Trung tâm sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm cho các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa, gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển của trẻ.

 

Trung tâm sàng lọc sơ sinh

Bionet Việt Nam

XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN GENE BỆNH THIẾU MEN G6PD - CHƯƠNG TRÌNH GIẢM GIÁ ĐẶC BIỆT TRONG THÁNG 10.2020

14:33:4606/10/2020

Xét nghiệm chẩn đoán gene bệnh thiếu men G6PD là xét nghiệm chẩn đoán chính xác nhất và gián tiếp giúp đánh giá mức độ bệnh của trẻ. Nhằm thúc đẩy các chính sách hỗ trợ cộng đồng người bị thiếu men G6PD, Bionet đã quyết định thực hiện chính sách hỗ trợ 20% chi phí xét nghiệm gene G6PD trong tháng 10.2020.

     Chắc hẳn còn nhiều gia đình, nhiều bố mẹ có con mắc bệnh thiếu men G6PD còn chưa hiểu rõ vì sao cần thực hiện xét nghiệm xác định đột biến gene G6PD, con lớn rồi có làm được nữa không hay có cần mang con đến trực tiếp trung tâm xét ngiệm để làm không? … Các thắc mắc này sẽ được Bionet làm rõ trong bài viết dưới đây!

1. Vì sao cần thực hiện xét nghiệm chẩn đoán gene bệnh thiếu men G6PD?

     Bệnh thiếu men G6PD do hơn 200 loại đột biến trên gene G6PD gây ra. Các loại đột biến khác nhau dẫn đến các biểu hiện bệnh ở các mức độ nghiêm trọng khác nhau. Xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gene G6PD nhằm phát hiện loại đột biến gene mà trẻ mắc phải, qua đó đối chiếu với bảng phân loại bệnh Thiếu men G6PD (WHO công bố) để biết mức độ nặng nhẹ của bệnh.

Bảng 1: Phân loại bệnh Thiếu men G6PD dựa trên hoạt tính enzyme G6PD do WHO công bố

NHÓM

ĐẶC ĐIỂM

Nhóm 1

   •    Mức độ bệnh nghiêm trọng (hoạt tính enzyme <1%) kết hợp với thiếu máu tán huyết mãn tính không có tế bào hồng cầu hình dạng bình thường. 

   •    Nhóm 1 hiếm gặp trên thế giới.

Nhóm 2

   •   Mức độ bệnh nghiêm trọng, hoạt tính enzyme ít hơn 10% so với bình thường, kết hợp với thiếu máu huyết tán cấp tính.

   •    Bệnh G6PD thuộc nhóm này gặp ở khắp mọi nơi trên thế giới và phổ biến ở các quần thể châu Á và Địa Trung Hải.


Nhóm 3

   •   Mức độ bệnh trung bình, hoạt tính enzyme từ 10% - 60% so với bình thường chỉ xảy ra thiếu máu tán huyết khi tiếp xúc với các tác nhân oxi hóa.

   •    Bệnh G6PD thuộc nhóm này thường gặp ở những khu vực bị bệnh sốt rét.

Nhóm 4

   •    Mức độ bệnh nhẹ, hoạt tính của enzyme từ 60% - 90% so với bình thường.

   •    Nhóm 4 hiếm gặp trên thế giới.

Nhóm 5

   •    Không tán huyết, hoạt tính của enzyme lớn hơn 110% so với bình thường.

   •    Nhóm 5 hiếm gặp trên thế giới.

 
     Xét nghiệm gene G6PD có thể thực hiện ở mọi thời điểm, mọi độ tuổi và chỉ cần thực hiện 01 lần do dữ liệu gene là không đổi suốt cuộc đời. Các xét nghiệm chẩn đoán hóa sinh như định lượng men G6PD chỉ xác định tình trạng bệnh của bé (mắc bệnh hay không mắc bệnh), không đánh giá mức độ bệnh của trẻ, kết quả có thể không rõ ràng trong trường hợp dị hợp ở nữ giới (vì có XX). Do vậy, việc thực hiện xét nghiệm đột biến gene G6PD là cần thiết và nên được thực hiện sớm cho trẻ mắc bệnh hoặc nghi ngờ mắc bệnh thiếu men G6PD.

