Trung tâm sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm cho các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa, gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển của trẻ.

 

Trung tâm sàng lọc sơ sinh

Bionet Việt Nam

BÍ QUYẾT NHẬN BIẾT BIỂU HIỆN BỆNH THIẾU MEN G6PD VÀ XỬ LÝ THÔNG MINH

11:36:2708/11/2016

      Lo lắng và trở nên nhạy cảm với tất cả những biểu hiện bất thường ở bé là tâm lý chung của nhiều bố mẹ sau khi biết bé mắc bệnh thiếu men G6PD. Ở trẻ em, đổ mồ hôi tay chân, nổi mẩn đỏ, bụng bị chướng nhẹ, vàng da,…không hiếm gặp do cơ thể bé còn non nớt rất nhạy cảm với môi trường xung quanh. Câu hỏi đặt ra là: Liệu những thứ đó có liên quan đến thiếu men G6PD? Làm thế nào để phân biệt và xử lý một cách thông minh? Câu trả lời sẽ được bật mí ngay trong bài viết này! Bạn đã sẵn sàng khám phá chưa?  

sàng lọc sơ sinh, sàng lọc sau sinh, máu gót chân, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, xét nghiệm, bionet

NHỮNG BIỂU HIỆN, TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG Ở NGƯỜI MẮC BỆNH THIẾU MEN G6PD CẦN LƯU Ý

1. Vàng da ở trẻ sơ sinh 

      Đây là một trong những triệu chứng phổ biến và có thể đe dọa đến sức khỏe nhất ở người mắc bệnh thiếu men G6PD. Cơ chế của hiện tượng này vẫn chưa được hiểu rõ nhưng một phần là do chức năng gan của trẻ sơ sinh chưa đủ tốt để thải nhanh bilirubin được giải phóng khi hồng cầu bị phá vỡ. Với những trẻ sơ sinh có hiện tượng vàng da, tăng nồng độ bilirubin trong máu trong vòng 24 giờ đầu sau sinh hoặc có anh/chị ruột cũng từng bị vàng da nên nghĩ đến khả năng mắc bệnh thiếu men G6PD. 

Cách phát hiện trẻ sơ sinh bị vàng da:

– Sau khi sinh 1-2 ngày, quan sát màu da toàn thân của trẻ ở nơi có ánh sáng.

– Dùng ngón tay ấn nhẹ vào trán, mũi và da trên cơ thể trẻ, khi nhấc tay ra nếu thấy da vẫn có màu vàng đậm mà không trắng như những trẻ khác thì cần cảnh giác. Đặc biệt khi quan sát thấy hiện tượng vàng da ở gan bàn tay, bàn chân.

– Quan sát một số biểu hiện bất thường của trẻ như: quấy khóc, bú yếu, ngủ nhiều, nước tiểu ít và trong, không đi tiểu phân su.

sàng lọc sơ sinh, sàng lọc sau sinh, máu gót chân, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, xét nghiệm, bionet
 
Hình minh họa: Quan sát màu da của bé ở nơi có ánh sáng để phát hiện vàng da


Cách nhận biết vàng da sinh lý và bệnh lý có thể tham khảo ở đây

      Các bậc cha mẹ luôn cần ghi nhớ, giữa ngưỡng vàng da sinh lý đến bệnh lý rất mong manh. Vì thế khi có điều kiện và nhận thấy con bị vàng da toàn thân tốt nhất cho con tới viện khám để được lấy máu kiểm tra nồng độ bilirubin trong máu.

