển tinh thần và vận động, nhiễm trùng tái phát.
3. NHÓM BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA AXIT AMIN:
Khi hấp thụ protein từ thực phẩm, cơ thể sẽ phân giải thành đơn vị nhỏ nhất cấu thành protein là các loại axit amin. Các axit amin này cuối cùng cần phải được chuyển hóa thành các dạng chất có thể sử dụng được trong cơ thể nhằm cung cấp năng lượng hoặc cấu trúc cơ thể. Tuy nhiên, quá trình này cần đến một số enzyme đặc hiệu, nếu bị bệnh rối loạn chuyển hóa, enzyme tương ứng có thể bị thiếu hụt hoặc không còn hoạt tính dẫn đến quá trình chuyển hóa không trọn vẹn. Nếu không phát hiện và xử lý kịp thời, các axit amin này sẽ tích tụ trong cơ thể gây nguy hiểm cho sức khỏe của trẻ.
4. NHÓM BỆNH RỐI LOẠN NỘI TIẾT - HORMON:
Các hormon có vai trò quan trọng cho sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ. Rối loạn nội tiết làm tăng hoặc giảm hormon của cơ thể dẫn đến sự phát triển bất thường ở trẻ và để lại di chứng cả đời.
5. NHÓM BỆNH RỐI LOẠN LIÊN QUAN ĐẾN HEMOGLOBIN:
Hemoglobin là thành phần quan trọng trong tế bào hồng cầu ,có chức năng vận chuyển oxy tới các tế bào trong cơ thể và thu lại CO2 để thải loại qua hô hấp. Các rối loạn làm thay đổi cấu trúc của Hemoglobin dẫn tới các biểu hiện bệnh lý về hô hấp của trẻ.
6. NHÓM BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA KHÁC
Bảng 1: Danh sách các bệnh được sàng lọc trong gói SLSS cao cấp
| STT | Các bệnh được phát hiện bằng phương pháp MS/MS | |
| NHÓM BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA AXIT BÉO (13 bệnh) | ||
| 1 | Thiếu hụt hấp thu Carnitine (CUD) | |
| 2 | Carnitine / Acylcarnitine Translocase Deficiency (CACT) | |
| 3 | Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency Type I (CPT-I)1 | |
| 4 | Neonatal Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency Type II (CPT-II) | |
| 5 | 3-Hydroxyl Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (LCHAD) | |
| 6 | Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD) | |
| 7 | Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (VLCAD) | |
| 8 | 2, 4-Dienoyl-CoA Reductase Deficiency (DE-RED)1 | |
| 9 | Medium-Chain Ketoacyl-CoA Thiolase Deficiency (MCKCTD)2 | |
| 10 | Short-chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (SCAD) | |
| 11 | Short chain Hydroxy Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (SCHAD) | |
| 12 | Trifunctional Protein Deficiency (TFP) | |
| 13 | Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (GA-II) | |
| NHÓM BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA AXIT HỮU CƠ (16 bệnh) | ||
| 14 | 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency (HMG) | |
| 15 | Glutaric Acidemia Type I (GA-I) | |
| 16 | Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency (IBG) | |
| 17 | Isovaleric Acidemia (IVA) | |
| 18 | 2-Methylbutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency (2MBG) | |
| 19 | 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency (3MCC) | |
| 20 | 3-Methylglutaconyl-CoA Hydratase Deficiency (3MGA) | |
| 21 | Methylmalonic Acidemias (MMA) | |
| 22 | Methymalonyl-CoA Mutase Deficiency (MUT) | |
| 23 | Some Adenosylcobalamin Synthesis Defects (CBL A,B/C,D) | |
| 24 | Maternal Vitamin B12 Deficiency | |
| 25 | Mitochondrial Acetoacetyl-CoA Thiolase Deficiency (BKT) | |
| 26 | Propionic Acidemia (PROP) | |
| 27 | Multiple CoA Carboxylase Deficiency (MCD) | |
| 28 | Malonic Aciduria (MAL) | |
| 29 | Ethylmalonic encephalopathy2 | |
