Tổng quan về bệnh PKU

     Phenylketonuria là chứng rối loạn về chuyển hóa Phenylalanyl (Phe) thành Tyrosine (Tyr) do thiếu hụt enzyme phenylalanine  hydroxylase. Tyrosine là tiền chất quan trọng để sản xuất serotonin, các catecholoamine (chất dẫn truyền thần kinh), hormon tuyến giáp và melanin.
     Người bị bệnh này phải kiểm soát lượng Phe trong thức ăn được đưa vào để ngăn ngừa sự tích tụ của phenylalanin trong cơ thể. Bệnh nếu không được phát hiện và điều trị sớm (ngay từ những tuần đầu của thai kỳ) sẽ dẫn đến sự chậm phát triển trí tuệ , ảnh hưởng hệ thần kinh nghiêm trọng và một số vấn đề y tế khác. Tuy nhiên với một chế độ dinh dưỡng đặc biệt (không có Phe và được bổ sung đầy đủ Tyr) và được áp dụng sớm, nghiêm nghặt thì những đứa trẻ bị bệnh vẫn có thể phát triển và có tuổi đời bình thường.

Nguyên nhân gây ra bệnh PKU

     PKU là một loại bệnh thuộc nhóm bệnh di truyền chuyển hóa đơn gen ở người, trong đó có các gen bệnh là các gen quy định việc tổng hợp nên các protide enzyme. Tùy theo tính chất nặng hay nhẹ của các gen bị đột biến mà các enzyme tương ứng có thể không tổng hợp được hay có được tổng hợp nhưng không đảm bảo chất lượng do bị giảm hoạt tính xúc tác.
PKU là một bệnh lý di truyền lặn gây ra do thiếu khuyết một loại enzyme có tên là phenylalanine hydroxylase được sản xuất ở gan, enzyme này có chức năng chuyển hóa axit amin thiết yếu phenylalanine thành tyrozin, dẫn đến kìm hãm chuyển hóa Phe, nồng độ Phe trong máu rất cao (>20mg/dL) và tích tụ Phenylketone.

Tần số mắc bệnh PKU

     Trên thế giới hiện nay ở một số khu vực, tỷ lệ mắc PKU khá cao như Thổ Nhĩ Kỳ (1: 2600), Yemenite Jews (1 : 5300),…
Tỷ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả nam và nữ, ước tính khoảng 10000 – 20000 trẻ sơ sinh trên thế giới thì có 1 trẻ mắc PKU. Hiện nay ở các tiểu bang của Mỹ và nhiều quốc gia khác trên thế giới việc sàng lọc sơ sinh bệnh PKU là một trong những xét nghiệm quan trọng bắt buộc phải thực hiện trước khi trẻ rời bệnh viện. Đây là biện pháp tốt nhất để phát hiện kịp thời và có hướng điều trị giúp trẻ phát triển bình thường.
     Hiện nay chưa có số liệu thống kê về tỷ lệ mắc bệnh PKU ở cộng đồng người Việt Nam, cũng như tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ sơ sinh Việt Nam, tuy nhiên hậu quả do căn bệnh này để lại rất nặng nề, do vậy cần tiến hành xét nghiệm sàng lọc cho tất cả trẻ sơ sinh để tránh những biến chứng nguy hiểm mà bệnh để lại.

Triệu chứng lâm sàng bệnh PKU

      Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, sau quá trình hấp thụ bình thường các protein tự nhiên, Phe máu tăng cao, tích tụ Phenylketon, trẻ sẽ xuất hiện những dị thường về thể chất, trí tuệ và thần kinh. Những dị thường về thể chất (80-100% người bệnh) được biều hiện như da, tóc và mống mắt nhạt màu do quá trình chuyển hóa melanin suy yếu. Sự bài tiết Phe tăng cao dẫn đến nước tiểu của đứa trẻ bị PKU có mùi mốc và có thể gây ra chàm bội nhiễm. Nếu không được chữa trị, khi đến tháng thứ 3 của trẻ sơ sinh thì đã có những tác hại lên sự phát triển thần kinh và trí tuệ như đầu nhỏ, dễ bị kích động, dị tật di chuyển, hình ảnh dị thường trong máy ghi điện não đồ.
     Trong những trường hợp trẻ vị thành niên hay người trưởng thành không được chữa trị với PKU loại I thì cần phải cố gắng nhờ sự giúp đỡ của gia đình và yêu cầu sự chăm sóc từ những tổ chức từ thiện. Nếu không được điều trị thì những người bị bệnh HPA không thể sống được qua tuổi 30.

Phương pháp phòng tránh và điều trị bệnh PKU

Hạn chế Phe chế độ ăn uống.
     Hạn chế thực phẩm chứa nhiều Phe rất hiệu quả trong việc phòng ngừa chậm phát triển thần kinh đối với người bị bệnh PKU. Tuy nhiên duy trì một chế độ ăn uống như vậy là rất khó khăn với trẻ em.
Bảng 4: Hàm lượng Phe, Protein và Calo được khuyến cáo mỗi ngày đối với trẻ sơ sinh bị bệnh PKU

     Việc điều trị cần phải tiến hành càng sớm càng tốt và khi trẻ chưa quá 4 tuần tuổi. Liệu pháp chế độ dinh dưỡng cho bệnh nhân PKU cần loại trừ tất cả thức ăn giàu protein vì những loại thức ăn trên chứa nhiều Phe. Hiện nay có loại sữa bột nhân tạo (Lofenalac), tổng hợp hoàn toàn không có Phe nhưng có đầy đủ tất cả các axit amin khác được sử dụng thay thế cho những thực phẩm đã bị loại trừ, tuy nhiên chỉ sử dụng riêng Lofenalac thì không đủ cung cấp dinh dưỡng cho trẻ, kể cả trẻ bị PKU,do vậy cần cẩn thận khi áp dụng chế độ ăn này cho trẻ trừ khi đã xác định chính xác và đã tham khảo các trung tâm có kinh nghiệm điều trị PKU.