Trung tâm sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam

     Trẻ mắc bệnh RLCH Galactose sinh ra được vài ngày có biểu hiện: nôn trớ, trẻ bỏ bú hoặc bú ít, li bì, tiêu chảy, tím tái toàn thân, có thể dẫn tới trạng thái co giật rổi hôn mê.

      Tại Việt Nam, cứ 10.000 trẻ sinh ra thì có 01 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Tỉ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả 2giới nam và nữ. Hiện nay, Việt Nam được coi là một trong những nước có tỉ lệ trẻ mắc bệnh CAH cao nhất trên thế giới. Tính đến tháng 5/2006, BV Nhi TW đã tiếp nhận 400bệnh nhân. Mỗi năm tiếp nhận khoảng 50 -  70ca mới.

       Chúng tôi luôn khuyến khích gia đình xét nghiệm càng sớm càng tốt.Tốt nhất là sau 48h sau sinh. Nếu trẻ được phát hiện bệnh sớm từ khi chưa có bất kỳ biểu hiện nào và có chế độ chăm sóc điều trị thích hợp trẻ sẽ có cuộc sống hoàn toàn khỏe mạnh bình thường.  Những trường hợp trẻ có bệnh mà không được phát hiện sớm, trong quá trình phát triển của trẻ có thể phát sinh những biến chứng xấu  để lại các di chứng về trí tuệ, thể chất cho cả cuộc đời. Đối với các bệnh rối loạn chuyển hóa do di truyền, một khi đã xuất hiện triệu chứng thì sẽ rất khó để giữ cho sức khỏe trẻ được như bình thường nữa, trẻ sẽ phải sống chung với các dị tật cả đời và ngày càng nặng hơn thậm chí có thể gây tử vong.

      Kết quả xét nghiệm lần 1 cho thấy trẻ đang có dấu hiệu nghi ngờ mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Nhân viên tư vấn sẽ gọi điện tới gia đình trẻ thông báo, yêu cầu gia đình đưa trẻ quay lại nơi đăng ký xét nghiệm SLSS. Tại đây, nhân viên y tế sẽ hỗ trợ, hướng dẫn gia đình trẻ làm thủ tục tiến hành thu lại mẫu máu gót chân để xét nghiệm lại lần 2.

      Trẻ mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh nếu không được phát hiện sớm và điều trị ngay sau khi sinh thì sẽ để lại biến chứng nặng nề về mặt tâm lý, ảnh hưởng tới quá trình sinh sản ( như vô sinh) về sau của trẻ.

       Bệnh “Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh” có tên gọi đầy đủ là Congential Adrenal Hyperplasia - CAH. Bệnh CAH là một nhóm các rối loạn liên quan đến gen lặn nằm trên NST thường gây ra sự tổng hợp thiếu cortisol dẫn tới tình trạng nam hóa với trẻ gái, dậy thì sớm ở cả trẻ trai và trẻ gái.

      Trẻ mắc bệnh RLCH đường Galactose cần tránh tất cả sữa, các sản phẩm từ sữa và các thức ăn có chứa Galactose hoặc bất kỳ thuốc nào có chứa galactose và lactose cũng cần tránh.

      Gia đình muốn cho trẻ tham gia chương trình SLSS, bạn có thể liên hệ qua số điện thoại 024.6686.1304 hoặc qua hotline: 0121 618 8898/ 0975 067 766  Trung Tâm Sàng Lọc Sơ Sinh Bionet để được tư vấn và đặt lịch thu mẫu tại nhà.

      Trẻ mắc bệnh RLCH đường Galactose nếu không được phát hiện sớm và điều trị ngay sau khi sinh thì có thể bị ảnh hưởng vĩnh viễn (suy giảm nhận thức, tăng trưởng chậm, chậm phát triển ngôn ngữ, đục thủy tinh thể, có thể gây tử vong..).

       Khi mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, trẻ gái có biếu hiện giả lưỡng giới với các týp khác nhau:
- Âm vật phì đại có khi như dương vật, có thể lỗ niệu đạo nằm ngay dưới âm vật nên nhầm với tật lỗ đái thấp, các môi lớn dính liền nhau dề nhầm lẫn với bìu, không sờ thấy tinh hoàn.
- Dậy thì sớm giả khác giới:
+ 3 - 4tuổi: xuất hiện sớm lông mu.
+ 4 - 5tuổi: phát triển chiều cao, trẻ có thể cao bằng trẻ 8-9tuổi với tuổi xương tương đương trẻ 10-11tuổi, các cơ phát triển mạnh.
+ 10tuổi: trẻ ngưng lớn, chiều cao vĩnh viễn khoảng 130 – 135cm.
+Khi trưởng thành: có thân hình đàn ông, vai rộng hông hẹp, lông mặt rậm, không có vú, không có kinh nguyệt mặc dù các tuyến sinh dục trong như buồng trứng, tử cung và trứng hoàn toàn bình thường. 

