Trung tâm sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm cho các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa, gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển của trẻ.

 

Trung tâm sàng lọc sơ sinh

Bionet Việt Nam

NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT VỀ XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN BỆNH THIẾU MEN G6PD

14:53:5216/11/2016

     Xét nghiệm chẩn đoán là rất cần thiết để biết chắc chắn bé có mắc bệnh thiếu men G6PD hay không! Bạn băn khoăn phải đưa con đến đâu để làm xét nghiệm này? Quy trình làm việc ra sao? Nên đưa bé đi xét nghiệm vào thời điểm nào? Tất cả sẽ được Trung tâm sàng lọc sơ sinh Bionet giải đáp trong bài viết dưới đây!

 CÁC XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN BỆNH THIẾU MEN G6PD

      Đầu tiên cần phải khẳng định: Xét nghiệm chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD là rất cần thiết để chắc chắn bé mắc bệnh hay không mắc bệnh thiếu men G6PD! 

      Hiện nay, xét nghiệm chẩn đoán hóa sinh và xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gen là 2 loại cơ bản được áp dụng. Thông thường sau khi có kết quả sàng lọc sơ sinh là “nguy cơ cao” mắc bệnh thiếu men G6PD, các trung tâm sàng lọc sẽ khuyến cáo gia đình thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hóa sinh cho bé. Việc thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gene có thể thực hiện đồng thời hoặc sau khi có kết quả chẩn đoán hóa sinh là bé mắc bệnh nhằm tìm hiểu rõ hơn loại đột biến gen và phân nhóm mức độ nghiêm trọng theo WHO.

Bảng dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ 2 loại xét nghiệm này:

   Xét nghiệm chẩn đoán hóa sinh

Xét nghiệm chẩn đoán xác định

đột biến gene

Loại mẫu - Mẫu máu tươi thu tại bệnh viện nơi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán (máu thu từ tĩnh mạch)

- Các loại mẫu có chứa AND đều được chấp nhận: Mẫu tế bào niêm mạch miệng, mẫu tóc có chân, mẫu máu,…

- Mẫu có thể thu tại nhà, đóng gói theo yêu cầu và gửi tới trung tâm xét nghiệm 

Phương pháp phân tích - Định lượng hoạt độ enzyme G6PD có trong mẫu máu. Hoạt độ enzyme G6PD thường được tính trên số lượng hồng cầu hoặc số lượng Hemoglobin có trong mẫu máu tươi nên đơn vị đo là IU/1012HC hoặc IU/g Hb.
- Ngoài ra tùy tình trạng sức khỏe của trẻ có thể yêu cầu làm thêm một số xét nghiệm hóa sinh khác như: xét nghiệm công thức máu, xét nghiệm nồng độ bilirubin,… 
- Xác định các đột biến tại gene G6PD liên quan đến bệnh thiếu men G6PD. 
- Hiện nay chỉ phân tích 8 loại đột biến thường gặp nhất tại Đông Nam Á và Việt Nam trên tổng số hơn 160 loại đột biến gene G6PD đã phát hiện trên thế giới.
Thời điểm xét nghiệm - Sau khi có kết quả sàng lọc sơ sinh là nguy cơ cao với bệnh G6PD thực hiện càng sớm càng tốt
- Không thực hiện được khi bé có những biểu hiện quá bất thường về sức khỏe: Truyền máu, thiếu máu,…
- Trẻ đã được chẩn đoán là mắc bệnh thiếu men G6PD thông qua xét nghiệm hóa sinh tỷ lệ phát hiện được đột biến nằm trong 8 loại khoảng 60 – 70%
- Thực hiện trên mọi độ tuổi, không phụ thuộc tình trạng sức khỏe của trẻ
Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm  - Khẳng định chắc chắn trẻ bị bệnh hay không bị bệnh thiếu men G6PD
- Các giá trị được không phản ánh mức độ nghiêm trọng của bệnh. 
- Kết quả có thể bị ảnh hưởng bởi tình trạng sức khỏe của trẻ tại thời điểm lấy mẫu hoặc khi trẻ đang mắc 1 số bệnh lý khác. Trong một số trường hợp yêu cầu lặp lại xét nghiệm sau vài tháng.
 - Phát hiện được loại đột biến gene, phân nhóm theo WHO từ đó đánh giá mức độ bệnh và có chế độ chăm sóc nghiêm ngặt hay vừa phải.
- Kết quả của xét nghiệm không phụ thuộc vào loại mẫu, tình trạng sức khỏe và độ tuổi của trẻ. Chỉ thực hiện 1 lần duy nhất.

   THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN BỆNH THIẾU MEN G6PD Ở ĐÂU? 

