Trung tâm sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm cho các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa, gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển của trẻ.

 

Trung tâm sàng lọc sơ sinh

Bionet Việt Nam

Lưỡng giới giả do mắc bệnh Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

10:16:2003/09/2014

     "Quý ông" này đã ngoài 30 tuổi, đi khám vì thấy bất thường khi làm "chuyện ấy" với người yêu và không ngờ mình là đàn bà.  

Đàn bà mang "cái ấy" của đàn ông

     "Anh" Trần N. T. (Hà Nội) đi khám tại BV Việt Đức. Các bác sỹ cho anh siêu âm. Họ khá bất ngờ khi bên trong cơ thể anh có buồng trứng, tử cung của nữ giới.

                                             Biết mình là con gái quý ông bàng hoàng, hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, dị tật bẩm sinh, sàng lọc sơ sinh 
                          Khác với anh T. Cát Thy  (trong ảnh) vốn là 1 chàng trai muốn chuyển giới thành nữ. 
     Anh được chỉ định kiểm tra nhiễm sắc thể. Kết quả là, dù anh T. có bộ phận sinh dục ngoài giống nam, hình dáng bên ngoài mang cơ thể 1 người đàn ông nhưng cặp nhiễm sắc thể giới tính của anh là XX tức là nữ.

     Anh T. bàng hoàng khi biết thông tin này. Các bác sỹ đưa ra cho anh 2 lựa chọn: Họ sẽ chỉnh sửa bộ phận sinh dục ngoài của anh thành nữ cho phù hợp với cơ quan sinh sản hoặc sẽ xử lý để anh vẫn là nam nhưng anh sẽ không sinh con được vì anh không có tinh hoàn và tinh trùng.

     Cuối cùng, anh T. đã lựa chọn để mình là nam giới. Việc thay đổi để trở thành nữ với anh quá khó khăn. Hơn 30 năm nay, anh được định hình là một thằng đàn ông.

     Trong mắt của gia đình, bạn bè, đồng nghiệp, anh là "chuẩn men". Các bác sỹ đã tôn trọng quyết định này của anh.

     PGS Trần Ngọc Bích, nguyên trưởng khoa phẫu thuật Nhi, BV Việt Đức cho biết: “Đây là trường hợp hội chứng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, thể nam hóa. Tức là nữ lưỡng giới giả nam. Trường hợp nam hóa mạnh thì cơ bắp phát triển. Chàng trai này đến với tôi khi đã hơn 30 tuổi là quá muộn mà đáng nhẽ phải điều trị ngay từ lúc mới sinh. Khi đến khám, cơ bắp đã như con trai, còn âm vật to dài như dương vật. Có âm đạo và niệu đạo đổ chung vào xoang niệu dục. Trường hợp này đa số tái tạo bộ phận sinh dục thành nữ. Nhưng cũng có trường hợp như bệnh nhân hơn 30 tuổi này cương quyết tạo nam vì có tên khai sinh là Nam và đã sống như con trai từ bé cho đến khi trưởng thành”.

     May mắn hơn anh T., cháu Trần Thị H. 15 tuổi, Quảng Ninh đã được các bác sỹ phẫu thuật kịp thời để trả lại đúng giới tính của cháu.

     Từ khi 4 tuổi, cháu H. có bộ phận sinh dục giống con trai. Bộ phận ấy ngày càng to dần, khi cháu 13 tuổi, vô tình đi khám, cháu mới được phát hiện bị phì đại âm vật.

     Cháu có âm đạo phía dưới, phía trên âm vật phì đại trông như dương vật của nam giới.  Tính cách cháu khá giống con trai, rất nghịch ngợm. Nếu không được phẫu thuật sớm, cháu có thể sẽ tự ti về giới tính của mình khi ‘cái ấy’ ngày càng to.

     PGS Trần Ngọc Bích nói: Cháu H. bị phì đại âm vật trong hội chứng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. 

