Con trai nhưng... "tè" ngồi

      Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền Bệnh viện Nhi T.Ư đang tiếp nhận và điều trị một trường hợp là bé N., 5 tuổi đến từ một tỉnh miền núi. Mẹ của bé N. cho biết: lúc sinh ra, về vóc dáng bên ngoài vẫn là trẻ gái, nhưng riêng bộ phận sinh dục ngoài lại có hình dáng bất thường, nghĩa là ở giữa bộ phận kín lại có một bộ phận giống như của bé trai. Vì sự cố này mà gia đình không dám cho bé đến nhà trẻ. Cũng nhờ được đến khám sớm ở bệnh viện và uống thuốc đều nên những bất thường của cháu đã được hạn chế. Đến bệnh viện lần này, bé sẽ được các bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục.

                                                       
                           Một bé trai bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Ảnh: Ngọc Thắng

      Một trường hợp khác - bé gái T., năm nay 2 tuổi ở ngoại thành Hà Nội. Mẹ của bé T. cho biết: sau khi sinh bé được hai ngày, các bác sĩ của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã phát hiện ra bất thường của bé và chuyển đến điều trị tại Bệnh viện Nhi T.Ư. Bé được uống thuốc sớm và cũng vừa được các bác sĩ của bệnh viện phẫu thuật chỉnh hình. Theo thông tin từ khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, gần đây, những trường hợp như của các bé T. và N. không còn là quá hiếm hoi. Tuy nhiên, số trường hợp các bé được phát hiện sớm và điều trị kịp thời không nhiều. Có những gia đình cứ đinh ninh con của mình là con trai. Nhưng, thực chất khi đến khám, mới biết, bên trong ổ bụng, bé có đủ bộ phận của nữ giới, còn "mẩu" của bé chính là âm vật. Do tác động bất thường của nội tiết tố nên bộ phận này to dài hơn bình thường. Do vậy, "bé trai" này vẫn không thể bỏ được hành vi rất nữ là "tè" ngồi.

Phát hiện sớm và không nên e ngại

      Việc phát hiện các bất thường ở trẻ không quá khó khăn đối với các cơ sở y tế chuyên môn. Bé gái mang bệnh TSTTBS thường có bộ phận sinh dục ngoài bất thường: âm vật to (phì đại âm vật), môi lớn và bé dính nhau có hình dáng nhăn nheo giống như bìu trẻ trai nhưng bên trong không có tinh hoàn. Ở bé trai mắc bệnh TSTTBS, sẽ khó phát hiện hơn nếu nhìn bên ngoài. Vì, khi mới sinh bộ phận sinh dục ngoài hoàn toàn bình thường, nhưng vùng da bộ phận này có thể hơi thâm sẫm hơn. Tuy nhiên, ở 75 - 80% trẻ trai mang bệnh thường có các biểu hiện khá điển hình, xuất hiện vào ngày thứ 5-20 sau sinh: nôn nhiều, ỉa chảy mất nước và không tăng cân. Trẻ cũng có thể tím tái, loạn nhịp tim, có cơn ngừng thở...

      TS Nguyễn Thị Hoàn, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền (Bệnh viện Nhi T.Ư) lưu ý các bậc cha mẹ: nếu không được phát hiện và uống thuốc sớm, trẻ sẽ chịu những tác động nặng nề của bệnh, có thể dẫn đến sự sai lệch về giới tính. Các chuyên gia cho biết: TSTTBS là bệnh di truyền và không thể chữa khỏi, nhưng nếu phát hiện sớm, được uống thuốc duy trì và phẫu thuật tạo hình, trẻ vẫn có thể hoàn thành tốt thiên chức làm vợ, làm mẹ khi trưởng thành.

      Ở trẻ trai mắc TSTTBS, trong 6 tháng đầu vẫn có thể lớn nhanh. Nhưng từ 2-3 tuổi cơ thể bé phát triển mạnh, cao to hơn so với tuổi, dương vật to nhanh, bộ phận sinh dục ngoài sẫm màu. Từ 4-5 tuổi đã lớn bằng trẻ 8-10. Kèm theo đó là các dấu hiệu dậy thì: mọc lông sinh dục sớm, nổi trứng cá, có lông mu, lông nách. Mọc râu và trứng cá ở mặt, giọng trầm, mặt già so với tuổi, cơ bắp phát triển, vạm vỡ. Tuy nhiên, đây là dậy thì "giả" vì dương vật to nhưng riêng tinh hoàn lại vẫn "ấu trĩ" (kích thước nhỏ đúng với lứa tuổi thực của trẻ).

      Các bác sĩ lưu ý: điều quan trọng là các cơ sở y tế chuyên khoa sản, sơ sinh tại địa phương cần lưu ý phát hiện và chuyển điều trị kịp thời. Các bậc cha mẹ nếu thấy những hiện tượng bất thường của trẻ nên đưa con đi khám chuyên khoa để trẻ không bị thiệt thòi. Việc phẫu thuận cho trẻ có thể thực hiện từ 4-12 tháng tuổi.

      Liên Châu