Trung tâm sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm cho các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa, gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển của trẻ.

 

Trung tâm sàng lọc sơ sinh

Bionet Việt Nam

XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN SINH HÓA BỆNH THIẾU MEN G6PD: LỰA CHỌN ĐƠN VỊ NÀO TỐT CHO CON?

09:56:0226/06/2019

      Xét nghiệm chẩn đoán hóa sinh sau xét nghiệm sàng lọc là cần thiết để biết con có chắc chắn mắc bệnh thiếu men G6PD hay không? Nhiều bố mẹ muốn đưa con đi làm xét nghiệm nhưng chưa biết thực hiện tại đâu? quy trình ra sao? chi phí thế nào? dịch vụ có tốt không? chất lượng có yên tâm không và sự hỗ trợ liệu có thực sự chu đáo? Bionet đã tham khảo và tổng hợp các chia sẻ kinh nghiệm của bố mẹ đã cho con đi xét nghiệm tại các đơn vị công lập để các bố mẹ khác cùng nắm. Bố mẹ thông thái hãy lựa chọn đơn vị “Phù hợp nhất” để cho con thực hiện xét nghiệm này nhé!


 Xét nghiệm chẩn đoán sinh hóa bệnh thiếu men G6PD

      Sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm đầu đời rất có ý nghĩa với sức khỏe của con! Để đảm bảo đúng ý nghĩa của chương trình SLSS cần kết hợp chặt chẽ các xét nghiệm từ sàng lọc, chẩn đoán, theo dõi, điều trị và quản lý.

      Đặc biệt, sau khi có kết quả sàng lọc sơ sinh là “Nguy cơ cao” mắc bệnh thiếu men G6PD, các bố mẹ cần lưu ý thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo nhằm khẳng định tình trạng và mức độ bệnh của con. Bao gồm:
      + Xét nghiệm chẩn đoán sinh hóa: Xác định hoạt độ enzyme G6PD ở hồng cầu sử dụng mẫu máu tĩnh mạch.
      + Xét nghiệm chẩn đoán gene (chèn link bài xn chẩn đoán gene): Xác định đột biến gene G6PD (sử dụng mẫu niêm mạc miệng, máu,...) của người mắc bệnh. Bệnh thiếu men G6PD do khoảng 217 loại đột biến trên gene G6PD gây ra. Các loại đột biến khác nhau dẫn đến các biểu hiện bệnh ở mức độ nghiêm trọng khác nhau. Xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gene G6PD nhằm phát hiện loại đột biến gene mà trẻ mắc phải, qua đó đối chiếu với bảng phân loại bệnh Thiếu men G6PD (WHO công bố) để biết mức độ nặng nhẹ của bệnh.

      Bài viết này chỉ tập trung vào xét nghiệm chẩn đoán sinh hóa để giúp các bố mẹ có đầy đủ thông tin và lựa chọn cho con đơn vị xét nghiệm phù hợp nhất.

      Thông tin dưới đây được tổng hợp dựa trên các chia sẻ kinh nghiệm từ các gia đình đã thực hiện trước đó, chỉ mang tính chất tham khảo giúp các bố mẹ có thêm thông tin nhé!

Nội dung

BV Nhi TW

Trung tâm SLSS Bionet Việt Nam

Thông tin liên hệ

- Địa chỉ: 18/879 Đê La Thành, Đống Đa, Hà Nội

- Điện thoại: 02462738573/ 02462738602

- Địa chỉ: Tầng 2, tòa  nhà GP Invest, Số 170 Đê La Thành, Đống Đa, Hà Nội

- Điện thoại: 02466861304/ 0975067766

Quy trình, thủ tục

- Đăng ký khám bình thường cho bé, sau đó sẽ được chỉ định làm xét nghiệm. Tuy nhiên, đôi khi có thể phải làm thêm nhiều xét nghiệm không thực sự cần thiết.

- Phải xếp hàng chờ lâu do có nhiều bệnh nhi khác (không chỉ liên quan đến bệnh thiếu men G6PD).

- Đăng ký và lựa chọn ngay xét nghiệm cần thực hiện cho bé. Chỉ tập trung vào các xét nghiệm nhằm xác định bệnh thiếu men G6PD.

 

- Không cần xếp hàng chờ, được đăng ký thời gian phù hợp với gia đình, chủ động sắp xếp thời gian.

Chi phí xét nghiệm

- Chi phí phụ thuộc vào khoa phòng đăng ký khám: Khoa 24h, yêu cầu, khoa khám bệnh thường, …Tuy nhiên, chi phí ở khoa 24h, yêu cầu sẽ cao hơn ở khoa khám bệnh thường.

- Tổng chi phí thông thường cho việc khám và thực hiện xét nghiệm chẩn đoán sinh hóa bệnh thiếu men G6PD trung bình từ 400.000 – 500.000đ. Chi phí phát sinh thêm một số xét nghiệm khác từ 1.000.000-1.500.000đ.

- Chi phí được niêm yết giá theo danh mục, là chi phí trọn gói không phát sinh thêm.

 

 

- Tổng chi phí cho xét nghiệm chẩn đoán sinh hóa bệnh thiếu men G6PD là 500.000đ bao gồm:

+ Xét nghiệm tổng phân tích máu

+ Xét nghiệm định lượng hoạt độ men G6PD

Thời gian thực hiện

- Giờ hành chính các ngày trong tuần từ thứ 2- thứ 6.

- Lịch xét nghiệm cố định, được thông báo trước cho gia đình chủ động đăng ký. Thông thường thực hiện vào sáng thứ 7 hàng tuần.

