Trung tâm sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm cho các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa, gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển của trẻ.

 

Trung tâm sàng lọc sơ sinh

Bionet Việt Nam

Giải đáp

      Tại Việt Nam, cứ 10.000 trẻ sinh ra thì có 01 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Tỉ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả 2giới nam và nữ. Hiện nay, Việt Nam được coi là một trong những nước có tỉ lệ trẻ mắc bệnh CAH cao nhất trên thế giới. Tính đến tháng 5/2006, BV Nhi TW đã tiếp nhận 400bệnh nhân. Mỗi năm tiếp nhận khoảng 50 -  70ca mới.

      Kết quả xét nghiệm lần 1 cho thấy trẻ đang có dấu hiệu nghi ngờ mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Nhân viên tư vấn sẽ gọi điện tới gia đình trẻ thông báo, yêu cầu gia đình đưa trẻ quay lại nơi đăng ký xét nghiệm SLSS. Tại đây, nhân viên y tế sẽ hỗ trợ, hướng dẫn gia đình trẻ làm thủ tục tiến hành thu lại mẫu máu gót chân để xét nghiệm lại lần 2.

       Chúng tôi luôn khuyến khích gia đình xét nghiệm càng sớm càng tốt.Tốt nhất là sau 48h sau sinh. Nếu trẻ được phát hiện bệnh sớm từ khi chưa có bất kỳ biểu hiện nào và có chế độ chăm sóc điều trị thích hợp trẻ sẽ có cuộc sống hoàn toàn khỏe mạnh bình thường.  Những trường hợp trẻ có bệnh mà không được phát hiện sớm, trong quá trình phát triển của trẻ có thể phát sinh những biến chứng xấu  để lại các di chứng về trí tuệ, thể chất cho cả cuộc đời. Đối với các bệnh rối loạn chuyển hóa do di truyền, một khi đã xuất hiện triệu chứng thì sẽ rất khó để giữ cho sức khỏe trẻ được như bình thường nữa, trẻ sẽ phải sống chung với các dị tật cả đời và ngày càng nặng hơn thậm chí có thể gây tử vong.

 

     Trẻ mắc bệnh RLCH Galactose sinh ra được vài ngày có biểu hiện: nôn trớ, trẻ bỏ bú hoặc bú ít, li bì, tiêu chảy, tím tái toàn thân, có thể dẫn tới trạng thái co giật rổi hôn mê.

      Trẻ mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh nếu không được phát hiện sớm và điều trị ngay sau khi sinh thì sẽ để lại biến chứng nặng nề về mặt tâm lý, ảnh hưởng tới quá trình sinh sản ( như vô sinh) về sau của trẻ.

       Bệnh “Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh” có tên gọi đầy đủ là Congential Adrenal Hyperplasia - CAH. Bệnh CAH là một nhóm các rối loạn liên quan đến gen lặn nằm trên NST thường gây ra sự tổng hợp thiếu cortisol dẫn tới tình trạng nam hóa với trẻ gái, dậy thì sớm ở cả trẻ trai và trẻ gái.

      Gia đình muốn cho trẻ tham gia chương trình SLSS, bạn có thể liên hệ qua số điện thoại 024.6686.1304 hoặc qua hotline: 0121 618 8898/ 0975 067 766  Trung Tâm Sàng Lọc Sơ Sinh Bionet để được tư vấn và đặt lịch thu mẫu tại nhà.

       Khi mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, trẻ gái có biếu hiện giả lưỡng giới với các týp khác nhau:
- Âm vật phì đại có khi như dương vật, có thể lỗ niệu đạo nằm ngay dưới âm vật nên nhầm với tật lỗ đái thấp, các môi lớn dính liền nhau dề nhầm lẫn với bìu, không sờ thấy tinh hoàn.
- Dậy thì sớm giả khác giới:
+ 3 - 4tuổi: xuất hiện sớm lông mu.
+ 4 - 5tuổi: phát triển chiều cao, trẻ có thể cao bằng trẻ 8-9tuổi với tuổi xương tương đương trẻ 10-11tuổi, các cơ phát triển mạnh.
+ 10tuổi: trẻ ngưng lớn, chiều cao vĩnh viễn khoảng 130 – 135cm.
+Khi trưởng thành: có thân hình đàn ông, vai rộng hông hẹp, lông mặt rậm, không có vú, không có kinh nguyệt mặc dù các tuyến sinh dục trong như buồng trứng, tử cung và trứng hoàn toàn bình thường. 

      Trẻ mắc bệnh RLCH đường Galactose cần tránh tất cả sữa, các sản phẩm từ sữa và các thức ăn có chứa Galactose hoặc bất kỳ thuốc nào có chứa galactose và lactose cũng cần tránh.