      Tại BV chuyên khoa, Các bác sĩ chuyên khoa nội tiết sẽ tư vấn, khám và đưa ra một số phương pháp phòng tránh cũng như chăm sóc cho trẻ. 
Ví Dụ:
- Trẻ cần có chế độ ăn và chế độ chăm sóc đặc biệt, tránh tất cả sữa, các sản phẩm từ sữa và các thức ăn có chứa Galactose  hoặc bất kỳ thuốc nào có chứa galactose và lactose cũng cần tránh. Không sử dụng thuốc mà chưa có sự chỉ định của bác sĩ.
-  Vì trẻ mắc bệnh RLCH Galactose không thể sử dụng các sản phẩm từ sữa nên cần uống canxi mỗi ngày để đảm bảo nhận được đủ lượng canxi. Bổ sung vitamin D và vitamin K theo chỉ định của bác sĩ.
- Trẻ mắc bệnh cần được làm các xét nghiệm máu và nước tiểu thường xuyên. Các xét nghiệm này nhằm kiểm soát lượng đường chuyển hóa trong cơ thể trẻ.

      Tỉ lệ mắc bệnh RLCH đường Galactose khoảng 1/30.000 – 1/40.000 trẻ sơ sinh. Bệnh không liên quan đến giới tính, do đó tỉ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là như nhau.

      Kết quả xét nghiệm lần 2 của trẻ là Nguy cơ cao với  bệnh RLCH đường Galctose, gia đình cần đưa trẻ tới BV chuyên khoa càng sớm càng tốt (Các bệnh viện chuyên khoa như BV Nhi Trung Ương, BV Từ Dũ,..). Tại đây, trẻ sẽ được làm các xét nghiệm chẩn đoán để có phác đồ điều trị thích hợp cho từng trẻ. Xét nghiệm chẩn đoán được tiến hành càng sớm thì khả năng phục hồi và phát triển tâm sinh lý như một người bình thường càng cao.

+Gia đình đăng ký thực hiện gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé (3 bệnh, 5 bệnh, 73 bệnh)
+ Y tá, nữ hộ sinh hoặc chuyên viên thu mẫu của Bionet thu mẫu máu gót chân của trẻ sau 48 h sinh
+ Mẫu được thực hiện xét nghiệm tại trung tâm sàng lọc sơ sinh theo gói bệnh sàng lọc mà gia đình đã đăng ký.
+ Kết quả được trả về cho gia đình trẻ 
-    Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy các chỉ số xét nghiệm đều nằm trong giới hạn bình thường, phiếu kết quả được trả cho bệnh viện nơi trẻ lấy mẫu máu, hoặc chuyển phát về gia đình (tùy từng đơn vị)
-    Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy trẻ có nguy cơ mắc 1 trong các bệnh được sàng lọc. Nhân viên tư vấn gọi điện thông báo, tư vấn cho gia đình trẻ về bệnh mà trẻ có nguy cơ mắc phải. Yêu cầu gia đình đưa trẻ quay lại nơi đăng kí làm xét nghiệm lấy kết quả xét nghiệm và tiến hành thu mẫu máu gót chân xét nghiệm lại lần 2.
+ Chẩn đoán chuyên sâu và điều trị: Với các trường hợp cả hai lần xét nghiệm đều cho kết quả là Nguy cơ cao, trẻ cần được đưa đến bệnh viện chuyên khoa thực hiện chẩn đoán và có phác đồ điều trị kịp thời. 

      Kết quả xét nghiệm lần 1 cho thấy trẻ đang có dấu hiệu Nghi ngờ mắc bệnh RLCH đường Galactose. Nhân viên tư vấn sẽ gọi điện tới gia đình trẻ thông báo, yêu cầu gia đình đưa trẻ quay lại nơi đăng ký xét nghiệm SLSS. Tại đây, nhân viên y tế sẽ hỗ trợ, hướng dẫn gia đình trẻ làm thủ tục tiến hành thu lại mẫu máu gót chân để xét nghiệm lại lần 2