      Với những trẻ lớn và người trưởng thành mắc bệnh thiếu men G6PD do chức năng gan đã hoàn thiện hơn nên hiện tượng vàng da chỉ xảy ra khi có các cơn tan máu cấp tính ở mức độ nghiêm trọng do tiếp xúc với các chất chống chỉ định (khi hơn 50% số lượng tế bào hồng cầu trong cơ thể bị phá vỡ). Hiện tượng này được gọi là vàng da thứ cấp với biểu hiện là da, móng tay hoặc dưới của mí mắt có màu nhợt nhạt hoặc màu vàng. Việc cần làm khi thấy trẻ có biểu hiện vàng da là kiểm tra lại thực phẩm, thuốc ống, hóa mỹ phẩm trong nhà mà mẹ bé sử dụng (trong giai đoạn cho con bú) hoặc sử dụng cho bé. Nếu có loại nào nằm trong danh sách khuyến cáo thì lập tức ngừng áp dụng loại đó cho bé

2. Tan máu cấp tính (acute hemolysis)

Cơn tan máu cấp tính thường xảy ra khi có ảnh hưởng của các tác nhân sau: sử dụng loại thuốc có chứa chống chỉ định, ăn đậu tằm (fava bean) và do nhiễm trùng. 

2.1. Do sử dụng các loại thuốc chứa chất chống chỉ định

Về mặt lâm sàng cơn tan máu cấp tính có thể gây nên những cơn đau lưng hoặc đau bụng ở người bệnh, vàng da thứ phát do tăng lượng bilirubin trong máu. Tan máu cấp tính thường trong vòng 24 đến 72 giờ sau khi dùng thuốc và kéo dài khoảng 4 đến 7 ngày. Các chất chống chỉ định có thể gây nên cơn tan máu cấp tính ở trẻ đang bú mẹ khi người mẹ sử dụng các loại thuốc này.

2.2. Do ăn phải đậu tằm (fava beans)

Một điều cần lưu ý: những người xuất hiện cơn tan máu cấp tính sau khi ăn đậu tằm (gọi là hiện tượng favism) chắc chắn là những người mắc bệnh thiếu men G6PD tuy nhiên không phải người bị bệnh thiếu men G6PD nào cũng có cơn tan máu tán huyết sau khi ăn đậu tằm. Hiện tượng favism thường phổ biến ở những người mắc bệnh thuộc nhóm II và hiếm gặp hơn ở những người bệnh thuộc nhóm III. 

Đậu tằm có thể gây nên những cơn tan máu cấp tính là do có chứa một số chất oxy hóa như vicine, convicine hoặc isouramil.

sàng lọc sơ sinh, sàng lọc sau sinh, máu gót chân, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, xét nghiệm, bionet

Hình minh họa: Đậu tằm (đậu răng ngựa) gây hiện tượng favism ở người bị bệnh thiếu men G6PD

2.3. Do nhiễm trùng

Đây được là coi là nguyên nhân phổ biến gây nên các cơn tan máu cấp tính ở người bị bệnh thiếu men G6PD. Những tác nhân bệnh nhiễm trùng phổ biến có thể gây tan máu cấp tính bao gồm Salmonella (gây thương hàn, nhiễm trùng máu và ngộ độc thực phẩm), E.coli (gây tiêu chảy và bệnh đường ruột), Rickettsial (gây sốt phát ban), viral hepatitis (gây viêm gan do virus) và virus cúm A.

sàng lọc sơ sinh, sàng lọc sau sinh, máu gót chân, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, xét nghiệm, bionet
Hình mình họa: Vi khuẩn E.coli gây bệnh tiêu chảy có thể là một tác nhân gây tan máu cấp tính ở người mắc bệnh thiếu men G6PD

Những triệu chứng thường gặp của thiếu máu tán huyết nặng bao gồm:

- Da, móng tay hoặc phần dưới của mí mắt có màu nhợt nhạt hoặc màu vàng: do hồng cầu bị vỡ giải phóng ra một lượng lớn chất bilirubin khiến cơ thể không đào thải kịp. Bilirubin ngấm qua da gây hiện tượng da, móng, mí mắt có màu nhợt nhạt hoặc vàng.

- Khó thở, thở nhanh: do một lượng lớn hồng cầu – đảm nhiệm việc chuyên chở oxy đến các tế bào, cơ quan trong cơ thể bị phá vỡ nên cơ thể sẽ cảm thấy khó thở hoặc tăng lượng oxy đến các tế bào, cơ quan bằng cách tăng nhịp thở.

