Hầu hết  các bệnh nhân PKU được điều trị  theo công thức dành cho các bệnh rối loạn chuyển hóa. Phương pháp điều trị bao gồm việc kiêng dùng các thực phẩm có chứa phenylalanine với chế độ đặc biệt nghiêm ngặt và có bổ sung thêm tyrosine trong khẩu phần. Mức phenylalanine cần phải kiểm soát thường xuyên, từ 1-2 lần/tuần với trẻ sơ sinh đến khi trẻ trưởng thành là 1 lần/ tháng. Bệnh nhân cần giữ nồng độ phenylalanine trong máu không được vượt quá ngưỡng 2-6 mg/dL (120-360 µmol/L).

     Đến khi trưởng thành vẫn cần tiếp tục duy trì chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt vì các nghiên cứu ở người trưởng thành vẫn cho thấy mức phenylalanine tăng cao vẫn làm tổn thương hệ thần kinh.

1.   Tính toán chế độ ăn kiêng

Hiện nay, chưa có hướng dẫn chung mang tính chuẩn quốc về điều trị bệnh nên phương pháp kiểm soát bệnh PKU của các nước rất khác nhau. Việc kiểm soát chế độ ăn và điều trị bằng thuốc nhận được sự đồng thuận chung là điều cấp thiết. Chế độ điều trị bao gồm việc kiêng nghiêm ngặt phenylalanine và bổ sung các amino acid cần thiết khác, vitamin, chất khoáng và nạp năng lượng thông qua việc dùng các thực phẩm chức năng và các thực phẩm ít đạm.

Ø  Danh sách các thực phẩm cấm dùng:

-          Sữa, trứng, pho-mát, các loại đậu, lạc,  đậu Hà Lan, bột ngũ cốc, thịt gà, thịt bò, thịt lợn, cá, kẹo chocolate, bia.

-     Trẻ em và người lớn cũng cần tránh các loại nước sô-đa, các thuốc và thực phẩm có chứa aspartame (mì chính, …). Aspartame được tìm thấy trong rất nhiều sản phẩm đồ ngọt, chúng chuyển hóa thành phenylalanine trong cơ thể. Cứ 12-oz (khoảng 0.354l) đồ uống giàu aspartame.

-          Người lớn và trẻ em mắc bệnh cũng phải hạn chế các đồ ăn ít đạm như hoa quả, rau và salat.

-          Gạo, mì pasta và bim bim không ngọt có thể được dùng thoải mái mà không cần tính toán chi tiết hàm lượng phenylalanine.

     Cần phải ghi nhớ rằng rất nhiều thực phẩm có thể gây hại cho người bệnh. Thậm chí nếu người bệnh ăn các thực phẩm cho phép nhưng với số lượng quá nhiều trong 1 lần ăn cũng có thể gây nguy hiểm. Cần chú ý tổng hàm lượng phenylalanine trong tất cả các thực phẩm mỗi khi ăn.

     Ngoài ra nên sử dụng các thực phẩm chức năng không chứa phenylalanine (free phenylalanine) hiện nay được bán nhiều trên thị trường.

2.   Chữa trị bằng thuốc

     Sapropterin (tên biệt dược Kuvan - sapropterin dihydrochloride) là một ezyme cofactor, dạng uống được của tetrahydrobiopterin (BH4) là một protein bổ trợ cho phenylalanine (Phe) hydroxylase trong quá trình thủy phân phenylalanine. Kuvan có chức năng giảm nồng độ Phe trong máu.

     Kuvan viên, liều dùng 10mg/kg/ngày, uống ngày 1 lần.

     Trẻ trên 1 tháng tuổi có thể bắt đầu sử dụng thuốc này, và nồng độ máu cần được kiểm tra sau 1 tuần sử dụng thuốc và kiểm tra định kỳ hang thags. Nếu nồng Phe trong máu không tăng thì tiếp tục duy trì liều sử dụng thuốc. Nếu nồng độ trong máu tăng, thì tăng liều dùng lên 20mg/kg/ngày. Nếu lượng Phe trong máu không tăng sau 1 tháng sử dụng 20 mg Kuvan/kg/ ngày thì giảm liều dùng về như cũ.

     Thuốc được dùng bổ trợ song song với chế độ ăn kiêng cho bệnh nhân trong suốt cuộc đời.

3.   Kiểm soát nồng độ Phe trong máu

     Nồng độ Phe trong máu cần duy trì ở ngưỡng 2-6 mg/dL (120-360 µmol/L).

     Bà mẹ đang mang thai luôn có nồng độ Phe tăng cao, đôi khi lên đến 1200 µmol/L. Cần duy trì nghiêm ngặt chế độ ăn kiêng và dùng thuốc nhằm đưa nồng độ Phe về ngưỡng cho phép. Kiểm tra nồng độ hàng tuần.

     Nồng độ Phe cần được kiểm tra 2 lần / tuần đối với trẻ sơ sinh, hàng tuần với trẻ chu sinh, 2 hoặc 3 tuần/ lần với trẻ biết đi và sau đó hàng tháng cho đến khi trưởng  thành.