Đối với căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) cũng vậy, nhiều người sinh con ra lành lặn, bình thường rồi đột nhiên vài ngày hoặc một thời gian sau sinh trẻ trở bệnh rồi ra đi mãi mãi, để lại cho bố, mẹ những nỗi đau khôn tả.

Gian nan cùng con chống chọi bệnh tật

      Vợ chồng anh Quý ở Hà Nội lấy nhau khỏe mạnh, bình thường như những cặp vợ chồng khác. Lần đầu tiên mang thai, 2 vợ chồng rất vui mừng và càng mừng hơn khi cháu bé ra đời khỏe mạnh, bụ bẫm. Tuy nhiên, niềm vui ấy không được bao lâu khi 7 ngày sau khi sinh, cháu bé đột nhiên có biểu hiện li bì, tím tái và qua đời. Lần sinh thứ 2 cũng vậy, cháu bé bỏ anh chị mà đi với những biểu hiện y hệt đứa đầu.

      Đến lần sinh thứ 3, cả nhà cũng thấp thỏm lo sợ và ngày thứ 7 sau sinh, cháu bé cũng có những biểu hiện bỏ bú, quấy khóc, lờ đờ. Gia đình vội vàng đưa cháu bé đến BV Nhi Trung ương cấp cứu và được bác sĩ chẩn đoán bị RLCHBS. Ngay trong đêm, cháu bé đã được lọc máu và may mắn thoát khỏi bàn tay tử thần. Với những chế độ chăm sóc, ăn uống đặc biệt, đến nay cháu bé phát triển hoàn toàn bình thường, khỏe mạnh.

      Chị Phương, ở Hà Đông, Hà Nội nuôi con được 7 tháng thì phát hiện ra bệnh, ở dạng RLCH thừa đạm. ‘‘Lúc này, cả 2 vợ chồng tôi đã mất hết hi vọng và nghĩ là con sẽ chết. Khi chuyển cháu lên BV Nhi Trung ương, cháu đã được điều trị và hỗ trợ sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt nên đến nay cháu 3 tuổi, phát triển khỏe mạnh như những đứa trẻ khác. Cháu mắc bệnh này sẽ phải có chế độ ăn uống đặc biệt. Biết rằng quãng đường để cùng con chiến đấu với căn bệnh này còn dài nhưng cũng là điều may mắn với gia đình’’ -chị Phương chia sẻ.

      Tại Việt Nam vẫn còn rất nhiều những gia đình gặp phải nỗi bất hạnh này. Theo số liệu tổng kết của BV Nhi Trung ương, từ tháng 11-2004 đến tháng 10-2013 đã phát hiện được 160/1.709 trẻ mắc bệnh này khi chưa có triệu chứng lâm sàng.

                             Con gái chị Phương được điều trị và hiện phát triển khỏe mạnh. Ảnh: Vân Hà 

90% bệnh nhân bị bỏ sót tại cộng đồng

      Bác sĩ Vũ Chí Dũng, BV Nhi Trung ương cho biết, RLCHBS là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể. Bệnh có 3 nhóm chính, gồm rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ 3 nhóm này, RLCH phát sinh hơn 1.000 bệnh khác nhau. Khi trẻ còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà bé tiếp nhận đều được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại. Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể dẫn tới thiếu hụt sản phẩm cần thiết và ứ đọng các chất chuyển hóa gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, gây kém phát triển tâm thần vận động.

       Đây là căn bệnh nguy hiểm nhưng việc phát hiện, kiểm soát tại cộng đồng vẫn còn nhiều hạn chế. Theo PGS.TS. Lưu Thị Hồng,Vụ trưởng Vụ Sức khỏe bà mẹ - trẻ em, Bộ Y tế, Hồ sơ sức khỏe năm 2013 của Tổ chức Y tế Thế giới chỉ ra rằng, tử vong do các bất thường bẩm sinh tại Việt Nam chiếm 22% trong số các nguyên nhân tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi. RLCHBS được xếp là một trong số các bất thường bẩm sinh và các bệnh di truyền. Trong khi đó, ở Việt Nam, căn bệnh này hầu như được phát hiện muộn, khả năng phục hồi lâu dài rất kém và cũng chỉ đạt 7 - 8%, còn trên 90% là bị bỏ sót tại cộng đồng.

      Mới đây Bộ Y tế đã phối hợp với BV Nhi Trung ương và Cty Mead Johnson Nutrition Việt Nam khởi động dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số RLCHBS giai đoạn 2014-2018”. Qua đó tiếp tục giúp tăng cường hiệu quả can thiệp các RLCHBS ở trẻ em trên toàn quốc nhằm kịp thời cứu sống các cháu và mang lại một cuộc sống tốt đẹp hơn cho các cháu.

      Điều đáng lo ngại là RLCHBS chiếm đến 20%-30% trong số các trẻ sơ sinh được chẩn đoán nhiễm khuẩn huyết do các triệu chứng không đặc hiệu (bỏ bú, co giật, hôn mê, suy hô hấp…), dễ nhầm với các bệnh lí thông thường khác. 

      Theo Vân Hà - Báo Mới