Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là căn bệnh đặc biệt nguy hiểm và phức tạp ở trẻ mới được phát hiện ở Việt Nam, có tỉ lệ tử vong rất cao, trên 50% và nếu điều trị muộn, di chứng cũng rất nặng nề.

     Theo PGS.TS Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe bà mẹ-trẻ em (Bộ Y tế), ở nước ta, chỉ khoảng 7-8% số cháu bị bệnh này được phát hiện, mà hầu như đều muộn, nên khả năng phục hồi rất kém, còn trên 90% bị bỏ sót. Có nguyên nhân trên vì theo bác sĩ (BS) Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết chuyển hóa di truyền (BV Nhi TW), bệnh rất khó xác định, do thường bị nhầm lẫn với nhiều loại bệnh thông thường như suy hô hấp, nhiễm trùng, tiêu chảy cấp...
     Tại hội nghị về căn bệnh này tổ chức tại Hà Nội sáng 11/3, PGS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc BV Nhi TW (đơn vị duy nhất trong nước tiến hành sàng lọc trẻ sơ sinh có nguy cơ cao, chẩn đoán, điều trị và quản lý các bệnh nhân mắc RLCHBS) đã đưa ra những con số đáng quan tâm: Chưa đầy 1 năm, BV đã phát hiện 160 trẻ bị RLCHBS (chiếm khoảng 10%). Hầu hết các bệnh nhân đều ở các tỉnh Bắc miền Trung, rất ít đến từ TP Hồ Chí Minh. Như vậy, thực tế, bệnh nhân ở các địa phương khác đã tử vong, hoặc di chứng tàn tật. Đặc biệt, khoảng 30% số trẻ được chẩn đoán mắc các bệnh nhiễm khuẩn huyết do các triệu chứng bỏ bú, co giật, hôn mê, suy hô hấp…
     Chị Mai Hà Phương, mẹ bé Lê Minh Anh, 3 tuổi (TP Thanh Hóa) nói trong nước mắt: Khi bé Minh Anh được 7 tháng tuổi, cháu thường xuyên bị nôn nhiều, co giật tím tái, hôn mê. Bé được đưa đến BV Nhi TW và được chẩn đoán là bị động kinh. Chữa trị động kinh một thời gian, bé vẫn không đỡ, thậm chí, còn 2 lần bị giãn đồng tử, nguy kịch đến mức suýt nữa BV trả về. Anh chị tưởng mình không còn được nuôi con nữa. Nhưng các bác sĩ tiếp tục làm các xét nghiệm và đã chẩn đoán đúng bệnh của bé: RLCHBS. Tức là bé dù ăn nhiều nhưng không có khả năng hấp thụ đạm. Cháu phải ăn một chế độ đặc biệt, theo bảng dinh dưỡng do bác sĩ lập, đồng thời, uống loại sữa dành cho trẻ bị bệnh này có giá 2 triệu đồng/ hộp 400g. Rất may, BV Nhi TW đã hỗ trợ miễn phí sữa này cho các bé đang điều trị tại đây.

                                          
 
                 Phát hiện sớm có thể giúp quá trình điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tiến triển tốt hơn.
     Chị Thúy Hằng (PV Báo Lao động) đã mất 2 đứa cháu khi mới 7 ngày tuổi, do nôn nhiều, bỏ bú và không xác định được bệnh. Đến khi đứa thứ ba sinh ra, mới được các bác sĩ của BV Nhi TW chẩn đoán do RLCHBS. Nằm viện từ khi mới 7 ngày tuổi, được điều trị đúng hướng, cháu hiện đã hơn 1 tuổi và hoàn toàn khỏe mạnh.
     Bé Đình Nhân, con trai của chị Phạm Thị Lan Hương (Đội Cấn, Hà Nội) lại có triệu chứng khác. Đã 2 tuổi mà cháu vẫn không nói, không đi được, chỉ bò. Đến khi gia đình đưa đi khám và được xác định cháu bị RLCHBS. Chỉ sau 10 ngày điều trị, cháu Đình Nhân đã đứng lên đi được.
     Tuy nhiên, hầu hết các bé được phát hiện muộn, đều dễ bị tăng động do tổn thương thần kinh hoặc nhiều di chứng nặng nề. Các bé Đình Nhân và Minh Anh đều phải tuân thủ chế độ ăn nghiêm ngặt do bác sĩ tư vấn, hạn chế những thứ nhiều đạm như ăn thịt bò, xu hào, rau ngót... Tùy theo sức khỏe cũng như việc phát hiện sớm hay muộn, các bé sẽ có thời gian điều trị bệnh này khác nhau.
     Tỷ lệ tử vong cao, lại thường bị nhầm với các bệnh khác, số trẻ trai và gái bị bệnh là ngang nhau. Vì thế, nỗi lo lắng của các chuyên gia hiện là chưa nhiều bác sĩ cũng như bậc cha mẹ biết đến căn bệnh này, nên việc phát hiện bệnh rất khó. Trong khi việc chẩn đoán đúng bệnh giúp tỉ lệ tử vong từ 50% xuống 14% và được điều trị sớm sẽ không bị tàn phế.
     Theo BS Vũ Chí Dũng, các triệu chứng cần phải lưu ý đến bệnh RLCHBS ở trẻ là bị hạ đường huyết, thở nhanh, giảm trương lực cơ, co giật, hôn mê… Bé có thể bị ngay khi mới sinh ra hoặc bị khi có stress, các triệu chứng thần kinh tiến triển. Có 23 dạng khác nhau của bệnh RLCHBS với 3 nhóm chính: Rối loạn đường, đạm, chất béo và phát sinh hơn 1.000 bệnh khác nhau. Đây là bệnh di truyền, do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể. Khi trẻ còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà bé tiếp nhận đều được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. Đến khi chào đời và bú mẹ, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại. Ở thể nặng, bệnh sẽ khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể dẫn tới thiếu hụt sản phẩm cần thiết và ứ đọng chuyển hóa gây tổn thương  một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, gây kém phát triển tâm thần vận động.
     Đến nay, với các máy móc, thiết bị hiện đại, BV Nhi Trung ương và một số BV lớn khác đã có thể phát hiện bệnh sau sinh. Tuy nhiên, điều mà PGS.TS Lưu Thị Hồng trăn trở là: Vấn đề sàng lọc được bệnh trước sinh rất quan trọng, nhưng còn hạn chế. Việc can thiệp, sàng lọc tiền hôn nhân, can thiệp khi đang mang thai cũng chưa có, khiến cho trẻ bị tử vong ngay khi chào đời 1,2 ngày đã, đang và sẽ xảy ra, nếu các bác sĩ không có kiến thức chuyên môn về RLCHBS. Tuy nhiên, PGS.TS Lê Thanh Hải cho biết một tin vui: BV Nhi TW đang phối hợp với Bộ Y tế và Mead Johnson Nutrition Việt Nam thực hiện dự án đào tạo cán bộ trong lĩnh vực sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sơ sinh và cung cấp miễn phí loại sữa đặc biệt dành cho các bệnh nhân mắc các RLCHBS, nhằm kịp thời cứu sống những trẻ RLCHBS và góp phần mang lại một cuộc sống tốt đẹp hơn cho các cháu

                                                                                                                                                                                              Theo Thanh Hằng- Báo Công an nhân dân