1. NGUYÊN NHÂN GÂY THIẾU MÁU TÁN HUYẾT Ở NGƯỜI BỊ BỆNH THIẾU MEN G6PD 

        Thiếu enzyme Glucose-6-phosphate Dehydrogenaze (men G6PD) là nguyên nhân chính gây bệnh thiếu men G6PD. Enzyme này được tìm thấy trong tất cả các tế bào của cơ thể và được sử dụng trong quá trình chuyển hóa đường. Cụ thể enzyme G6PD xúc tác cho phản ứng oxy hóa glucose-6-phosphate thành 6 phosphogluconate đồng thời khử NADP+ thành NADPH – yếu tố cần thiết trong quá trình sinh tổng hợp glutathione. Glutathione là chất chống oxy hóa có chức năng bảo vệ màng tế bào khỏi các tác nhân oxy hóa. Do hồng cầu không thể tạo ra NADPH bằng những con đường khác nên dễ bị tổn thương, vỡ tế bào dưới tác động bởi các tác nhân oxy hóa hơn các loại tế bào khác trong cơ thể khi bị thiếu men G6PD, gây ra các mức độ khác nhau của thiếu máu tán huyết.

Sơ đồ quá trình tổng hợp glutathione có sự tham của enzyme G6PD

2. DẤU HIỆU VÀ TRIỆU CHỨNG CỦA BỆNH THIẾU MÁU TÁN HUYẾT

      Hồng cầu đóng vai trò quan trọng trong vận chuyển oxy từ phổi đến các mô, cơ quan đảm bảo cho sự hoạt động bình thường của các tế bào cơ thể.. Những triệu chứng thường thấy nhất khi thiếu máu tán huyết nghiêm trọng là kết quả của sự thiếu hụt hồng cầu trong cơ thể bao gồm:

• Da, móng tay hoặc dưới của mí mắt có màu nhợt nhạt hoặc màu vàng: khi kéo căng mí mắt và nhìn vào bên dưới, bạn sẽ thấy phần trong mí mắt trở nên nhợt nhạt.
• Khó thở, thở nhanh.
• Tim đập không đều, tim đập nhanh: nhịp tim nhanh cũng là một triệu chứng của thiếu máu, bởi vì thiếu máu là thiếu các tế bào hồng cầu chuyên chở oxy, gây ra thiếu oxy đến các cơ quan. Do đó, cơ thể bù lại bằng cách tăng nhịp tim lên để đẩy máu đi với tốc độ nhanh hơn.
• Nước tiểu có màu cam sẫm hoặc màu nước trà: do sự tăng đào thải bilirubin là sản phẩm phụ trong quá trình phân giải hồng cầu. 
• Cảm thấy yếu ớt và kiệt sức, trẻ trở nên suy yếu, kém hoạt bát, mệt mỏi hay quấy khóc, dễ cáu kỉnh.
• Đau lưng
• Nhiệt độ cơ thể tăng nhanh, sốt

       Tình trạng tán huyết mãn tính thường nhẹ, rất khó xác định vì gần như không có triệu chứng biểu hiện bên ngoài. Mặc dù tán huyết không phải là thường xuyên ở những người bị thiếu men G6PD nhưng sau thời gian dài tình trạng thiếu máu có thể làm suy yếu cơ quan như tim, gan hoặc mắt.
 

Thiếu máu tán huyết khiến trẻ trở nên suy yếu, kém hoạt bát, mệt mỏi hay quấy khóc

      Các tác nhân stress oxy hóa gây ra các mức độ tán huyết khác nhau ở những người bị thiếu men G6PD và tán huyết sẽ càng trở nên nghiêm trọng hơn trong giai đoạn cơ thể có những thay đổi nhiều về mặt thể chất: thời thơ ấu, dậy thì, cao tuổi. Khi cơ thể bị stress, nhiễm trùng, thiếu chất suy nhược… cũng là những là những điều kiện làm tăng tán huyết nếu người bệnh tiếp xúc với các tác nhân chứa chất oxi hóa. Những người dễ bị thiếu máu sẽ gặp nhiều rủi ro hơn về sức khỏe, tình trạng sức khỏe của họ có thể xấu đi rất nhanh khi tiếp xúc với một chất chống chỉ định.

