I. GIỚI THIỆU CHUNG

1. Khái niệm 

      Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là xét nghiệm giúp phát hiện sớm các bệnh rối loạn bẩm sinh liên quan đến nội tiết – chuyển hóa - di truyền thường gặp và có thể điều trị được ở trẻ sơ sinh. Xét nghiệm được thực hiện ngay trong những ngày đầu đời của bé.

      Các bệnh được đưa vào xét nghiệm sàng lọc đều có những đặc điểm chung:

- Tỷ lệ mắc bệnh cao trong số các bệnh lý rối loạn nội tiết – chuyển hóa – di truyền ở trẻ sơ sinh

- Khó phát hiện nếu chỉ quan sát các biểu hiện lâm sàng (biểu hiện bên ngoài) 

- Nếu không được phát hiện sớm, chăm sóc, điều trị đúng cách và kịp thời sẽ để lại khuyết tật về thể chất và trí tuệ cả đời.

- Phương pháp sàng lọc phát hiện bệnh đơn giản, nhanh, chi phí hợp lý, độ đặc hiệu và độ nhạy cao và dễ áp dụng trên số lượng lớn mẫu.

- Phương pháp điều trị có hiệu quả.

2. Mục tiêu, ý nghĩa của chương trình SLSS

      Mục tiêu chính của SLSS là phát hiện sớm các trẻ mắc bệnh trước khi có các triệu chứng lâm sàng xuất hiện vì một khi các triệu chứng đã xuất hiện sức khỏe của bé có thể bị ảnh hưởng ngay tức thời hoặc lâu dài, để lại khuyết tật về thể chất và tin thần. Những trẻ mắc bệnh nếu phát hiện sớm, điều trị kịp thời và có chế độ chăm sóc phù hợp sẽ có cuộc sống khỏe mạnh, bình thường.

      Chính vì vậy, tổ chức Y tế thế giới WHO đã khuyến cáo: “SLSS nên được trở thành một chương trình bắt buộc vì việc chẩn đoán sớm và điều trị sớm mang lại những lợi ích to lớn cho trẻ sơ sinh”.

II. CHƯƠNG TRÌNH SÀNG LỌC SƠ SINH TRÊN THẾ GIỚI VÀ TẠI VIỆT NAM

1. Trên thế giới

- Năm 1963, tại Mỹ Bác sỹ Robert Gubert đã phát triển thành công kỹ thuật thu máu trên giấy thấm để phát triển chương trình SLSS cho một số bệnh lý huyết sắc tố, rối loạn nội tiết, chuyển hoá, và một số bệnh nhiễm khuẩn. 

- Giữa những năm 60, Australia và Newzaeland bắt đầu làm thí điểm, đến đầu 1970 thì phát triển SLSS thành chương trình quốc gia.

- Ngay từ những năm 70, tại các nước Châu Âu như Pháp, Đức, Ý, Hà Lan, Thụy Sỹ, Thụy Điển, Bỉ… SLSS cũng được tổ chức thành chương trình quốc gia 

- Tại châu Á vào năm 1965 Singapore là nước đầu tiên thực hiện SLSS. Những năm 1980, SLSS cũng nhanh chóng được triển khai rộng khắp các nước khác trong khu vực.

- Từ năm 1990 những nước trong khu vực Đông Nam Á và Tây Thái Bình Dương như Philippin bắt đầu thực hiện SLSS với 6 loại bệnh lý.

2. Tại Việt Nam

- Năm 1998, Việt Nam bắt đầu tham gia chương trình SLSS với dự án khu vực có tên gọi là RAS/6/032 do Viện Nguyên tử năng quốc tế tài trợ. Chương trình bắt đầu khởi động tại Viện Nhi quốc gia.

- Năm 2006, SLSS trở thành chương trình chiến lược quốc gia nâng cao chất lượng dân số và cộng đồng

- Từ năm 2015, SLSS được triển khai trên 63 tỉnh thành cả nước với 2 bệnh loại bệnh lý cơ bản là Suy giáp bẩm sinh (Congenital Hypothyroidism – CH), Tăng sản và Thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency – G6PD).

- Đến nay, chương trình được triển khai trên 3 bệnh: thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh với các trung tâm xét nghiệm thuộc nhà nước và mở rộng các bệnh được sàng lọc lên tới hàng trăm bệnh lý.

