Giới thiệu bệnh Glutaric acidema tuýp I

      Glutaric acidemia, loại I (GA I), được mô tả lần đầu tiên vào năm 1975. Người mắc bệnh này sẽ tổng hợp thiếu hụt enzyme Glutaryl – CoA dehydrogenase (GCD). GCD là enzyme tham gia quá trình phân giải các axit amin Lysine, Hydrolysine, Tryptophan là các sản phẩm của quá trình phân giải Protein. Sự thiếu hụt GCD do di truyền, dẫn đến sự tích tụ của axit Glutaric trong các mô và sự bài tiết nó trong nước tiểu của bệnh nhân mắc bệnh.

Biểu hiện bệnh Glutaric tuýp I

     Một số bệnh nhân chỉ bị ảnh hưởng nhẹ trong khi đó có những bệnh nhân có ảnh hưởng nghiêm trọng. Trong hầu hết các trường hợp, các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên xảy ra ở trẻ sơ sinh và nhũ nhi, một số ít cá nhân đến tuổi vị thành niên mới có những biểu hiện đầu tiên rõ ràng. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này thường  sẽ bắt đầu có dấu hiệu từ 4 tháng đến 2 tuổi: Chán ăn, ngủ lâu hơn hoặc thường xuyên hơn, mệt mỏi, khó chịu, co giật, ói mửa, trương lực cơ yếu, sốt, tăng trưởng chậm, cơ co cứng, chậm phát triển, đổ mồ hôi quá mức. Một số trưởng hợp khác có biểu hiện nặng hơn với hiện tượng chảy máu trong não, hoặc mắt. Nhiễm trùng hay sốt có thể làm cho bệnh có triệu chứng xấu hơn và khó phục hồi hơn. Tuy nhiên, việc phát hiện sớm bệnh nhờ Sàng Lọc Sơ Sinh giúp kiểm soát chế độ dinh dưỡng nghiêm ngặt có thể hạn chế được những biểu hiện, triệu chứng hay biến chứng xấu của bệnh Glutaric acidema tuýp I.

Tần số mắc bệnh Glutaric acidemia tuýp I

      Bệnh Glutaric acidema tuýp I thường diễn ra với tần số 1/30 000 đến 1/40 000 người. Bệnh diễn ra phổ biến nhất ở cộng đồng người Amish và Ojibwa tại Canada với tỷ lệ mắc có thể lên đến 1/300 trẻ.

Đặc điểm di truyền bệnh Glutaric acidemia tuýp I

     Đột biến gen GCDH gây ra bệnh Glutaric acidemia tuýp I. Gen GCDH tổng hợp enzyme Glutaryl CoA Dehydrogenase (GCD) tham gia vào quá trình phân giải lysine, hydrolysine, và tryptophan. Khi đột biến gen GCDH xảy ra, ezyme GCD bị thiếu hụt hoặc không được tổng hợp dẫn đến tích tụ các sản phẩm trung gian khi phân giải các axit amin trên có thể ảnh hưởng xấu đến não biểu hiện thành các triệu chứng đặc trưng của bệnh. 
     Bệnh Glutaric academia tuýp I là bệnh di truyền tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là để biểu hiện bệnh thì bệnh nhân phải có 2 bản sao của gen bệnh (hay đột biến) trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng .Những người chỉ có 1 bản sao sẽ không biểu hiện bệnh nhưng có thể truyền cho con cái họ gẹn bệnh này. Khi cả bố và mẹ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện thì tỷ lệ con của họ mắc bệnh là 25%.