     Cháu có nhiễm sắc thể giới tính là nữ, siêu âm có buồng trứng, tử cung vì vậy cháu H. sau này có khả năng sinh đẻ nhưng cần phải tạo hình lại âm vật bị phì đại.

     Hiện tượng này được gọi là nữ lưỡng tính giả, tức là những cá thể mang nhiễm sắc thể là XX, có tuyến sinh dục hai bên là buồng trứng, có tử cung, âm đạo nhưng cơ quan sinh dục ngoài thì lại giống của nam giới ở các mức độ khác nhau. 

     Các cá thể này không có dấu vết của cơ quan sinh dục trong của nam. Sự nam hóa ở đây được giải thích là do thai nhi đã chịu ảnh hưởng của một lượng nội tiết tố nam quá lớn hoặc là do lượng nội tiết tố đó được truyền qua máu mẹ hoặc là do tình trạng cường thượng thận của thai nhi vì thiếu men mà tạo nên. 

     Mục đích chữa nhằm tái tạo bộ phận sinh dục để bộ phận sinh dục trở thành của nữ hoàn toàn. 

     Theo Bác Sĩ  Bích, với trường hợp phì đại âm vật cần tiến hành phẫu thuật càng sớm càng tốt. Để lâu, âm vật phì đại càng to như dương vật. 

     Chỉ bằng phẫu thuật, cháu bé mới có được cuộc sống bình thường, không còn tự ti về bộ phận cơ thể mình. Cháu sẽ được sống bình thường, có được mối quan hệ sau này với người khác giới.

Chọn là nam hay nữ?

     Để xác định giới tính của một bệnh nhân bị mơ hồ giới tính, cần thăm khám lâm sàng kỹ và khám cận lâm sàng bổ sung. Phải đánh giá đúng mức độ dị tật ở bộ phận sinh dục ngoài thiên về nam hay nữ. Cần làm các xét nghiệm nhiễm sắc thể giới tính (NSTGT) và gen TDF (gen biệt hóa tinh hoàn) để xác định giới tính. Làm xét nghiệm các hormone cần thiết như testosteron máu, 17 hydroxyprogesteron... 
                                       Phẫu thuật chỉnh hình trả lại giới tính thật cho trẻ, bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, dị tật bẩm sinh, sàng lọc sơ sinh, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

                                 PGS Trần Ngọc Bích đang phẫu thuật cho bệnh nhân bị phì đại âm vật.

     Tùy theo từng trường hợp mà cần phải siêu âm, chụp cộng hưởng từ, chụp cắt lớp xem cơ quan sinh dục bên trong. Trong những trường hợp cụ thể phải chụp niệu đạo ngược dòng, nội soi niệu đạo và xoang niệu dục, nội soi hoặc mổ thăm dò vào ổ bụng với sinh thiết tuyến sinh dục khi cần.

     Yếu tố quyết định giới tính chính là tuyến sinh dục. Nếu là lưỡng giới thật vừa có nang trứng và ống sinh tinh; nam lưỡng giới giả chỉ có tổ chức tinh hoàn và nữ lưỡng giới giả chỉ có tổ chức buồng trứng. 

     Ngoại hình và hình thái bộ phận sinh dục ngoài ở những bệnh nhân bị mơ hồ giới tính dễ làm chính bệnh nhân, gia đình bệnh nhân và thầy thuốc nhầm giới thật của bệnh nhân. Do vậy, việc thăm khám phải có phương pháp và có sự hiểu biết về tình trạng bệnh lý này.

     Tại Việt Nam, việc xác định lại giới tính được áp dụng cho người có khuyết tật bẩm sinh về giới tính hoặc giới tính chưa được định hình chính xác.

     Theo PGS Bích: Khuyết tật bẩm sinh về giới tính là những bất thường ở bộ phận sinh dục của một người ngay từ khi mới sinh ra, biểu hiện ở một trong các dạng như nữ lưỡng giới giả nam, nam lưỡng giới giả nữ hoặc lưỡng giới thật.

