Tổng quan về bệnh TGAL

     Galactosemia có nghĩa là thừa galactose trong máu (galactosemia in blood). Đây là bệnh rối loạn chuyển hóa đường đơn galactose di truyền tính trạng lặn. Đường galactose là một thành phần của đường lớn lactose là loại có thể tìm thấy trong tất cả các sản phẩm bơ sữa và trong nhiều sữa bột nhân tạo dành cho trẻ em. Một số lượng nhỏ galactose có mặt trong nhiều thực phẩm khác nhau. Dấu hiệu và triệu chứng bệnh galactosemia xuất hiện do không có khả năng sử dụng galactose để tạo năng lượng.
Galactosemia là tình trạng nồng độ galactose trong mô, máu và nước tiểu tăng khi chu trình galactose bị hư hại. Điều trị thông qua việc cắt bỏ toàn bộ sữa trong khẩu phần và thay thế bằng công thức free-lactose (không có lactose).
     Nếu trẻ sơ sinh mắc bệnh galactosemia cổ điển không được điều trị ngay lập tức bằng việc hạn chế đồ ăn chứa galactose, các biến chứng đe dọa tính mạng sẽ xuất hiện trong vòng vài ngày sau khi sinh. Trẻ sơ sinh bị biến chứng sẽ có biểu hiện điển hình như khó cho bú, chậm phát triển, cân nặng và chiều cao không tăng như dự kiến, vàng da và mắt, tổn thương gan và bị chảy máu…

Nguyên nhân gây ra bệnh TGAL

     Chu trình chuyển hóa galactose thành glucose diễn ra bởi 1 loạt các phản ứng và được đặt tên là chu trình Leloir. Ở bước đầu tiên, enzyme galactokinase GALK xúc tác đính phosphate và đường galactose để tạo thành galactose-1-phosphate (Gal-1-P) trong quá trình sử dụng ATP. Bước thứ 2, phản ứng bất thuận nghịch xúc tác bởi enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase GALT, uridyl diphosphoglucose (UDPG) trao đổi phân tử glucose với 1 galactose từ Gal-1-P và tạo thành glucose-1-phosphate (Glu-1-P) và UDPGal. Cuối cùng một phản ứng xúc tác bởi UDP-galactose-4-epimerase (GALE) với sự có mặt của nicotinamide adenine dinucleotide, UDP-galactose được đồng phân hóa thành UDP-glucose, và lặp lại vòng phản ứng nói trên. Chỉ cần 1 trong 3 bước này bị ảnh hưởng là lập tức bệnh galactosemia sẽ xuất hiện.
      1.    Galactosemia do thiếu galactokinase (GALK).
      2.    Galactosemia do thiếu galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) (galactosemia thể cổ điển GALT).
      3.    Galactosemia do thiếu galactose-epimerase (GALE).

Tần số mắc bệnh TGAL

     Loại cổ điển xảy ra với tỷ lệ 1/30.000 – 60.000 trẻ sơ sinh. Loại II và loại III xảy ra ít phổ biến hơn, loại II với tỷ lệ 1/100.000 trẻ sơ sinh. Loại III hầu như là rất hiếm xảy ra, chỉ một vài bệnh nhân được báo cáo ở mỗi quốc gia
Tỷ lệ mắc bệnh khác nhau theo các nhóm dân tộc, các vùng miền. Ở châu Âu tỷ lệ mắc GALT là 30.000 đến 40.000. Ở Nhật Bản là 1 trong 1 triệu trẻ sơ sinh. Tỷ lệ ước tính ở Mỹ là 1/53.000 trẻ sơ sinh. Một nghiên cứu cho thấy khoảng 1% người dân Bắc Mỹ là mang bệnh loại II, điều này cho thấy tần số mắc bệnh loại II ở đây là khoảng 1/40.000. Tuy nhiên, một nghiên cứu sàng lọc sơ sinh được tiến hành ở Massachusetts phát hiện không có trường hợp nào mắc loại II trong số 177.000 trẻ sơ sinh. Bệnh không liên quan đến giới tính, do vậy tỷ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là như nhau.

Triệu chứng lâm sàng của bệnh TGAL

Thiếu Galactokinase
     Ở trẻ sơ sinh, galactosemia do thiếu GALK gây đục thủy tinh thể. Một số trường hợp rất nhỏ bệnh nhân có thể bị u não giả. Khi galactose vượt quá ngưỡng sẽ chuyển hóa thành galactitol và biểu hiện lâm sàng rõ nét sau một thời gian ngắn.
Galactosemia thể cổ điển
      - Nôn mửa và tiêu chảy
      - Vấn đề ăn: bé không chịu ăn thực đơn có chứa sữa
      - Không phát triển
      - Hạ đường huyết và tăng amoniac trong máu
      - Tăng choloremic acidosis, albuminuria và aminoaciduria (hội chứng Fanconi thận)
      - Tổn thương tế bào gan và tình trạng vàng da.
      - Co giật
      - Khó chịu
      - Chậm phát triển
      - Tràn dầu đục thủy tinh thể
      - Thận bị tổn thương
      - Chậm phát triển ngôn ngữ
      - Trí tuệ chậm phát triển là dấu hiệu chẩn đoán trước 18 tuổi
      - Có thể gây ra tử vong
Thiếu GALE
    Tỷ lệ mắc bệnh hiếm, Có chế độ ăn uống hạn chế galactose để đề phòng các dấu hiệu cấp tính gây tử vong.

Phương pháp phòng chống và điều trị bệnh TGAL

Điều trị biểu hiện bệnh
     Trẻ mắc galactosemia nếu không được điều trị sớm ngay sau sinh thì có thể sẽ bị ảnh hưởng vĩnh viễn.
- Hạn chế sử dụng các loại thực phẩm có lactose
-Đục thủy tinh thể galactosemia: Khi có dấu hiệu trẻ sơ sinh ngay lập tức cần được lại chế độ ăn uống không có galactose. Ngay sau khi chế độ ăn uống được điều chỉnh, hiện tượng đục thủy tinh thể sẽ biến mất. Một số trường hợp bệnh nặng cần được phẫu thuật

Phòng chống các biểu hiện sớm
-Can thiệp vào chế độ ăn uống
-Trái cây, rau, ngũ cốc, bánh mì, chất béo và đường có thể chấp nhận được, miễn là chúng không chứa galactose.
-Có chế độ ăn kiêng với tất cả các loại thực phẩn có chứa galactose (sản phẩm sữa, nước sốt cà chua, bánh kẹo, các loại thực phẩm đóng sẵn, một số loại rau quả, trái cây)

Theo dõi sức khỏe
     Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc bệnh galactosemia cần được làm các xét nghiệm máu và nước tiểu thường xuyên. Các xét nghiệm này nhằm phát hiện các chất độc hại khi galactosemia không được kiểm soát tốt. Các kết quả này sẽ giúp bác sỹ và chuyên gia dinh dưỡng điều chỉnh cho phù hợp với thể trạng của trẻ