1.   Giới thiệu bệnh ASA

     Bệnh Argininosuccinic Acidemia (ASA) là bệnh rối loạn chuyển hóa do di truyền, cụ thể người bệnh bị rối loạn chu trình ure gây tích tụ amoniac trong máu. Amoniac được tạo ra sau khi các protein được phá vỡ trong cơ thể, là chất độc hại nếu mức độ tích tụ trong cơ thể quá cao. Hệ thần kinh đặc biệt rất nhạy cảm với Amoniac dư thừa trong máu.

2. Biểu hiện bệnh ASA

     Biểu hiện bệnh ASA thường rõ ràng ngay từ những ngày đầu của trẻ sơ sinh. Một trẻ sơ sinh mắc bệnh ASA thiếu năng lượng, không muốn ăn, kiểm soát kém nhịp thở, nhiệt độ cơ thể, có thể bị co giật hoặc hôn mê. Biến chứng về lâu dài có thể gặp bao gồm khuyết tật trí tuệ, chậm phát triển, suy gan, da tóc yếu. Nếu không điều trị kịp thời có thể dẫn đến tử vong

3.   Tần số mắc bệnh ASA

     Bệnh ASA có tỷ lệ mắc 1/70 000 trẻ sơ sinh

4. Đặc điểm di truyền bệnh ASA

      Bệnh ASA là bệnh di truyền tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là để biểu hiện bệnh thì bệnh nhân phải có 2 bản sao của gen bệnh (hay đột biến) trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng .Những người chỉ có 1 bản sao sẽ không biểu hiện bệnh nhưng có thể truyền cho con cái họ gẹn bệnh này. Khi cả bố và mẹ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện thì tỷ lệ con của họ mắc bệnh là 25%.
                                                  

5.   Điều trị

     Việc điều trị gồm một chế độ ăn hạn chế một số protein và bổ sung arginine giúp hoàn thiện chu trình ure, bổ sung một số thực phẩm thuốc thích hợp.
Luôn kiểm soát nồng độ amoniac trong máu. Có thể tiến hành ghép gan nếu cần thiết.