Trung tâm sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm cho các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa, gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển của trẻ.

 

Trung tâm sàng lọc sơ sinh

Bionet Việt Nam

Phác đồ điều trị Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

00:31:2321/09/2014

Gần đây, nghiên cứu cho thấy có thể chẩn đoán và điều trị CAH cho trẻ từ trong bào thai. Việc chẩn đoán và điều trị thai nhi bị CAH chỉ có thể thực hiện được nếu người mẹ trước đây có con mắc bệnh CAH, và do đó biết rằng đứa con tiếp theo cũng có thể bị bệnh

1.   Nguyên tắc điều trị

     Nguyên tắc điều trị CAH là điều trị thay thế suốt đời các hormone thiếu hụt.

2.   Chẩn đoán và điều trị trước sinh

     Gần đây, nghiên cứu cho thấy có thể chẩn đoán và điều trị CAH cho trẻ từ trong bào thai. Việc chẩn đoán và điều trị thai nhi bị CAH chỉ có thể thực hiện được nếu người mẹ trước đây có con mắc bệnh CAH, và do đó biết rằng đứa con tiếp theo cũng có thể bị bệnh. Trong trường hợp này, người mẹ được yêu cầu uống thuốc Dexamethasone mỗi ngày 3 lần, từ khi người mẹ biết mình có thai và không được muộn sau chín tuần kể từ ngày đầu đầu tiên của chu kỳ kinh nguyệt gần nhất. Sau ngay đầu tiên của chu kỳ kinh nguyệt gần nhất từ 10 đến 11 tuần, người mẹ sẽ được lấy mẫu sinh thiết nhau thai (nhung mao màng đệm - CVS) hoặc nước ối thai nhi để làm xét nghiệm. Mục đích của xét nghiệm là để xác định giới tính của đứa trẻ, và để xác định xem đứa trẻ có bị mắc bệnh CAH hay không.
Nếu đứa trẻ là bé gái và mắc bệnh, người mẹ sẽ tiếp tục điều trị thuốc Dexamethossone cho tới kỳ sinh nở. Nếu đứa bé không mắc bệnh, hoặc nếu đứa trẻ là con trai, người mẹ sẽ ngừng điều trị.
Việc chẩn đoán bệnh CAH trước khi sinh vẫn còn gặp khó khăn nếu đứa trẻ thuộc dạng bệnh nhân không mất nước, bởi vì hormone của đứa trẻ vẫn có thể ở mức bình thường hoặc hơi cao một chút.

3.   Điều trị cơn suy thượng thận cấp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ

•=    Tiêm tĩnh mạch hay tiêm bắp Hemisuccinate Hydrocortisone (HC) (ống 100mg) với liều : 25mg/mũi cho trẻ 6 tháng. Sau đó tiêm 25-30mg HC/lần x 4 lần/ngày cho đến khi huyết động ổn định. Với liều cao HC như vậy đủ để bù cho cả sự thiếu hụt MC, nên DOC (Syncortyl) đã không được dùng nữa
•    Nếu có biểu hiện mất nước, mất muối: Truyền dịch NaCl 0,9% và dung dịch glucose (10%) với tỷ lệ 1:1, trung bình khoảng 100-150 ml/kg/ ngày. Nếu sốc nặng có chỉ định Plasma, Dextran.
•    Không được dùng Kali. Chống toan máu (kiềm máu) bằng dung dịch Bicarbonate. Chống tăng K máu bằng CaCl2.

4.   Điều trị duy trị suốt đời

     Hydrocortisone dùng cho trường hợp bệnh nhân cần phải điều trị hormone sinh dục:
•    Với trẻ sơ sinh có thể dùng liều lên đến 25mg/ m2/ ngày nhưng thông thường dùng với 15-20 mg/ m2/ ngày chia 2-3 lần. Nên dùng thuốc dạng viên, chỉ trường hợp trẻ quá bé thì dùng dạng dịch uống.
Với bệnh nhân CAH thể không mất muối, với các trường hợp đã tuổi xương đã lớn, chẳng hạn các bé trai, cần giảm thiểu lượng mineralocorticoid thì dùng prednisone và dexamethasone
•    Prednisone và prednisolone liều bằng 1/5 liều hydrocortisone, khoảng 2-4mg/ m2/ ngày chia làm 2 lần 1 ngày.
•    Dexamethasone: 0.25-0.375 mg/ m2/ ngày, 1 lần trong ngày.
Với bệnh nhân thể mất muối cổ điển: 9α-Fludrocortison viên, liều 0.05-0.3 1 mg/m2/ngày cho trẻ sơ sinh, sau đó duy trì ở liều 0. 05-0.2 mg/m2/ngày tùy thuộc vào khả năng hấp thụ muối. Uống thêm hàng ngày nước muối-đường với lượng Na 1-5 mmol / ngày, tuỳ theo tình trạng bệnh nhân, trong 1-2 năm đầu với thể mất muối. Khả năng điều chỉnh chuyển hoá muối- nước tăng dần theo tuổi, và càng lớn trẻ càng được ăn chế độ ăn nhiều muối hơn.
Khi có stress, nhiễm trùng, hoạt động thể lực nặng tăng liều HC lên 2-3 lần.

5.   Phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài cho trẻ gái

     Tạo hình âm vật và âm đạo tuổi thích hợp nhất là 12 tháng.

Hỗ trợ trực tuyến
024 6686 1304 0868503088 0796188898
Video
Thống kê truy cập

Lượng truy cập hiện tại: 1

Lượng truy cập trong ngày: 1795

Tổng lượng truy cập: 2812653

Trung tâm sàng lọc sơ sinh BIONET Việt Nam