Trung tâm sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam

      Trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD đang trong thời gian bú mẹ. Mẹ cần kiêng tất cả những loại thức ăn, dược phẩm có chứa chất oxy hóa cao mà trẻ cần kiêng. Vì các thức ăn, dược phẩm này có thể sang con qua sữa mẹ và làm trẻ bị huyết tán.

      Kết quả xét nghiệm lần 2 của trẻ là Nguy cơ cao với bệnh thiếu men G6PD, gia đình cần đưa trẻ tới BV chuyên khoa càng sớm càng tốt (Các bệnh viện chuyên khoa như BV Nhi Trung Ương, BV Từ Dũ,..). Tại đây, trẻ sẽ được làm các xét nghiệm chẩn đoán để có phác đồ điều trị cho trẻ. Gia đình cần chú ý: chế độ ăn kiêng và phòng tránh những loại thức ăn, dược phẩm trong tài liệu tham khảo về bệnh Thiếu men G6PD mà chúng tôi đã liệt kê và gửi tới gia đình. Hoặc tham khảo thêm ở phần tài liệu trong website sanglocsosinh.vn

       Bệnh thiếu men G6PD do gen di truyền nên trẻ cần kiêng và phòng tránh những loại thức ăn, dược phẩm có chứa chất oxy hóa này đến suốt đời. Tham khảo thêm các danh mục thuôc cần tránh sử dụng đôi với trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD tại phần tài liệu tham khảo website  sanglocsosinh.vn

       Kết quả xét nghiệm lần 1 cho thấy bé đang có dấu hiệu nghi ngờ mắc bệnh thiếu men G6PD. Nhân viên tư vấn sẽ gọi điện tới gia đình trẻ thông báo, yêu cầu gia đình cho bé quay lại nơi đăng ký xét nghiệm SLSS. Tại đây, nhân viên y tế sẽ hỗ trợ, hướng dẫn gia đình bé làm thủ tục tiến hành thu lại mẫu máu gót chân để xét nghiệm lại lần 2.

      Khi sinh ra trẻ sẽ có biểu hiện vàng da, nước tiểu có màu nâu sẫm gần như đen.. Khi cho trẻ tiếp xúc với các loại thức ăn, thuốc uống có chứa chất oxy hóa, trẻ sẽ có  biểu hiện vàng da vàng mắt, thiếu máu ngày càng nặng, suy nhược cơ thể.

      Tại BV chuyên khoa, Các bác sĩ chuyên khoa nội tiết sẽ tư vấn, khám và đưa ra một số phương pháp phòng tránh cũng như chăm sóc cho trẻ như thế nào để có hiệu quả: 
Ví Dụ:
-Trẻ tránh ăn các loại thực phẩm có nguồn gốc từ đậu tằm, tránh tiếp xúc với băng phiến.
-Tránh sử dụng một số loại thực phẩm như hành, rượu vang đỏ và các sản phẩm của đậu.
-Tránh sử dụng các loại dược phẩm có chứa chất oxy hóa như: thuốc giảm đau hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin, các loại kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sulfone,..một số loại thuốc hay dùng như vitamin K, xanh methylen.

       Việc phát hiện trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD bằng sàng lọc sơ sinh ngay sau khi sinh 48 giờ sẽ giúp cho trẻ bị bệnh và gia đình điều chỉnh được chế độ sinh hoạt, ăn uống... của trẻ để tránh tiếp xúc với các tác nhân oxi hóa mạnh có thể dẫn đến các đợt tán huyết, thiếu máu, hay nặng hơn ảnh hưởng đến sự phát triển của não trẻ.

       Bệnh “ Thiếu men G6PD” tên gọi đầy đủ là Glucose 6 Phosphatese Dehydrogenase. Bệnh thiếu men G6PD là bệnh di truyền về men rất phổ biến ở người, người bị bệnh này thường không có đủ enzyme glucose 6 phosphate giúp tế bào hoạt động bình thường.

      Galactosemia có nghĩa là thừa glactose trong máu. Đây là bệnh rối loạn chuyển hóa đường đơn galactose di truyền trính trạng lặn. Dấu hiệu và triệu chứng bệnh Galactosemia xuất hiện do cơ thể không có khả năng sử dụng galactose để tạo năng lượng.

      Biểu hiện lâm sàng chủ yếu là hội chứng nam hóa thai nữ và tăng phát triển đặc tính sinh dục phụ nam gây dậy thì sớm ở trẻ trai, trẻ gái. Trẻ mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh ở thể mất muối có thể gây tử vong.

      Khi đăng kí tham gia chương trình xét nghiệm SLSS tại Trung tâm xét nghiệm SLSS Bionet Việt Nam, nếu được yêu cầu thu mẫu xét nghiệm lần 2 gia đình không phải chi trả thêm bất kỳ một khoản nào nữa.

      Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh do gen di truyền lặn nằm trên NST thường. Chính vì thế, việc điều trị bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh cần phải thay thế suốt đời các hormone thiếu hụt bằng một số loại thuốc được bác sĩ chuyên khoa nội tiết tư vấn và chỉ định

      Khi trẻ xuất viện, bệnh viện sẽ bàn giao cho gia đình giấy hẹn trả kết quả xét nghiệm. Trong giấy hẹn trả kết quả có ghi ngày trả kết quả, địa điểm trả kết quả và số điện thoại khi cần liên hệ. Trong  trường hợp cần thu lại mẫu, gia đình mang phiếu hẹn trả kết quả tới đúng địa điểm ghi trên phiếu, nhân viên y tế sẽ trả kết quả, hướng dẫn làm thủ tục và tiến hành thu mẫu lần 2 cho trẻ tại đó.

      Kết quả xét nghiệm lần 2 của trẻ là Nguy cơ cao với  bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, gia đình cần đưa trẻ tới BV chuyên khoa càng sớm càng tốt (Các bệnh viện chuyên khoa như BV Nhi Trung Ương, BV Từ Dũ,..). Tại đây, trẻ sẽ được làm các xét nghiệm chẩn đoán để có phác đồ điều trị cho trẻ. Xét nghiệm chẩn đoán được tiến hành càng sớm thì khả năng phục hồi và phát triển tâm sinh lý như một người bình thường càng cao.

      Khi mắc bệnh CAH trẻ trai có những biểu hiện lâm sàng sau:
- Trẻ sinh ra vẫn bình thường.
- Năm đầu tiên: phát triển sớm về thể lực và sinh dục.
- 2 - 3tuổi: xuất hiện lông mu và lônh nách, dương vật phát triển nhanh, bìu tuyến tiền liệt to lên, phát triển sớm cơ bắp nhưng thể tích tinh hoàn vẫn nhỏ hơn <4ml.
- 8 - 10tuổi: tuổi xương lớn hơn tuổi thực, gây cốt hóa sớm các sụn tiếp hợp, trẻ ngưng đỉnh tăng trưởng, chiều cao vĩnh viễn khoảng 140cm ở tuổi trưởng thành. Tâm lý, thần kinh phát triển tương đương tuổi thực.