 

Bệnh viện Nhi Trung Ương là địa chỉ tin cậy để làm chẩn đoán thiếu men G6PD

Hiện nay có khá nhiều đơn vị đã triển khai xét nghiệm chẩn đoán hóa sinh bệnh thiếu men G6PD. Thông tin về các bệnh viện chuyên khoa được liệt kê tại bảng dưới đây:

STT Tên đơn vị Địa chỉ   Phòng khoa  Thời gian làm việc    SĐT liên hệ
1 BV Nhi Trung Ương 18/879 La Thành, Láng Thượng, Đống Đa, Hà Nội  Khoa Nội Tiết

- Sáng: 7h–11h30
- Chiều: 13h30–16h30

Từ thứ 2 tới thứ 6

02462738573 

02462738602

2 BV Đa Khoa Quốc Tế Vinmec   Số 458 Minh Khai, Vĩnh Tuy, Hai Bà Trưng, Hà Nội Khoa nhi - tầng 3 Từ 8h – 17h các ngày trong  tuần  02439743556
3  BV Đa Khoa Medlatec Trụ sở chính: Số 42 – 44 Nghĩa Dũng, Phúc Xá, Ba Đình, Hà Nội   Làm việc tất cả các ngày trong tuần 02437162066
4 BV Sản Nhi Quảng Ninh Đại Yên, TP Hạ Long, Quảng Ninh   

- 7h – 16h30

Từ thứ 2 tới thứ 6  

Phòng tư vấn - 0912048799
5 BV Sản Nhi Đà Nẵng Số 402 Lê Văn Hiến, Ngũ Hành Sơn, Đà Nẵng  Trung tâm SLSS

 - 7h – 17h

 Từ thứ 2 tới thứ 6

02363957777
6 BVĐK Gia Đình - Đà Nẵng   Số 73 Nguyễn Hữu Thọ, Đà Nẵng Tới tầng 1 làm thủ tục giấy tờ xét nghiệm

- 6h  - 17h30

Từ thứ 2 tới chủ nhật
- Nếu có bảo hiểm y tế tới trước 11h sáng  

Phòng tư vấn - 02363632111
7 BVPS Thành Phố Cần Thơ  Số 106 Cách Mạng Tháng Tám, Cái Khế, Ninh Kiều, Cần Thơ  Khoa hậu sản – Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán Trước sinh và Sơ sinh Cần Thơ

 - 7h – 16h30

Từ thứ 2 tới thứ 6

- Phòng tư vấn 07103760706
- Bác sĩ Quốc - 0919133487
8  BV Nhi  Đồng 1  Số 341 Sư Vạn Hạnh, Phường 10, Quận 10, HCM

Phòng khám A5

-   Khoa Nội tiết

- Sáng: 7h – 11h30 - Chiều:13h -16h 08 39271119
- Phòng tư vấn khám sức khỏe trẻ em -1900561237
9 Bệnh viện Hòa Hảo Số 254 Hoà Hảo, Phường 4, Quận 10, HCM Khoa xét nghiệm

- 7h – 16h30

Từ thứ 2 tới thứ 7

-Chủ nhật: 12h trưa

 0289270284

Riêng đối với xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gen G6PD, Trung tâm sàng lọc sơ sinh Bionet là đơn vị duy nhất thực hiện!

QUY TRÌNH ĐĂNG KÝ VÀ THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN BỆNH THIẾU MEN G6PD

Xét nghiệm chẩn đoán hóa sinh

Quy trình đăng ký và thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hóa sinh khá đơn giản và nhanh chóng – khoảng nửa ngày là đã có thể có kết quả.

-    Bố mẹ đưa bé tới các bệnh viện chuyên khoa có làm xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thiếu men G6PD và trình bản kết quả xét nghiệm sàng lọc trước đó cho bác sĩ. 

-    Bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm cần thực hiện cho bé.

-    Y tá lấy mẫu máu tĩnh mạch và thực hiện xét nghiệm

-    Bác sĩ đọc kết quả xét nghiệm cho gia đình và giải thích về bệnh

-    Trong trường hợp cần thiết, bác sĩ sẽ yêu cầu gia đình đưa bé quay lại bệnh viện lặp lại xét nghiệm chẩn đoán sau một vài tháng.

 Bản kết quả chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD tại Bệnh viện nhi Trung Ương

Xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gene G6PD: Tham khảo chi tiết tại đây

XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN GENE BỆNH THIẾU MEN G6PD - CHƯƠNG TRÌNH GIẢM GIÁ ĐẶC BIỆT TRONG THÁNG 10.2020

          Bệnh thiếu men G6PD do hơn 200 loại đột biến trên gene G6PD gây ra. Các loại đột biến khác nhau dẫn đến các biểu hiện bệnh ở các mức độ nghiêm trọng khác nhau. Xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gene G6PD nhằm phát hiện loại đột biến gene mà trẻ mắc phải, qua đó đối chiếu với bảng phân loại bệnh Thiếu men G6PD (WHO công bố) để biết mức độ nặng nhẹ của bệnh.