      Trẻ mắc bệnh RLCH đường Galactose nếu không được phát hiện sớm và điều trị ngay sau khi sinh thì có thể bị ảnh hưởng vĩnh viễn (suy giảm nhận thức, tăng trưởng chậm, chậm phát triển ngôn ngữ, đục thủy tinh thể, có thể gây tử vong..).

      Tại BV chuyên khoa, Các bác sĩ chuyên khoa nội tiết sẽ tư vấn, khám và đưa ra một số phương pháp phòng tránh cũng như chăm sóc cho trẻ. 
Ví Dụ:
- Trẻ cần có chế độ ăn và chế độ chăm sóc đặc biệt, tránh tất cả sữa, các sản phẩm từ sữa và các thức ăn có chứa Galactose  hoặc bất kỳ thuốc nào có chứa galactose và lactose cũng cần tránh. Không sử dụng thuốc mà chưa có sự chỉ định của bác sĩ.
-  Vì trẻ mắc bệnh RLCH Galactose không thể sử dụng các sản phẩm từ sữa nên cần uống canxi mỗi ngày để đảm bảo nhận được đủ lượng canxi. Bổ sung vitamin D và vitamin K theo chỉ định của bác sĩ.
- Trẻ mắc bệnh cần được làm các xét nghiệm máu và nước tiểu thường xuyên. Các xét nghiệm này nhằm kiểm soát lượng đường chuyển hóa trong cơ thể trẻ.

 

      Tỉ lệ mắc bệnh RLCH đường Galactose khoảng 1/30.000 – 1/40.000 trẻ sơ sinh. Bệnh không liên quan đến giới tính, do đó tỉ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là như nhau.

     Giai đoạn sơ sinh: trẻ sẽ có biểu hiện vàng da kéo dài hơn bình thường (kéo dài quá 2tuần), bỏ bú hoặc bú ít, trẻ chậm lên cân, lưỡi có biểu hiện luôn thò ra ngoài,…
     Giai đoạn nhũ nhi và trẻ nhỏ: trẻ có những biểu hiện chậm phát triển về mặt thể chất, chậm xuất hiện các dấu hiệu sinh lý ở tuổi dậy thì, chậm phát triển về mặt tâm thần,.

     Gia đình đăng ký thu mẫu tại nhà, Trung tâm sàng lọc sơ sinh Bionet hẹn giờ thu mẫu, địa điểm thu mẫu và chi phí thu mẫu tại nhà.
     Chuyên viên thu mẫu sẽ đến nhà thu mẫu cho trẻ và thu thập các thông tin mẫu.
     Việc thanh toán được thực hiện khi nhân viên tới nhà thu mẫu bao gồm phí thu mẫu và phí xét nghiệm.
     Sau khi thu mẫu, mẫu sẽ được chuyển về trung tâm xét nghiệm để thực hiện xét nghiệm SLSS. Kết quả được gửi về cho gia đình qua chuyển phát, email và thông báo qua điện thoại.

 

+Gia đình đăng ký thực hiện gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé (3 bệnh, 5 bệnh, 73 bệnh)
+ Y tá, nữ hộ sinh hoặc chuyên viên thu mẫu của Bionet thu mẫu máu gót chân của trẻ sau 48 h sinh
+ Mẫu được thực hiện xét nghiệm tại trung tâm sàng lọc sơ sinh theo gói bệnh sàng lọc mà gia đình đã đăng ký.
+ Kết quả được trả về cho gia đình trẻ 
-    Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy các chỉ số xét nghiệm đều nằm trong giới hạn bình thường, phiếu kết quả được trả cho bệnh viện nơi trẻ lấy mẫu máu, hoặc chuyển phát về gia đình (tùy từng đơn vị)
-    Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy trẻ có nguy cơ mắc 1 trong các bệnh được sàng lọc. Nhân viên tư vấn gọi điện thông báo, tư vấn cho gia đình trẻ về bệnh mà trẻ có nguy cơ mắc phải. Yêu cầu gia đình đưa trẻ quay lại nơi đăng kí làm xét nghiệm lấy kết quả xét nghiệm và tiến hành thu mẫu máu gót chân xét nghiệm lại lần 2.
+ Chẩn đoán chuyên sâu và điều trị: Với các trường hợp cả hai lần xét nghiệm đều cho kết quả là Nguy cơ cao, trẻ cần được đưa đến bệnh viện chuyên khoa thực hiện chẩn đoán và có phác đồ điều trị kịp thời. 

Gửi câu hỏi cho chúng tôi nếu bạn không tìm thấy câu hỏi và câu trả lời mong muốn! Chúng tôi sẽ giải đáp giúp bạn!

Hỗ trợ trực tuyến
024 6686 1304 0868503088 0796188898
Video
Thống kê truy cập

Lượng truy cập hiện tại: 1

Lượng truy cập trong ngày: 1048

Tổng lượng truy cập: 2789967

Trung tâm sàng lọc sơ sinh BIONET Việt Nam