Đối tượng thực hiện

- Trẻ em, trẻ sơ sinh.

- Mọi đối tượng có nhu cầu: người lớn, trẻ em và trẻ sơ sinh

Thời gian và cách thức trả kết quả

- Thời gian có kết quả phụ thuộc vào thời điểm lấy máu và khoa phòng đăng ký khám. Có thể dao động từ 1-2 ngày. Một số trường hợp có thể lấy kết quả trong ngày.

- Hình thức trả kết quả: Chỉ trả kết quả tại bệnh viện. Gia đình cần quay lại bệnh viện lấy kết quả.

- Thời gian có kết quả sau 3 ngày làm việc. Sau khi gia đinh hoàn tất mọi thủ tục, chuyên viên của Trung tâm sẽ gửi gia đình giấy hẹn trả kết quả.

 

- Hình thức nhận kết quả đa dạng, linh động và theo nhu cầu mỗi gia đình: Liên hệ tư vấn qua điện thoại, gửi email và gửi kết quả gốc về địa chỉ gia đình đăng ký. Gia đình hoàn toàn không cần chờ đợi lấy kết quả.

Môi trường làm việc

- Đảm bảo cơ sở vật chất chăm sóc người bệnh.

- Không đáp ứng các nhu cầu khác của gia đình.

 

 

 

- Vào đợt các bệnh dịch như sởi, tay chân miệng, cúm, … số lượng bệnh nhân thăm khám và điều trị gia tăng có thể có nguy cơ lây nhiễm chéo bệnh.

- Môi trường làm việc chuyên nghiệp, tiện nghi, gọn gàng, sạch sẽ.

- Gia đình và trẻ được tiếp đón chu đáo, cẩn thận và thuận tiện: điều hòa mát mẻ, có đầy đủ nước uống, nước nóng pha sữa, bỉm thay cho bé trong trường hợp cần thiết.

- Buổi xét nghiệm chỉ tập trung triển khai xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thiếu men G6PD nên hạn chế tối đa tình trạng lây nhiễm chéo các mặt bệnh khác.

Hỗ trợ sau xét nghiệm

- Chỉ tư vấn trực tiếp cho gia đình khi đến lấy kết quả tại bệnh viện. Trong trường hợp gia đình ở xa, không có điều kiện xuống bệnh viện lấy kết quả sẽ không được tư vấn.

- Chỉ tiếp nhận tư vấn trực tiếp giờ hành chính.

- Không hỗ trợ qua các trang mạng như Facebook, website, …

- Hỗ trợ tư vấn chi tiết các thông tin bệnh lý, danh sách thực phẩm và thuốc cần tránh, … qua nhiều hình thức: Tư vấn trực tiếp, tư vấn qua điện thoại, In và gửi tài liệu chi tiết về tận nhà cho các gia đình.

- Hỗ trợ tư vấn và giái đáp thắc mắc 24/7 qua số Hotline: 0975 067 766

- Tạo và quản lý Group “Trao đổi kinh nghiệm bé bị thiếu men G6PD” trên Facebook để cung cấp các thông tin khoa học, chính xác cũng như giải đáp các thắc mắc của gia đình.

- Trên Website (www.sanglocsosinh.vn) có rất nhiều bài viết liên quan đến bệnh thiếu men G6PD để gia đình có thể tham khảo.

Hỗ trợ đặc biệt về xét nghiệm gene

- Không thực hiện xét nghiệm chẩn đoán gene G6PD xác định mức độ bệnh thiếu men G6PD.

 

- Thực hiện “Miễn phí” xét nghiệm chẩn đoán gene G6PD (phân tích 8 đột biến phổ biến). Chính sách này dành cho các bé được phát hiện bệnh qua chương trình SLSS của Bionet. Nếu không thực hiện sàng lọc tại Bionet thì chi phí xét nghiệm gene này là 1 triệu đồng.

- Hỗ trợ chi phí thưc hiện xét nghiệm Babygene (giảm 3 triệu đồng) đối với các trường hợp có kết luận Nguy cơ cao mắc bệnh thiếu men G6PD sau xét nghiệm SLSS tại Bionet nhằm xác định tất cả các đột biến trên gene G6PD cùng với phân tích 108 gene khác nhau liên quan đến 72 bệnh lý di truyền thường gặp của bé.

* Thông tin xét nghiệm Babygene vui lòng tham khảo tại đây.

      Các bố mẹ ở khu vực miền Trung và Nam có thể tham khảo một số đơn vị có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán sinh hóa bệnh thiếu men G6PD như: BVĐK Gia Đình – Đà Nẵng, BV Phụ Sản – Nhi Đà Nẵng, BV Nhi Đồng 1, BV Phụ Sản Cần Thơ, …

      Hi vọng các thông tin trên sẽ hỗ trợ phần nào giúp bố mẹ trong việc quyết định lựa chọn đơn vị cho con xét nghiệm chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD nhé!

 
Một số hình ảnh tiếp đón, tư vấn, làm thủ tục tại Bionet

Nguồn: Bionet Việt Nam

Hỗ trợ trực tuyến
024 6686 1304 0975067766 0796188898
Online

TS.Luyện Quốc Hải

Online

ThS. Nguyễn Thị Hoài

Video
Thống kê truy cập

Lượng truy cập hiện tại: 1

Lượng truy cập trong ngày: 170

Tổng lượng truy cập: 1875723

Trung tâm sàng lọc sơ sinh BIONET Việt Nam