Trung tâm sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm cho các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa, gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển của trẻ.

 

Trung tâm sàng lọc sơ sinh

Bionet Việt Nam

Nửa chặng đường tìm giới tính cho bé có hai bộ phận sinh dục

17:14:4029/08/2014

     Hàm lượng nội tiết tố nam – testosterone phát triển quá mức, thúc đẩy âm vật phì đại như dương vật và bé Trâm trở nên “nam tính” hơn các bé gái bình thường.

Những tia hy vọng đầu tiên

      Từ mẫu máu tĩnh mạch của Quế Trâm, Trung tâm chẩn đoán y khoa Medic TP.HCM đã phân tích được nhiễm sắc thể bé Trâm là nữ, hoàn toàn không bị bất thường về số lượng hay cấu trúc.
      Dựa vào kiểu hình bộ phận sinh dục bên ngoài và kết quả siêu âm, xét nghiệm máu của bé Trâm, PGS-TS-BS Lê Tấn Sơn, Trưởng khoa Niệu, Bệnh viện (BV) Nhi Đồng 2 TP.HCM khẳng định: “Như nhận định trước đây, bé Trâm hoàn toàn là bé gái nhưng do mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, khiến hàm lượng nội tiết tố nam – testosterone phát triển quá mức, thúc đẩy âm vật phì đại như dương vật và bé Trâm trở nên “nam tính” hơn các bé gái bình thường”.

Đứa bé có hai 'của quý' về Hà Nội làm xét nghiệm y khoa
     Theo ước tính của các bác sĩ (BS) BV Nhi Đồng 2, chi phí để trả lại giới tính cho bé Trâm khoảng 108 triệu đồng; trong đó giá một ca mổ ước chừng 12 triệu, nhưng tiền thuốc điều trị bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (thuốc Hydrocortisone, Florinef, Calci D) mỗi tháng 1,1 triệu đồng và phải uống đến 18 tuổi. 
     Hiện bé Trâm gần 11 tuổi (sinh ngày 11/9/2003) nên phải uống thuốc bảy năm ba tháng. Những ngày chờ đợi kết quả, phóng viên (PV) đã đi tìm khắp nơi để có được thuốc Hydrocortisone (hiện đang khan hiếm trên thị trường do đứt hàng) với số lượng sử dụng được ba tháng cho bé Trâm; riêng hai loại thuốc còn lại vẫn được bán nhiều ở các BV.
     Ngày 31/7, ba mẹ Quế Trâm như vỡ òa hạnh phúc. Chị Phạm Thị Do, mẹ của Trâm, nói như reo trong điện thoại: “Vậy là làm được hả cô, tiên đoán của vợ chồng tôi cũng đúng, nếu được thì cháu không phải cải tên đổi họ”. Tuy nhiên, về phía Trâm, khi nghe thông tin mình sẽ làm con gái, bé đã không giấu nỗi thất vọng, sợ hãi. Do bấy lâu nay sống trong tâm lý mình là một cậu con trai nên việc bỗng dưng sẽ trở thành một bé gái khiến Trâm sốc, giấu mình trong phòng suốt mấy ngày, không nói, không cười.
     Sau nhiều ngày được các PV và ba mẹ trấn an, các chị lớn cũng tìm cách nói chuyện với Trâm nên bé đã bình thường trở lại và bắt đầu lắng nghe những “điều kỳ diệu” khi được làm con gái. Tuy nhiên, để chuẩn bị tâm lý sẵn sàng cho Trâm, BS Thái Thanh Thủy, Trưởng khoa Tâm lý của BV Nhi Đồng 2 đã hẹn ngày trực tiếp tư vấn và trị liệu tâm lý cho em trước khi phẫu thuật.

                                             bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, sàng lọc sơ sinh, dị tật bẩm sinh, tấm lòng bạn đọc
                                           Hình ảnhminh họa: Bác sĩ khám sức khỏe cho bé Trâm.