2. Chương trình khuyến mại chi phí xét nghiệm đặc biệt trong tháng 10.2020

     Hiện nay, Bionet Việt Nam thực hiện cung cấp các gói xét nghiệm gene G6PD cụ thể:

- Xét nghiệm phân tích 8 đột biến gene G6PD phổ biến ở khu vực Đông Nam Á: Phân tích 8 đột biến bao gồm: Viangchan, Canton, Kaiping, Union, Mahidol, Coimbra, Mediterranean, Vanua Lava. Chi phí xét nghiệm là 1.000.000 vnđ. Đặc biệt ưu đãi cho khách hàng đăng ký thực hiện trong tháng 10.2020: Chỉ còn 800.000 vnđ.

Hình 1: Ưu đãi đặc biệt giảm giá 20% cho xét nghiêm phân tích 8 đột biến gene G6PD

- Xét nghiệm phân tích đột biến Gaohe trên gene G6PD: Đột biến gây bệnh ở mức độ 2, là một trong những đột biến khá thường gặp tại Việt Nam. Chi phí xét nghiệm được hỗ trợ trong tháng 10.2020 là 500.000 vnđ. Xét nghiệm này chỉ nên được thực hiện sau khi xét nghiệm phân tích 8 đột biến ở trên không phát hiện ra đột biến.

- Xét nghiệm giải trình tự gene G6PD: Xét nghiệm có thể phát hiện tất cả các đột biến có liên quan đến bệnh thiếu men G6PD đồng thời xác định trạng thái đột biến (đồng hợp tử, dị hợp tử, bán hợp tử). Việc xác định chính xác trạng thái đột biến có ý nghĩa quan trọng trong việc tư vấn di truyền đặc biệt ở trẻ Nữ. Chi phí xét nghiệm được hỗ trợ trong tháng 10.2020 là 4.000.000 vnđ. Xét nghiệm này chỉ nên thực hiện nếu cả 2 xét nghiệm ở trên không phát hiện ra đột biến. Nếu bạn có điều kiện về kinh tế, bạn có thể thực hiện ngay xét nghiệm này mà không cần phải thực hiện 2 xét nghiệm ở trên.

Lưu ý: Chương trình được bắt đầu áp dụng từ 06.10.2020 đến hết ngày 31.10.2020.

3. Các mẫu sử dụng cho xét nghiệm gene G6PD?

     Xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gene G6PD phân tích dữ liệu DNA nên có thể sử dụng đa dạng các loại mẫu khác nhau. Một số mẫu thường được ưu tiên sử dụng như: Mẫu niêm mạc miệng, mẫu máu khô, mẫu máu tươi, mẫu tóc có gốc.

Hình 2: Các loại mẫu thường được sử dụng cho xét nghiệm gene G6PD

      Các gia đình chưa có điều kiện cho bé đến trực tiếp trung tâm xét nghiệm Bionet vẫn hoàn toàn có thể đăng ký xét nghiệm, thu mẫu tại nhà và gửi mẫu tới trung tâm xét nghiệm. Việc thu mẫu tại nhà được thực hiện đơn giản bằng cách thu mẫu tế bào niêm mạc miệng của người đăng ký xét nghiệm. Dạng mẫu này thu đơn giản nhất, không gây đau đớn và dễ dàng lấy được lượng tế bào niêm mạc miệng đủ dùng cho xét nghiệm. Mẫu sau khi thu được chuyển phát nhanh trực tiếp đến trung tâm xét nghiệm Bionet Việt Nam, tầng 2, tòa nhà GP Invest, số 170 Đê La Thành, Đống Đa, Hà Nội – Điện thoại: 0868 503 088 / 079 618 8898

Hình 3: Thu mẫu NMM đơn giản tại nhà cho xét nghiệm gene G6PD

4. Làm sao để đăng ký và thực hiện xét nghiệm?

      Đăng ký ngay trong tháng 10 này để nhận được các ưu đãi đặc biệt từ Bionet. Thông tin đăng ký bao gồm: Họ tên, số điện thoại, email, hình thức thu mẫu (đến trực tiếp Bionet hay nhận bộ kit thu mẫu NMM tại nhà).