- Tim đập không đều, mạch đập nhanh: tăng cường lưu lượng máu đến các cơ quan để cung cấp đủ oxy.

- Nước tiểu có màu cam sẫm hoặc màu nước trà: do việc tăng cường đào thải bilirubin qua nước tiểu

- Cảm thấy yếu ớt và kiệt sức: do các tế bào hồng cầu bị phá vỡ nhiều gây thiếu máu cung cấp cho các cơ quan, não bộ.

- Đau lưng, đau bụng

- Nhiệt độ cơ thể tăng

      Các tác nhân stress oxy hóa gây ra các mức độ tán huyết khác nhau ở những người bị thiếu men G6PD tùy thuộc vào dạng bệnh và tình trạng tán huyết có thể trở nên nghiêm trọng hơn trong giai đoạn cơ thể có những thay đổi nhiều về mặt thể chất: thời thơ ấu, dậy thì, cao tuổi. Khi cơ thể bị stress, nhiễm trùng, thiếu chất, suy nhược cũng là những là những điều kiện làm tăng tán huyết nếu người bệnh tiếp xúc với các tác nhân chứa chất oxi hóa.

Cách xử trí: 

- Khi quan sát thấy các dấu hiệu của cơn tan máu cấp tính, cha mẹ cần phải tìm ra nguyên nhân gây tan máu trong số các nguyên nhân kể trên. 

+ Do thuốc, thực phẩm: ngừng cho trẻ sử dụng và theo dõi phản ứng của trẻ sau đó. Với những người mắc bệnh ở dạng nhẹ như ở nhóm III, cơn thiếu máu tán huyết sẽ tự giới hạn khi ngừng sử dụng thuốc hoặc đậu tằm bởi vì chỉ có những tế bào hồng cầu già mới bị phá hủy, những hồng cầu trẻ vẫn có hoạt tính enzyme G6PD ở mức gần bằng hoặc bằng bình thường nên vẫn có khả năng bảo vệ hồng cầu trước các tác nhân gây stress oxy hóa. Với những bệnh nhân mắc bệnh ở dạng nghiêm trọng (nhóm II) những tế bào hồng cầu trẻ cũng có sự thiếu hụt hoạt tính enzyme nên việc tán huyết vẫn tiếp tục sau 4-7 ngày mặc dù đã ngừng việc sử dụng các chất chống chỉ định.

sàng lọc sơ sinh, sàng lọc sau sinh, máu gót chân, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, xét nghiệm, bionet
Hình minh họa: Bảng phân loại các đột biến bệnh thiếu men G6PD theo WHO

+ Do nhiễm trùng: cha mẹ nên đưa trẻ đi khám chuyên khoa để được điều trị dứt điểm các bệnh nhiễm trùng đó bằng các loại thuốc phù hợp.

- Nếu các dấu hiệu trở nên nghiêm trọng và không chấm dứt sau 4-7 ngày cha mẹ nên đưa trẻ đến cơ sở chuyên khoa để xét nghiệm công thức máu. Việc này sẽ giúp đánh giá được trẻ có bị thiếu máu không và thiếu máu ở mức độ nào? Nếu nghiêm trọng sẽ cần phải truyền máu cho trẻ.

- Ngoài ra để hạn chế các cơn tan máu cấp tính, người mắc bệnh cũng nên tăng cường việc rèn luyện sức khỏe, có chế độ ăn uống và sinh hoạt lành mạnh, tránh tình trạng căng thẳng stress.

3. Tan máu mãn tính (chronic hemolysis)

     Tình trạng tán huyết (tan máu) mãn tính thường do các dạng đột biến đặc trưng, tan máu xảy ra mặc dù tế bào hồng cầu đang ở trạng thái bình thường hoặc khi cơ thể không tiếp xúc với các chất chống chỉ định. Tình trạng tán huyết mãn tính thường nhẹ, rất khó xác định vì gần như không có triệu chứng nào cả. 