3. BIỆN PHÁP XỬ TRÍ KHI TRẺ BỊ BỆNH THIẾU MÁU TÁN HUYẾT 

      Thiếu máu tán huyết diễn ra từ thoáng qua đến rất nghiêm trọng tùy thuộc vào thể trạng, đặc điểm bệnh ở từng người, lượng chất oxi hóa (từ nguồn thực phẩm, thuốc, hóa mĩ phẩm, tình trạng nhiễm trùng,…) có trong cơ thể. Trong suốt thời gian tan máu diễn ra, người bệnh có thể chỉ cảm thấy cơ thể bị yếu hơn hoặc ốm Gia đình có trẻ mắc bệnh khi nhận thấy các dấu hiệu của thiếu máu tán huyết nặng ở trẻ cần đưa trẻ đi xét nghiệm công thức máu để biết được tình trạng thiếu máu từ đó có biện pháp xử lý kịp thời.

- Nếu thiếu máu nhẹ trẻ chỉ cần bổ sung dinh dưỡng hợp lý, bổ sung vitamin B12 và axit folic là các chất cần thiết cho quá trình tạo máu và hoạt động bình thường của tế bào hồng cầu. Ngoài ra cần tránh cho trẻ sử dụng các thuốc, thực phẩm nghi ngờ có thể gây tán huyết. 

- Tuy nhiên, nếu tán huyết tiếp tục tăng lên đến mức nghiêm trọng biện pháp truyền máu có thể là cách duy nhất để cứu sống bệnh nhân. Việc truyền máu phải được chỉ định từ bác sĩ.

- Bên cạnh đó gia đình cũng nên lưu ý với bác sĩ về tình trạng bệnh của trẻ và không nên tự ý bổ sung sắt cho trẻ nếu xét nghiệm sắt huyết thanh chỉ ra trẻ không bị thiếu sắt. 

      LỜI KẾT: Nhiều người không biết rằng họ có mang gen bệnh thiếu men G6PD chính vì thế khi mắc một bệnh nào đó, bác sĩ kê thuốc có thể kê các toa thuốc có chứa các hợp chất oxi hóa và làm sự tan máu diễn ra rất nhanh.Việc chẩn đoán đúng tình trạng bệnh thiếu men G6PD có thể cứu sống người bệnh bằng cách giúp các bác sĩ theo dõi thể tích máu của bệnh nhân trong thời gian điều trị và sử dụng thuốc cần thiết để tránh các đợt tán huyết.

      Với mong muốn hỗ trợ cộng đồng một cách hiệu quả trong phát hiện sớm bệnh thiếu men G6PD, chăm sóc sức khỏe những người bị bệnh Thiếu men G6PD, Trung tâm Sàng Lọc Sơ Sinh Bionet Việt Nam đã tạo ra nhóm facebook "Trung tâm hỗ trợ cộng đồng Bệnh thiếu men G6PD - Bionet Việt Nam" . Với hơn 10 năm kinh nghiệm triển khai xét nghiệm Sàng lọc sơ sinh bệnh Thiếu men G6PD, Bionet hy vọng sẽ mang lại nhiều giá trị về tri thức và nhân văn cho tất cả các thành viên tham gia nhóm thông qua các hoạt động: 

+ Cung cấp kho thông tin đầy đủ, chính thống, hữu ích qua nhiều dạng tài liệu trong nước và quốc tế

+ Giao lưu chia sẻ kinh nghiệm chăm sóc trẻ bị bệnh Thiếu men G6PD và cuộc sống khỏe mạnh thực tế của những người mắc bệnh thiếu men G6PD

+ Hỗ trợ giải đáp những vấn đề liên quan đến sàng lọc, chẩn đoán, chắm sóc trẻ bị bệnh thiếu men G6PD

+ Tổ chức những hoạt động trực tuyến nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh Thiếu men G6PD

+ Tổ chức các hoạt động thực tế hỗ trợ, chăm sóc sức khỏe cho những người bị bệnh thiếu men G6PD

Click vào đường link: https://www.facebook.com/groups/Bionet.G6PD để tham gia nhóm ngay nhé!

Nguồn: Bionet Việt Nam