     Người lưỡng giới thật khi có bộ phận sinh dục không xác định được là nam hay nữ. Tuyến sinh dục có cả tổ chức tinh hoàn, buồng trứng. Nhiễm sắc thể giới tính có thể là một trong các dạng XX/XY; XXX/XY; XX/XXXY hoặc các dạng nhiễm sắc thể khác được xác định là lưỡng giới thật.

     Còn người lưỡng giới giả lại chia làm 2 loại.

     Nam lưỡng giới giả nữ là người đó có bộ phận sinh dục với dương vật nhỏ, có thể sờ thấy tinh hoàn hoặc không, siêu âm hoặc nội soi thấy tinh hoàn, không có tử cung và buồng trứng. Nhiễm sắc thể giới tính là XY hoặc gen biệt hóa tinh hoàn dương tính hoặc kết hợp cả hai trường hợp trên.

     Còn nữ lưỡng giới giả nam là người có bộ phận sinh dục với âm vật phát triển như dương vật nhưng không sờ thấy tinh hoàn, siêu âm hoặc nội soi thấy có tử cung, buồng trứng, không thấy tinh hoàn. Nhiễm sắc thể giới tính là XX.

     Về việc chỉnh lại giới tính, PGS Bích nhấn mạnh: Khi tiến hành phẫu thuật tạo bộ phận sinh dục với người có tình trạng như vậy cần chú ý những điểm sau.

     Trước tiên, cần chú ý đến khả năng sinh sản của người đó. Tạo con gái được mà có khả năng sinh hoạt tình dục được, lại có thể sinh con thì tạo con gái.

     Tạo con trai khi người đó có khả năng sinh hoạt tình dục và sinh con vì có tinh hoàn thì tạo con trai là phù hợp.

     Điểm thứ hai, nếu tạo con trai cũng không có con mà tạo con gái cũng không có con thì nên tạo bộ phận sinh dục theo giới mà bộ phận đó giống với thật nhất. Vì vậy, người đó sẽ có khả năng sinh hoạt tình dục là tốt nhất. Như vậy có thể lấy chồng, lấy vợ nhưng không có con.

     Cuối cùng là vẫn phải có sự đồng ý của bệnh nhân và gia đình thì bệnh nhân mới tái tạo lại bộ  phận sinh dục được. Vì ngoài tạo hình cần có điều trị nội tiết thêm chứ không chỉ mổ xẻ đơn thuần.

     Trên thực tế, những trường hợp nam lưỡng giới giả nữ thì đa số tạo con trai. Còn nữ lưỡng giới giả nam thì đa số tạo con gái. Với người lưỡng giới thật thì có trường hợp tạo nam  hoặc tạo nữ.

      Nhưng cũng có trường hợp nam lưỡng giới giả nữ với bản chất là nam nhưng vẫn tạo nữ. Người này vẫn lấy chồng nhưng không sinh con. Ví dụ cụ thể trong trường hợp người nam giới đó bị hội chứng tinh hoàn nữ hóa hoàn toàn hay là hội chứng không nhạy cảm hoàn toàn với androgen.

      Khi đó, mặc dù cơ thể đó có 2 tinh hoàn nhưng nó không có chức năng. Bộ phận sinh dục ngoài của cơ thể hoàn toàn như của con gái, ngực phát triển như con gái. Nhưng lấy chồng mà không có con. Bản thân họ không biết mình thực chất là nam. Nhưng người đó không có lông mu và không có kinh nguyệt. Như vậy trường hợp này điều trị thành con gái.

     Theo Nguyễn Tâm - VTC News

Hỗ trợ trực tuyến
02466861304 0796188898
Thống kê truy cập

Lượng truy cập hiện tại: 1

Lượng truy cập trong ngày: 3626

Tổng lượng truy cập: 8967873

Trung tâm sàng lọc sơ sinh BIONET Việt Nam