- Đăng ký theo mẫu đơn ở đường link:

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScQx9ZEwWQxCzyswz11yY0Rx5Nvcpsrm3b_aPubAbwNbLn6ZA/viewform

- Liên hệ trực tiếp Trung tâm Sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam: Số điện thoại: 024 6686 1304 hoặc Hotline 0868 503 088 / 079 618 8898.

- Đăng ký trực tiếp dưới bài viết này.

- Gửi thông tin đăng ký qua email: sanglocsosinh@bionet.vn hoặc Sàng Lọc Sơ Sinh/ Fanpage: Sàng Lọc Sơ Sinh Bionet Việt Nam (https://www.facebook.com/sanglocsosinhbionet)

Hình 4: Cách thức đăng ký xét nghiệm chẩn đoán gene G6PD

Với mong muốn hỗ trợ cộng đồng một cách hiệu quả trong phát hiện sớm bệnh thiếu men G6PD, chăm sóc sức khỏe những người bị bệnh Thiếu men G6PD, Trung tâm Sàng Lọc Sơ Sinh Bionet Việt Nam đã tạo ra nhóm facebook "Trung tâm hỗ trợ cộng đồng Bệnh thiếu men G6PD - Bionet Việt Nam" . Với hơn 10 năm kinh nghiệm triển khai xét nghiệm Sàng lọc sơ sinh bệnh Thiếu men G6PD, Bionet hy vọng sẽ mang lại nhiều giá trị về tri thức và nhân văn cho tất cả các thành viên tham gia nhóm thông qua các hoạt động: 

+ Cung cấp kho thông tin đầy đủ, chính thống, hữu ích qua nhiều dạng tài liệu trong nước và quốc tế

+ Giao lưu chia sẻ kinh nghiệm chăm sóc trẻ bị bệnh Thiếu men G6PD và cuộc sống khỏe mạnh thực tế của những người mắc bệnh thiếu men G6PD

+ Hỗ trợ giải đáp những vấn đề liên quan đến sàng lọc, chẩn đoán, chắm sóc trẻ bị bệnh thiếu men G6PD

+ Tổ chức những hoạt động trực tuyến nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh Thiếu men G6PD

+ Tổ chức các hoạt động thực tế hỗ trợ, chăm sóc sức khỏe cho những người bị bệnh thiếu men G6PD

Click vào đường link: https://www.facebook.com/groups/Bionet.G6PD để tham gia nhóm ngay nhé!

MỌI THÔNG TIN CHI TIẾT VUI LÒNG LIÊN HỆ:

TRUNG TÂM SÀNG LỌC SƠ SINH BIONET VIỆT NAM

Hotline: 0378 161 999 – 079 618 8898

Website: http://sanglocsosinh.vn/

Fanpage: Sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam

Nhóm: Trung tâm hỗ trợ cộng đồng bệnh thiếu men G6PD-Bionet Việt Nam

Youtube: https://www.youtube.com/c/bionetvietnam

Bionet Vietnam – Where babies take their first step!

Nguồn: Bionet Việt Nam

Hỗ trợ trực tuyến
024 6686 1304 0868503088 0796188898
Video
Thống kê truy cập

Lượng truy cập hiện tại: 1

Lượng truy cập trong ngày: 1232

Tổng lượng truy cập: 2790151

Trung tâm sàng lọc sơ sinh BIONET Việt Nam