Trung tâm sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm cho các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa, gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển của trẻ.

 

Trung tâm sàng lọc sơ sinh

Bionet Việt Nam

XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GENE GÂY BỆNH THIẾU HỤT ENZYME G6PD TẠI BIONET VIỆT NAM

15:23:0607/04/2016

      Bệnh thiếu men G6PD do hơn 217 loại đột biến trên gene G6PD gây ra. Các loại đột biến khác nhau dẫn đến các biểu hiện bệnh ở mức độ nghiêm trọng khác nhau. Xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gene G6PD nhằm phát hiện loại đột biến gene mà trẻ mắc phải ,qua đó đối chiếu với bảng phân loại bệnh Thiếu men G6PD (WHO công bố) để biết mức độ nặng nhẹ của bệnh.

1.    GIỚI THIỆU CHUNG

      Thiếu men G6PD (thiếu enzyme G6PD) là một bệnh lý di truyền, cơ sở phân tử của bệnh này là do đột biến của gene G6PD nằm trên cánh dài của nhiễm sắc thể (NST) giới tính X. Gene G6PD chịu trách nhiệm mã hóa cho enzyme glucose-6-photphate dehydrogenase (G6PD) – là chất xúc tác cho phản ứng sinh hóa trong tế bào hồng cầu, giúp màng tế bào hồng cầu bền vững trước các tác nhân oxy hóa có trong một số thuốc, thức ăn,... Đột biến trên gene G6PD sẽ làm enzyme G6PD không được tổng hợp hoặc tổng hợp ít đi, hay sai hỏng trên gene làm cho chức năng của enzyme không còn nữa. Ở người bị bệnh thiếu men G6PD, màng tế bào hồng cầu trở nên kém bền và dễ bị vỡ khi cơ thể tiếp xúc với các tác nhân gây oxy hóa gây ra hiện tượng tán huyết, thiếu máu.

      Sau khi xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, nếu trẻ được kết luận là có nguy cơ cao mắc bệnh Thiếu men G6PD nghĩa là trẻ có khả năng cao mắc bệnh thiếu men G6PD mà chưa khẳng định trẻ bị bệnh. Để xác định trẻ thực sự có mắc bệnh hay không, gia đình cần đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa để làm tiếp các xét nghiệm chẩn đoán. Có 2 xét nghiệm chẩn đoán thiếu men G6PD đang được thực hiện là:

+ Xét nghiệm xác định hoạt độ enzyme G6PD trong mẫu máu tươi: được thực hiện tại cơ sở chuyên khoa như Bệnh viện Nhi Trung Ương, Bệnh viện Nhi Đồng I....

+ Xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gene G6PD trong mẫu có chứa ADN (niêm mạc miệng, máu,...) của người nghi ngờ mắc bệnh.

      Xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gene G6PD được thực hiện tại Trung tâm Sàng lọc sơ sinh - Bionet Việt Nam. Bệnh thiếu men G6PD do hơn 160 loại đột biến trên gene này gây ra. Các loại đột biến khác nhau dẫn đến các biểu hiện bệnh ở mức độ nghiêm trọng khác nhau. Xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gene G6PD nhằm phát hiện loại đột biến gene mà trẻ mắc phải ,qua đó đối chiếu với bảng phân loại bệnh Thiếu men G6PD (WHO công bố) để biết mức độ nặng nhẹ của bệnh. Trong số hơn 217 loại đột biến, có 8 loại phổ biến nhất ở khu vực Châu Á và được Trung tâm sàng lọc sơ sinh Bionet lựa chọn để đưa vào xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gene G6PD cho trẻ em Việt Nam. 

Bảng 1: 8 loại đột biến gene G6PD và phân loại của tổ chức Y tế thế giới WHO

Bảng 2: Phân loại bệnh Thiếu men G6PD dựa trên hoạt tính enzyme G6PD do WHO công bố

NHÓM  ĐẶC ĐIỂM
Nhóm 1       

•     Mức độ bệnh nghiêm trọng (hoạt tính enzyme <1%) kết hợp với thiếu máu tán huyết mãn tính không có tế bào hình cầu. 

•    Nhóm 1 hiếm gặp trên thế giới.
Nhóm 2  

•    Mức độ bệnh nghiêm trọng, hoạt tính enzyme ít hơn 10% so với bình thường, kết hợp với thiếu máu huyết tán cấp tính. 

