Giới thiệu bệnh  Isovaleric Acidemia (IVA)

    Bệnh Isovaleric Acidema là một bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền. Người bị mắc bệnh này không không có khả năng hoặc giảm khả năng phân  giải một số loại protein nhất định như Leucine  dẫn đến tích tụ các chất độc hại trong cơ thể. Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể dẫn đến tổn thương não hay thậm chí tử vong. Tuy nhiên, nếu phát hiện sớm và điều trị thích hợp trẻ mắc bệnh IVA có thể có cuộc sống hoàn toàn khỏe mạnh.

      Bệnh nhân đầu tiên mắc bệnh Isovaleric Acidemia được mô tả vào năm 1966 và sự thiếu hụt các hoạt động của enzyme Isovaleryl-CoA dehydrogenase đã được tìm thấy sau đó một vài năm. Isovaleryl-CoA dehydrogenase thực hiện chức năng trong chất nền bên trong ti thể. Gen mã hóa cho enzyme này nằm trên nhiễm sắc thể số 15.

Biểu hiện bệnh Isovaleric Acidemia (IVA)

      Trẻ mắc bệnh IVA có thể biểu hiện bệnh từ  1đến 14 ngày sau khi sinh hay diễn ra liên tục hoặc có thể không liên tục từ phôi thai hoặc khi là trẻ nhỏ. Với những trẻ sơ sinh có biểu hiện từ ngày 1 đến 14 thường nguy hiểm hơn biểu hiện không liên tục. Các dấu hiệu bệnh thường bao gồm: Chán ăn, ngủ lâu hơn và thường xuyên hơn, mệt mỏi, ói mửa, chân ra nhiều mồ hôi và có mùi khó chịu, động kinh… Có những trường hợp biểu hiện bệnh xảy ra khi trẻ ăn các loại thực phẩm chưa Leucine hay các loại protein trẻ không có khả năng chuyển hóa. Các biểu hiện bệnh cũng có thể xuất hiện sau một thời gian dài không ăn hoặc khi trẻ mắc bệnh nào đó, và nhiễm trùng. Có 2 dạng bệnh IVA khác nhau ở thời gian biểu hiện bệnh. 

Tần số mắc bệnh Isovaleric Acidemia

      Ước tính có đến  250 000 người tại Mỹ mắc căn bệnh này

Đặc điểm di truyền bệnh Isovaleric Acidemia

      Đột biến gen IVD gây ra bệnh Isovaleric Acidemia.  Gen IVD mã hóa cho một loại enzyme tham gia vào quá trình phân giải protein trong thức ăn, cụ thể là leucine, một loại axit amin thành phần của rất nhiều loại protein. KHi gen IVD bị đột biến, enzyme  này sẽ mất chức năng hoặc không được tổng hợp dẫn đến cơ thể  không còn hay giảm khả năng phân giải leucine, axit isovaleric và những chất khác bị tích tụ gây nguy hại đến não, hệ thần kinh và những vấn đề về sức khỏe khác. 
     Bệnh rối loạn này thường theo một mô hình di truyền tính trạng lặn, có nghĩa là để biểu hiện bệnh thì bệnh nhân phải có 2 bản sao của gen bệnh (hay đột biến) trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng .Những người chỉ có 1 bản sao sẽ không biểu hiện bệnh nhưng có thể truyền cho con cái họ gẹn bệnh này. Khi cả bố và mẹ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện thì tỷ lệ con của họ mắc bệnh là 25%.