3. Chương trình sàng lọc sơ sinh tại Bionet Việt Nam

      Công ty Cổ Phần Công Nghệ Sinh Học Bionet Việt Nam được thành lập từ năm 2009 là đơn vị nghiên cứu ứng dụng khoa học – công nghệ sinh học vào cuộc sống. Năm 2012, Trung tâm SLSS Bionet Việt Nam được thành lập nhằm đáp ứng nhu cầu thực tế của các gia đình Việt mong muốn được làm sàng lọc cho các bé. Qua 10 năm hình thành và phát triển với sự nỗ lực không ngừng nghỉ của ban lãnh đạo cùng tập thể nhân viên công ty, trung tâm SLSS Bionet Việt Nam tự hào là đối tác của hơn 500 đơn vị y tế trên cả nước và thực hiện xét nghiệm cho hàng triệu trẻ sơ sinh.

      Chương trình SLSS tại Bionet Việt Nam được xây dựng với sự cố vấn của các chuyên gia Mỹ và Nhật Bản với nhiều ưu điểm nổi trội:

- Đội ngũ tư vấn viên, kỹ thuật viên được đào tạo bài bản luôn sẵn sàng tư vấn tận tình, chú đáo về dịch vụ cũng như hỗ trợ giải đáp câu hỏi, thắc mắc của khách hàng thông qua số hotline (0868503088), hệ thống hỗ trợ trực tuyến trên website sanglocsosinh.vn, trang facebook Sàng Lọc Sơ Sinh Bionet, Youtube,…

- Các gói xét nghiệm đa dạng (5 bệnh, 8 bệnh, 10 bệnh, 13 bệnh, 68 bệnh, 73 bệnh, trên 250 bệnh, ...) cho phép khách hàng dễ dàng lựa chọn phù hợp với nhu cầu của gia đình. 

- Công nghệ xét nghiệm hiện đại được chuyển giao từ Mỹ đảm bảo kết quả sàng lọc có độ tin cậy cao. Từ năm 2013, Bionet tham gia các chương trình kiểm định chất lượng cho xét nghiệm SLSS với 2 tổ chức quốc tế là CDC (Mỹ) và Tổ chức y tế dự phòng của Đài Loan.

- Kết quả nhanh chóng chính xác với quy trình kép: Kết quả sẽ có sau 3 ngày làm việc. Sau lần thu mẫu thứ nhất, kết quả nghi ngờ sẽ chỉ được trả cho gia đình sau khi trung tâm lặp lại xét nghiệm 2 lần. Với những trẻ có kết quả Nguy cơ cao, trung tâm yêu cầu thu mẫu lại lần 2 để xét nghiệm khẳng định kết quả, lần thu mẫu thứ 2 là hoàn toàn miễn phí. 

- Phương pháp lấy mẫu xét nghiệm bằng bộ thu mẫu máu gót chân được thiết kế riêng bởi Bionet Việt Nam cho phép thao tác lấy mẫu thuận tiện, nhanh chóng, dễ bảo quản mẫu và hạn chế tối đa tổn thương cho trẻ sơ sinh. Sản phẩm được sự tin cậy của các gia đình và vinh dự nhận “Giải vàng chất lượng vì sức khỏe gia đình Việt” năm 2015 do Bộ y tế - Tổng cục dân số kế hoạch hóa gia đình trao tặng.

- Đội ngũ chuyên viên, chuyên gia chất lượng cao trong nước và quốc tế luôn cập nhật các thông tin mới nhất liên quan đến bệnh và sẵn sàng tư vấn, hỗ trợ, cung cấp tài liệu miễn phí cho các gia đình có trẻ mắc bệnh. 

- Xét nghiệm SLSS của Bionet Việt Nam được triển khai rộng rãi trên cả nước với nhiều hình thức hợp tác như: phối hợp với chi cục dân số, bệnh viện, cơ sở chuyên khoa, phòng khám gia đình hoặc thu mẫu tại nhà khi gia đình trẻ có yêu cầu, cho phép mọi gia đình trên khắp đất nước dễ dàng tiếp cận với dịch vụ.

(Thông tin được cập nhật 01.01.2023)