Biểu hiện thường có ở bé nhưng không mấy liên quan đến thiếu men G6PD

     Có rất nhiều bậc cha mẹ khi thấy các bất thường lạ ở trẻ liền nghĩ đến nguyên nhân là do bệnh thiếu men G6PD gây ra. Dưới đây là một số triệu chứng dễ gây hiểu lầm các bậc cha mẹ cần lưu ý:

- Các nốt đỏ nổi trên da của bé sau khi vô tình cho bé sử dụng 1 loại trong danh sách cần hạn chế đặc biệt là khi sử dụng các loại đậu như đậu tương (đậu nành), lạc…Nguyên nhân của hiện tượng này thường là do bé bị dị ứng với các loại thực phẩm chứ không phải do bệnh thiếu men G6PD (đặc biệt đậu tương và lạc là 2 loại được liệt kê vào danh sách thực phẩm dễ gây dị ứng nhất). Hiện chưa có tài liệu nghiên cứu nào cho thấy bệnh thiếu men G6PD sẽ gây nên các nốt mẩn đỏ trên cơ thể.

- Một số dấu hiệu khác như trẻ quấy khóc nhiều, đổ mồ hôi nhiều, chân tay lạnh, chướng bụng cũng không hẳn là dấu hiệu của bệnh: khi gặp những biểu hiện này, hãy nghĩ ngay đến các lý do thật đơn giản và xử lý trước. Bé bị lạnh tay - chân hay ra mồ hôi nhiều bạn hãy kiểm tra khăn ủ và phòng bé nằm, điều chỉnh khăn ủ bé cho phù hợp, tắt hoặc mở điều hòa chế độ không thổi gió, xem lại quạt điện và các cửa sổ. Bụng bé chướng thì bạn hãy xem lại đồ ăn có loại nào gây đầy hơi hay không? Matxa nhẹ nhàng cho bé để bé dễ tiêu hóa hơn. Sử dụng men tiêu hóa cũng là một gợi ý tuy nhiên hãy nhớ hỏi ý kiến của bác sĩ khi áp dụng thuốc hoặc phương pháp điều trị đặc biệt!

Lời kết: Bệnh thiếu men G6PD không phải là bệnh quá nguy hiểm. Trong quá trình chăm sóc và nuôi bé khôn lớn sẽ có những lúc bé vô tình tiếp xúc với nguồn chất oxy hóa, bố mẹ hãy bình tĩnh quan sát, nhận biết dấu hiệu bệnh và xử lý. Bố mẹ hãy ngừng ngay nguồn oxy hóa nghi ngờ gây biểu hiện bất thường cho bé, nếu đúng bé sẽ nhanh chóng khỏe lại. Đừng quên kết hợp với  thăm khám từ bác sĩ với các biểu hiện không rõ ràng! Hãy hiểu biết và trở thành những bố mẹ thông thái để đảm bảo con yêu luôn vui khỏe mỗi ngày!

Nguồn: Bionet Việt Nam

Tài liệu Tham Khảo
1. Diagnosis and Management of G6PD Deficiency, JENNIFER E. FRANK, MAJ, MC, USA, Martin Army Community Hospital, Fort Benning, Georgia Am Fam Physician. 2005 Oct 1;72(7):1277-1282.
2. G6PD deficiency, E Beutler, Blood 1994 84:3613-3636
http://www.bloodjournal.org/content/84/11/3613?sso-checked=true 
3. http://g6pddeficiency.org/wp/ 
4. http://suckhoedoisong.vn/benh-thieu-g6pd-phat-hien-som-de-tranh-bai-nao-n83751.html    
5.http://panah.vn/Documents/Nam-2015/Chan-doan-va-dieu-tri-thieu-men-G6PD-VN.pdf
6.http://chamsoctreem.vn/be-hay-ra-mo-hoi-trom.html

Hỗ trợ trực tuyến
024 6686 1304 0975067766 0796188898
Online

TS.Luyện Quốc Hải

Online

ThS. Nguyễn Thị Hoài

Video
Thống kê truy cập

Lượng truy cập hiện tại: 1

Lượng truy cập trong ngày: 1988

Tổng lượng truy cập: 1595519

Trung tâm sàng lọc sơ sinh BIONET Việt Nam