       Xét nghiệm gene G6PD có thể thực hiện ở mọi thời điểm, mọi độ tuổi và chỉ cần thực hiện 01 lần do dữ liệu gene là không đổi suốt cuộc đời. Các xét nghiệm chẩn đoán hóa sinh như định lượng men G6PD chỉ xác định tình trạng bệnh của bé (mắc bệnh hay không mắc bệnh), không đánh giá mức độ bệnh của trẻ, kết quả có thể không rõ ràng trong trường hợp dị hợp ở nữ giới (vì có XX). Do vậy, việc thực hiện xét nghiệm đột biến gene G6PD là cần thiết và nên được thực hiện sớm cho trẻ mắc bệnh hoặc nghi ngờ mắc bệnh thiếu men G6PD.

        Xét nghiệm chẩn đoán gene bệnh thiếu men G6PD là xét nghiệm chẩn đoán chính xác nhất và gián tiếp giúp đánh giá mức độ bệnh của trẻ. Nhằm thúc đẩy các chính sách hỗ trợ cộng đồng người bị thiếu men G6PD, Bionet đã quyết định thực hiện chính sách hỗ trợ 20% chi phí xét nghiệm gene G6PD trong tháng 10.2020.

       Chi tiết chương trình ưu đãi vui lòng xem tại đây: http://sanglocsosinh.vn/tin-tuc-su-kien/xet-nghiem-chan-doan-gene-benh-thieu-men-g6pd-chuong-trinh-giam-gia-dac-biet-trong-thang-10-2020-231.html

Với mong muốn hỗ trợ cộng đồng một cách hiệu quả trong phát hiện sớm bệnh thiếu men G6PD, chăm sóc sức khỏe những người bị bệnh Thiếu men G6PD, Trung tâm Sàng Lọc Sơ Sinh Bionet Việt Nam đã tạo ra nhóm facebook "Trung tâm hỗ trợ cộng đồng Bệnh thiếu men G6PD - Bionet Việt Nam" . Với hơn 10 năm kinh nghiệm triển khai xét nghiệm Sàng lọc sơ sinh bệnh Thiếu men G6PD, Bionet hy vọng sẽ mang lại nhiều giá trị về tri thức và nhân văn cho tất cả các thành viên tham gia nhóm thông qua các hoạt động: 

+ Cung cấp kho thông tin đầy đủ, chính thống, hữu ích qua nhiều dạng tài liệu trong nước và quốc tế

+ Giao lưu chia sẻ kinh nghiệm chăm sóc trẻ bị bệnh Thiếu men G6PD và cuộc sống khỏe mạnh thực tế của những người mắc bệnh thiếu men G6PD

+ Hỗ trợ giải đáp những vấn đề liên quan đến sàng lọc, chẩn đoán, chắm sóc trẻ bị bệnh thiếu men G6PD

+ Tổ chức những hoạt động trực tuyến nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh Thiếu men G6PD

+ Tổ chức các hoạt động thực tế hỗ trợ, chăm sóc sức khỏe cho những người bị bệnh thiếu men G6PD

Click vào đường link: https://www.facebook.com/groups/Bionet.G6PD để tham gia nhóm ngay nhé!

Nguồn: Bionet Việt Nam

Tài liệu tham khảo

1.http://yhoccongdong.com/thongtin/thieu-men-g6pd/

2.https://amthucvasuckhoe.com/tre-so-sinh-bi-benh-huyet-hoc-thieu-men-g6pd-nguy-hiem-nhu-the-nao/

3.Domingo GJ, Satyagraha AW, Anvikar A, Baird K, Bancone G, Bansil P, Carter N, Cheng Q, Culpepper J, Eziefula C, Fukuda M, Green J, Hwang J, Lacerda M,McGray S, Menard D, Nosten F, Nuchprayoon I, Oo NN, Bualombai P, Pumpradit W, Qian K, Recht J, Roca A, Satimai W, Sovannaroth S, Vestergaard LS, Von Seidlein L, (2013) “G6PD testing in support of treatment and elimination of malaria: recommendations for evaluation of G6PD tests”,Malaria Journal, 12:319.

4.http://amthucvasuckhoe.com/benh-vien-nhi-dong-1-tp-hcm-lich-lam-viec-va-bang-gia-dich-vu-kham-chua-benh/

Hỗ trợ trực tuyến
024 6686 1304 0868503088 0796188898
Video
Thống kê truy cập

Lượng truy cập hiện tại: 1

Lượng truy cập trong ngày: 1252

Tổng lượng truy cập: 2790171

Trung tâm sàng lọc sơ sinh BIONET Việt Nam