1.   GIỚI THIỆU

     Bệnh Tan máu bẩm sinh được mô tả chính thức bởi James B. Herrick vào năm 1910. Từ đó đến nay, nhiều nhà khoa học đã đi sâu tìm hiểu về căn bệnh này và có thể biết chính xác vị trí đột biến trên các gen gây ra bệnh nhờ vào tiến bộ của ngành di truyền học.

     Theo các tài liệu chuyên khoa: Bệnh tan máu bẩm sinh là một nhóm các bệnh lý liên quan đến tế bào máu (hồng cầu). Bệnh xảy ra khi cơ thể có những bất thường trong quá trình tổng hợp hồng cầu hay cấu trúc globin, bất thường về enzyme (men) hay màng hồng cầu dẫn đến tình trạng phá hủy tế bào máu (hồng cầu) hoặc làm tế bào máu chết sớm hơn bình thường, gây ra thiếu máu cho cơ thể.

     Hồng cầu, hay hồng huyết cầu (có nghĩa là tế bào máu đỏ), là loại tế bào máu có chức năng chính là hô hấp, chuyên chở hemoglobin, qua đó đưa Oxi từ phổi đến các mô. Tế bào hồng cầu bình thường có hình đĩa lõm hai mặt với đường kính khoảng 7,8 µm. Để đảm nhiệm chức năng vận chuyển khí Oxi và CO2 trong cơ thể hồng cầu có chứa Hemoglobin (viết tắt Hb) - huyết sắc tố - là một protein phức tạp chứa phần tử sắt có khả năng thu nhập, lưu giữ và phóng thích oxi trong cơ thể người và động vật.

Hình minh họa: Tế bào hồng cầu trong cơ thể người

2.   PHÂN LOẠI BỆNH

     Về cơ bản, có thể phân loại bệnh tan máu bẩm sinh thành các nhóm bệnh như sau:

          Qua bảng phân loại này có thể thấy Bệnh thiếu enzyme G6PD và bệnh Thalassemia chỉ là hai bệnh trong nhóm bệnh Tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên tại Việt Nam, trên nhiều phương tiện thông tin hoặc một số bệnh viện các bác sĩ vẫn thường dùng thuật ngữ “Tan máu bẩm sinh” để ám chỉ bệnh Thalassemia. Mọi người cần hiểu rõ và phân biệt 2 khái niệm này.

3.   TẦN SỐ MẮC BỆNH

     Bệnh tan máu bẩm sinh có thể gặp cả ở nam và nữ. Tần số mắc bệnh khác nhau tùy thuộc vào một số yếu tố như: thể bệnh, vị trí địa lý, quần thể người….

     Trong quần thể người Việt Nam có 2 bệnh nằm trong nhóm bệnh tan máu bẩm sinh có tần số mắc phải cao là bệnh Thalassemia (hay còn gọi là bệnh Thiếu máu miền biển) và bệnh Thiếu hụt enzyme G6PD. Ước tính tại Việt Nam có trên 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia trong đó hơn 20.000 bệnh nhân đang cần được điều trị. Số lượng trẻ sơ sinh bị bệnh thiếu enzyme G6PD cũng chiếm tỉ lệ rất cao, trung bình khoảng 1/100 trẻ sơ sinh.

4.   TRIỆU CHỨNG CHUNG CỦA BỆNH

     Tùy theo sự cân bằng giữa mức độ tan máu và khả năng tăng sinh bù trừ của tủy xương, tùy thể bệnh mà triệu chứng tan máu có thể được phát hiện ngay trong thời kỳ bào thai (phù thai, thai chết lưu), sau khi trẻ ra đời hoặc đến khi trưởng thành mới phát hiện ra.

     Các triệu chứng chung của bệnh thường là: thiếu máu, vàng da, vàng mắt, nước tiểu sẫm mầu, gan  và lá lách to, có khi kèm sỏi mật.  Nếu bệnh ở dạng nhẹ có thể khó phát hiện, người bệnh có thể có cuộc sống bình thường mà không biết mình mang bệnh. Thiếu máu thể nặng có thể làm cơ thể chậm phát triển, chậm dậy thì, gây nhiều biến chứng nguy hiểm.  

5.   PHÁT HIỆN VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH

     Trong chương trình sàng lọc sơ sinh hiện nay có thể sàng lọc bệnh liên quan đến huyết sắc tố (bao gồm bệnh Thalassemia) và bệnh Thiếu men G6PD.

     Để chẩn đoán chính xác bệnh cần làm thêm một số xét nghiệm như:

• Định lượng các enzyme (G6PD, pyruvat kinase) với bệnh tan máu bẩm sinh liên quan đến enzyme
• Quan sát hình dạng, cấu trúc tế bào hồng cầu.
• Xét nghiệm công thức máu: đếm số lượng hồng cầu, hemoglobin,…
• Xét nghiệm nồng độ bilirubin, Haptoglobin, sắt và Ferritin trong máu
• Siêu âm hoặc chụp X-quang để quan sát kích thước gan, lá lách, tổn thương xương sọ
• Xét nghiệm phân tử cho biết nguyên nhân di truyền gây bệnh

6.   ĐIỀU TRỊ BỆNH

     Một số phương pháp chính được áp dụng trong điều trị bệnh Tan máu bẩm sinh bao gồm:

• Truyền máu định kỳ: Tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh để bác sĩ quyết định khoảng cách giữa các lần truyền máu. Tiêm hoặc uống thuốc thải sắt định kỳ để giảm các biến chứng do ứ sắt. Ngoài ra, còn có thể bổ sung axit folic. Với những trường hợp lách to làm tăng nhu cầu truyền máu hoặc có nguy cơ vỡ lách thì nên cắt bỏ lách.
• Tránh tiếp xúc với một số tác nhân: ví dụ với những bệnh nhân thiếu men G6PD bẩm sinh, cần phải tránh dùng các thuốc hoặc thức ăn có tác nhân gây oxy hóa như thuốc chống sốt rét, nhóm thuốc quinolon, đậu Hà Lan...
• Vì là bệnh bẩm sinh không thể điều trị khỏi hoàn toàn nên bệnh nhân cần phải có chế độ sinh hoạt hợp lý, tránh các lao động nặng cũng như hoạt động thể dục thể thao mạnh.

                                                                                                                              Nguồn: Bionet

     Bionet Việt Nam có cung cấp dịch vụ sàng lọc sơ sinh và thu mẫu sàng lọc sơ sinh tại nhà. Các bậc phụ huynh có nhu cầu xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé nhà mình có thể liên hệ tư vấn và đăng ký dịch vụ qua số điện thoại 04 6686 1304 hoặc số hotline 0121 618 88 98

--------------------------

     Tài liệu tham khảo

1. http://pedsinreview.aappublications.org/content/6/7/201
2. https://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_hemolytic_anemia
3. http://www.authorstream.com/Presentation/shashimpatil-1274430-hemolytic-anemia/
4. http://khoahoc.tv/doisong/yhoc/suc-khoe/13325_nhan-biet-va-dieu-tri-tan-mau-bam-sinh.aspx