Trung tâm sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm cho các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa, gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển của trẻ.

 

Trung tâm sàng lọc sơ sinh

Bionet Việt Nam

Cố bé có 2 bộ phận sinh dục mơ hồ về giới tính

11:54:3903/09/2014

     Trường hợp của bé Phạm Thị Thanh Quyên (Hà Tĩnh), sau khi tạo hình bộ phận sinh dục theo giới tính, điều trị nội tiết, cân bằng điện giải thì cần được quản lý và theo dõi chặt chẽ từ lúc đó đến tuổi dậy thì.

     Trao đổi với PV Người đưa tin về trường hợp bé Phạm Thị Thanh Quyên (Hà Tĩnh) có cùng lúc hai bộ phận sinh dục của nam và nữ, một bác sĩ chuyên khoa Nội tiết của Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, trường hợp trẻ sinh ra có cùng lúc hai bộ phận sinh dục không phải hiếm.

     Bệnh này được gọi là mơ hồ về giới tính, xảy ra nhiều cả trên thế giới và Việt Nam. Mơ hồ về giới tính là sự xuất hiện bất thường của cơ quan sinh dục bên ngoài khi em bé được sinh ra. Với những em bé mắc bệnh này, gia đình phải đưa đến chuyên khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi để làm xét nghiệm nhiễm sắc thể để xác định xem giới tính thật là trai hay gái.
                                                     Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, dị tật bẩm sinh, sàng lọc sơ sinh
                                                     Bác sĩ Nguyễn Huy Bạo, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
     Có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến tình trạng mơ hồ về giới tính, trong đó, nếu chủ yếu do trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) thì nguy cơ tử vong là cao nhất. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, những bé gái sẽ được phẫu thuật cắt bỏ bộ phận sinh dục dư thừa khi 2 - 3 tuổi. Những bé gái này được sử dụng hooc môn prednisolon, hormone chuyển hóa muối nước suốt đời, nếu phẫu thuật sớm thì cháu sẽ sống lâu cùng với thuốc.
     Cùng trao đổi xung quanh vấn đề này, bác sĩ Nguyễn Huy Bạo, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, những dị tật này xảy ra rất nhiều với trẻ, trước khi quyết định giới tính thật cho trẻ phải kiểm tra thật kỹ lưỡng. Rất nhiều trường hợp trẻ có giới tính cuối cùng là con gái nhưng khi xét nghiệm kết quả lại cho thấy bộ phận sinh dục nữ to tương đương với bộ phận sinh dục nam. Với những trường hợp này, cần siêu âm xem có cổ tử cung không, sau đó kiểm tra gens tỉ mỉ.
     "Trường hợp của bé Quyên là do chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh. Khi mắc phải bệnh này, cơ thể trẻ sẽ bị thiếu các men giúp sản xuất ra hormone của tuyến thượng thận, thiếu cortisol giúp tăng chuyển hóa đường và chống đỡ với stress, thiếu Aldosterol giúp thăng bằng chuyển hóa muối - nước. Theo đó, những tế bào sản xuất testosteron lại tăng sinh và sản xuất ra một cách quá dư thừa.
     Bé gái ra đời có âm vật phình to giống như dương vật, đến lúc 7 - 8 tuổi, xương chắc, mọc ria mép như đàn ông, cơ bắp phát triển, lông trên cơ thể mọc dày đặc, mụn trứng cá nhiều. Tôi được biết có nhiều trường hợp bé được chọn giới tính nữ, rồi phẫu thuật từ nhỏ cắt bỏ bộ phận sinh dục nam, tuy nhiên, đến tuổi dậy thì lại không thấy có kinh nguyệt.
     Nguy hiểm hơn, những bé gái này không có khả năng sinh nở về sau. Ở các nước trên thế giới, người ta vẫn cho các cháu gái lấy chồng tuy nhiên cần có sự định lượng hormone cẩn trọng", bác sĩ Bạo nói.
     Cũng theo bác sĩ Bạo, tuy trẻ được kiểm tra cẩn thận giới tính, sau đó tiến hành phẫu thuật trả lại giới tính thật nhưng trẻ vẫn khó có thể phát triển bình thường như những em bé khác. Nguyên nhân là những bệnh lý về nội tiết bên trong cơ thể của trẻ dễ xảy ra. Về trường hợp của bé Phạm Thị Thanh Quyên (Hà Tĩnh), sau khi tạo hình bộ phận sinh dục theo giới tính, điều trị nội tiết, cân bằng điện giải thì cần được quản lý và theo dõi chặt chẽ từ lúc đó đến tuổi dậy thì.
     Các nhà khoa học đã thống kê, cứ 50 người thì có một người mang gen bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Caroline Kinsey, sinh năm 1968, tại Darwen, Anh cũng có hai bộ phận sinh dục của nam và nữ. Sau đó, bố mẹ Caroline Kinsey đã chọn giới tính nam cho bé, các bác sỹ đã tiến hành phẫu thuật cắt bỏ bộ phận sinh dục nữ. Sau này, khi cuộc hôn nhân đổ vỡ với một người phụ nữ và phải sống suốt quãng thời gian chịu nhiều sức ép, Caroline đã quyết định mặc quần áo phụ nữ và chuẩn bị phẫu thuật để cắt bỏ hoàn toàn bộ phận sinh dục nam.
     Theo Dương Yến

Hỗ trợ trực tuyến
024 6686 1304 0868503088 0796188898
Video
Thống kê truy cập

Lượng truy cập hiện tại: 1

Lượng truy cập trong ngày: 1610

Tổng lượng truy cập: 2715956

Trung tâm sàng lọc sơ sinh BIONET Việt Nam