•    Bệnh G6PD thuộc nhóm này gặp ở khắp mọi nơi trên thế giới và phổ biến ở các quần thể châu Á và Địa Trung Hải.

   
Nhóm 3  

•    Mức độ bệnh trung bình, hoạt tính enzyme từ 10% - 60% so với bình thường chỉ xảy ra thiếu máu tán huyết khi tiếp xúc với các tác nhân oxi hóa.

•    Bệnh G6PD thuộc nhóm này thường gặp ở những khu vực bị bệnh sốt rét.

Nhóm 4  

•     Mức độ bệnh nhẹ, hoạt tính của enzyme từ 60% - 90% so với bình thường

•    Bệnh hiếm gặp trên thế giới.

Nhóm 5  

•    Không tán huyết, hoạt tính của enzyme lớn hơn 110% so với bình thường

•    Bệnh hiếm gặp trên thế giới.

2.    ĐỐI TƯỢNG THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GENE G6PD

-    Trẻ đã làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh và có kết quả là nguy cơ cao mắc bệnh thiếu men G6PD

-    Trẻ được sinh ra trong gia đình có tiền sử mắc bệnh thiếu men G6PD: có anh/chị/em ruột hoặc bố/mẹ đã được chẩn đoán mắc bệnh Thiếu men G6PD.

-    Xét nghiệm tiền hôn nhân nhằm xác định xem chồng hoặc vợ có mang đột biến gene gây bệnh Thiếu men G6PD hay không để dự đoán tỷ lệ sinh con mắc bệnh thiếu men G6PD do di truyền.

3. CÁC LOẠI MẪU ĐƯỢC DÙNG CHO XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GENE G6PD

      Xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gene G6PD có thể sử dụng tất cả các mẫu có chứa tế bào của người cần xét nghiệm vì các tế bào trong cơ thể đều chứa bộ nhiễm sắc thể như nhau. Thông thường sẽ sử dụng mẫu tế bào niêm mạc miệng thu bằng cách quệt que tăm bông vào thành má trong của người cần xét nghiệm. Dạng mẫu này thu đơn giản nhất, không gây đau đớn và dễ dàng lấy được lượng tế bào niêm mạc miệng đủ dùng cho xét nghiệm. Mẫu máu, tóc có chân,… cũng có thể được sử dụng với một số lưu ý đặc biệt khi thu mẫu. 

4.    ĐĂNG KÝ SỬ DỤNG DỊCH VỤ

Để đăng ký sử dụng dịch vụ, liên hệ số điện thoại chăm sóc khách hàng 024 6686 1304 hoặc hotline 0796 188 898/ 0975 067 766.

5. CHI PHÍ XÉT NGHIỆM

Chi phí xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gene G6PD là 1.000.000/test.

Trong trường hợp yêu cầu chuyên viên thu mẫu tại địa chỉ khách hàng cung cấp, phí thu mẫu sẽ được báo thêm tùy thuộc vào địa chỉ cụ thể.

Nếu thu mẫu tại Trung tâm sàng lọc sơ sinh hoặc các điểm thu mẫu của Bionet sẽ không mất phí thu mẫu.

6.    LƯU Ý CHUNG

-    Xét nghiệm này không trực tiếp đánh giá tình trạng nặng nhẹ của bệnh mà gián tiếp thông qua phân loại đột biến, các nhóm bệnh thiếu men G6PD của WHO. 

-    Xét nghiệm chỉ xác định được đột biến nếu người yêu cầu xét nghiệm có đột biến nằm trong 8 loại đã kể tên. Bản kết quả sẽ thể hiện tên đột biến, đối chiếu nhóm bệnh, mức độ bệnh.

-    Trong trường hợp kết quả xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gene là “Không phát hiện được đột biến” thì không khẳng định được người yêu cầu xét nghiệm có bị bệnh hay không và cũng không xác định được người yêu cầu xét nghiệm có đột biến nào cụ thể ngoài 8 đột biến trong gói xét nghiệm.

Nguồn Bionet

Hỗ trợ trực tuyến
024 6686 1304 0975067766 0796188898
Online

TS.Luyện Quốc Hải

Online

ThS. Nguyễn Thị Hoài

Video
Thống kê truy cập

Lượng truy cập hiện tại: 1

Lượng truy cập trong ngày: 1541

Tổng lượng truy cập: 1807955

Trung tâm sàng lọc sơ sinh BIONET Việt Nam