Niềm vui của mẹ

     Như thông tin đã đưa, trong hành trình tìm lại giới tính cho Trâm, chúng tôi phát hiện chị Do đang bị nhiều căn bệnh hành hạ, đặc biệt là những cơn đau thắt tim khiến chị thường xuyên ngất xỉu. Thông tin này được chuyển tải trên mặt báo, ngay lập tức đã có một bạn đọc đặt vấn đề giúp chị Do chữa bệnh. Anh đồng ý tài trợ toàn bộ chi phí ca mổ tim cho chị Do nếu cần thiết. Chia sẻ thiện ý này của anh, chúng tôi nhận được rất nhiều sự đồng tình. Bạn đọc Trần Thị Thanh Hoa, ngụ ở phường 11, quận Gò Vấp nói: “Hãy chung tay cứu cả gia đình Trâm. Cho dù BS không chỉ định mổ tim, thì cũng nên giúp chị Do chữa bệnh. Có như vậy, chị ấy mới đủ sức khỏe lo lắng cho Trâm”.
     Ngay sau khi có kết quả xét nghiệm, đồng thời gom đủ thuốc cho bé Trâm, chúng tôi đã đề nghị chị Do trở lại TP.HCM khám bệnh. Một lần nữa chị Do lại nghẹn ngào: “Trời ơi, thật tôi không nghĩ được mình sẽ nhận được những ân tình này”.
     Để thu xếp cho chuyến đi lần này, chị Do một lần nữa phải ngược xuôi vay mượn. Anh Tính - chồng chị đã thuê một chiếc xe gắn máy chở chị từ Đắk Nông đi TP.HCM. Do không biết đường nên sau 18 giờ rong ruổi, bị lạc ở TP Biên Hòa (Đồng Nai) một buổi, họ mới đến được TP.HCM vào trưa 4/8. Rất may nhờ có sự nhiệt tình của đội ngũ y BS Viện Tim và BV 115, TP.HCM mà chị Do đã được khám sức khỏe ngay.
Suốt quá trình khám bệnh, chị Do không ngừng rơi nước mắt. Phần vì bỗng dưng nhận được sự quan tâm, chia sẻ quá lớn của mọi người, phần lo lắng không biết việc mổ tim nếu không suôn sẻ thì phải bỏ lại đàn con thơ, đặc biệt là chưa kịp nhìn thấy bé Trâm được trở thành một đứa trẻ bình thường. Anh Tính vừa động viên vợ, vừa quay mặt lấy tay áo quệt vội giọt nước mắt trước nỗi lo lắng của vợ. Các BS ở Viện Tim cho biết: Trước mắt, chị cần thuốc uống trong 43 ngày để theo dõi chứng hở van ba lá và suy tim độ hai - một trái tim có nguy cơ phải phẫu thuật mới kéo dài sự sống.
     Níu lấy tay chồng, chị Do sung sướng nói: “Em không phải phẫu thuật liền đâu anh ơi, chắc lo được cho con!”. Anh Tính thở phào: “Thôi, coi như xong một chặng. Vợ con tôi đều đã có thuốc và cũng định ra bệnh rồi. Tôi mang ơn Báo và các nhà hảo tâm biết mấy…”.
     Ngay đêm 4/8, anh chị trở về Đắk Nông trên chiếc xe gắn máy cũ kỹ với ngổn ngang ước mơ, hy vọng. Bất kể giữa đêm khuya, qua từng chặng đường dài, chị Do lại gọi điện báo tin: “Tôi tới Thủ Dầu Một, tôi qua Sở Sao, tôi ngang Đồng Xoài…”. Chị biết, chúng tôi lo anh chị lại lạc đường thêm lần nữa nên báo vậy để cảm ơn: “Thiệt tình, tôi không biết mang ơn mọi người đến bao giờ cho hết…”.

Bé gái 11 tuổi có 2 bộ phận sinh dục
     Mặc dù giới tính trong giấy tờ là nữ nhưng cháu Phạm Thị Quế Trâm (xã Quảng Phú, huyện K’rông Nô, Đắk Nông) lại có 2 bộ phận sinh dục và bé muốn làm con trai.

Tấm lòng của bạn đọc
     Những câu hỏi, sự hối thúc cho thấy tâm trạng của nhiều bạn đọc thật sự đồng điệu với những người làm báo. Chúng tôi cũng đợi chờ kết quả của Trâm, mong ngóng ngày bé được là chính mình.
     Chị Minh Châu, ở Q.1 khẩn thiết: “Tôi biết là PV rất bận, nhưng đừng để câu chuyện của bé Quế Trâm bị rơi vào quên lãng. Khi đã gióng lên tiếng chuông ấy, bạn phải làm tiếp những việc thiết thực hơn cho Trâm…” .
     Khi hay tin một loại thuốc để chữa bệnh cho Trâm phải bảo quản 24/24 giờ trong tủ lạnh, trong khi căn nhà ba mẹ Trâm đang thuê để cả gia đình tá túc chỉ có ba chiếc bóng đèn thắp sáng, một bạn đọc hảo tâm đã lập tức gửi tặng 2.650.000đ, số tiền vừa đủ để mua một cái tủ lạnh nhỏ và một ấm đun siêu tốc.
     Nghe PV kể về ca mổ và tiền thuốc thang lên tới hàng trăm triệu đồng, chị Diệp Thị Hai, Giám đốc công ty TNHH sản xuất mực in và thương mại Toàn Trẻ đã lập tức hứa tài trợ 12 triệu đồng cho ca phẫu thuật của Trâm. Chị Diệp Thị Hai nói: “Quỹ ít quá mà bệnh tình của mẹ con đứa bé phải điều trị dài ngày.           Chúng ta phải nhờ nhiều người hơn nữa. Năm nay tôi cho vậy, sang năm nhớ nhắc tôi “tiếp sức”. Rất cảm động là lời dặn dò: “Sang năm nhớ nhắc” cứ được lặp lại như một điệp khúc yêu thương của những người gửi tiền về giúp bé Trâm và mẹ em chữa bệnh.
     Theo Nghi Anh-Văn Thanh/Phụ Nữ TP.HCM

Hỗ trợ trực tuyến
02466861304 0796188898
Thống kê truy cập

Lượng truy cập hiện tại: 1

Lượng truy cập trong ngày: 2891

Tổng lượng truy cập: 8722075

Trung tâm sàng lọc sơ sinh BIONET Việt Nam