| NHÓM BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA AXIT AMIN (26 bệnh) | ||
| 30 | Argininemia (ARG) | |
| 31 | Argininosuccinic Aciduria (ASA Lyase) | |
| 32 | 5-Oxoprolinuria1 (5-OXO or Pyroglutamic Aciduria) | |
| 33 | Carbamoylphosphate Synthetase Deficiency (CPS)1 | |
| 34 | Citrullinemia type I (CIT-I or ASS deficiency) | |
| 35 | Citrullinemia type II (CIT II)2 | |
| 36 | Homocystinuria (HCY) | |
| 37 | Hypermethioninemia (MET) | |
| 38 | Hyperammonemia, Hyperornithinemia, Homocitrullinemia syndrome1 (hội chứng HHH) | |
| 39 | Hyperornithinemia with Gyral Atrophy | |
| 40 | Maple Syrup Urine Disease (MSUD) | |
| 41 | Phenylketonemia (PKU) | |
| 42 | Defects of Biopterin Cofactor Biosynthesis | |
| 43 | Defects of Biopterin Cofactor Regeneration | |
| 44 | Classical/Hyperphenylalaninemia | |
| 45 | Tyrosinemia Type I1 | |
| 46 | Tyrosinemia Type II | |
| 47 | Tyrosinemia Type III | |
| 48 | Transient Neonatal Tyrosinemia | |
| 49 | Nonketotic Hyperglycemia (NKHG)2 | |
| 50 | Pyruvate carboxylase deficiency2 | |
| 51 | Hyperprolinemia2 | |
| 52 | N-acetyl Glutamate Synthase Deficiency (NAGS Deficiency)2 | |
| 53 | Ornithine transcarbamylase deficiency (OTD)2 | |
| 54 | Lysinuric protein intolerance2 | |
| 55 | Serine Deficiency disorders2 | |
| Một số bệnh khác cũng được phát hiện bằng MS/MS (5 bệnh) | ||
| 56 | Hyperalimentation | |
| 57 | Medium Chain Triglyceride Oil Administration | |
| 58 | Treatment with Benzoate, Pyvalic Acid, or Valproic Acid | |
| 59 | Bệnh gan | |
| 60 | Sự có mặt của EDTA keo tụ trong máu | |
|
Bệnh được phát hiện bằng phương pháp khác (13 bệnh) (HPLC, FEA, FEIA, Fluorimetry, … ) |
||
| 61 | Congenital Hypothyroidism (CH) | |
| 62 | Galactosemia (GAL) | |
| 63 | Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) | |
| 64 | Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency (G6PD) | |
| 65 | Biotinidase Deficiency (BIOT) | |
| 66 | Cystic Fibrosis (CF) | |
| 67 | Sickle Cell Anemia (Hb S/S) | |
| 68 | Sickle-C Disease (Hb S/C) | |
| 69 | S-Beta Thalassemia (Hb S/βTh) | |
| 70 | Alpha thalassemia (Hb Bart’s)2 | |
| 71 | Structural abnormalities of hemoglobin (HbD)2 | |
| 72 | Structural abnormalities of hemoglobin (HbE)2 | |
| 73 | Other Hb Variants (Var Hb)2 | |
Ghi chú:
1: Nếu thu mẫu ngay sau khi sinh, khi trẻ chưa có cữ bú mẹ nào thì khả năng phát hiện rối loạn này giảm.
2: Bệnh được báo cáo nếu phát hiện. Độ nhạy, độ đặc hiệu <99%.
| Vì tương lai khỏe mạnh của bé yêu |
| Hãy tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh |
Nguồn: Bionet Việt Nam
Bionet Việt Nam có cung cấp dịch vụ sàng lọc sơ sinh và thu mẫu sàng lọc sơ sinh tại nhà. Các bậc phụ huynh có nhu cầu xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé nhà mình có thể đăng ký dịch vụ qua số điện thoại 024 6686 1304 hoặc hotline 079 618 88 98.
- TỔNG QUAN XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN GENE BỆNH THIẾU MEN G6PD TẠI BIONET VIỆT NAM (13/05/2022)
- XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN SINH HÓA BỆNH THIẾU MEN G6PD – CẬP NHẬT NĂM 2022 (30/03/2022)
- NHỮNG LƯU Ý VỀ CHẾ ĐỘ DINH DƯỠNG, DÙNG THUỐC CỦA MẸ TRONG GIAI ĐOẠN CHO CON MẮC BỆNH THIẾU MEN G6PD BÚ MẸ (12/02/2022)
- LƯU Ý KHI SỬ DỤNG THUỐC TRỊ HO CHO NGƯỜI THIẾU MEN G6PD - NĂM 2022 (21/01/2022)
- NHỮNG LƯU Ý KHI SỬ DỤNG THUỐC GIẢM ĐAU/HẠ SỐT CHO NGƯỜI THIẾU MEN G6PD – CẬP NHẬT NĂM 2022 (20/01/2022)
Lượng truy cập hiện tại: 1
Lượng truy cập trong ngày: 2232
Tổng lượng truy cập: 10926240
