XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH

      Về cơ bản sàng lọc sơ sinh (SLSS) là xét nghiệm giúp phát hiện sớm các bệnh rối loạn bẩm sinh ở trẻ để có phương án điều trị kịp thời góp phần đảm bảo tương lai khỏe mạnh của con trẻ. 

Nơi thực hiện: Xét nghiệm SLSS được thực hiện tại rất nhiều bệnh viện, cơ sở chuyên khoa trong cả nước với một số bệnh viện chính như sau: 

+ Tại miền Bắc:  Bệnh viện Phụ sản Trung Ương, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Bionet Việt Nam.

+ Tại miền Trung: Bệnh viện đại học Y Dược Huế, BV Phụ Sản - Nhi Đà Nẵng……

+ Tại miền Nam: Bệnh viện Từ Dũ …..

Mục đích, ý nghĩa của xét nghiệm SLSS: Xét nghiệm SLSS nhằm đánh giá nguy cơ trẻ có khả năng mắc một trong các loại bệnh lý bẩm sinh bao gồm rối loạn di truyền, rối loạn chuyển hóa hoặc rối loạn nội tiết ngay khi trẻ mới chào đời.  

      Ý nghĩa của SLSS là phát hiện bệnh trước khi có các triệu chứng lâm sàng xuất hiện, hay không hề có các triệu chứng lâm sàng bởi khi đã xuất hiện các dấu hiệu lâm sàng thì sẽ không tránh khỏi di chứng ngay cả đối với trường hợp điều trị thành công. Vì vậy, tất cả trẻ sơ sinh đều được khuyến khích tham gia chương trình SLSS và làm SLSS càng được nhiều bệnh càng tốt.

 
Hình ảnh mẫu máu khô dùng trong xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

CÁCH ĐỌC HIỂU MỘT BẢN KẾT QUẢ SLSS

      Mỗi bệnh viện, cơ sở chuyên khoa sẽ có một bản kết quả SLSS với cách trình bày, kết luận khác nhau. Tuy nhiên các bậc cha mẹ có thể tự mình nắm được những thông tin chính trong bảng kết quả khi chú ý đến những nội dung sau:

• Phần thông tin về trẻ, gia đình trẻ và thời gian thu mẫu: Cha mẹ trẻ khi nhận bản kết quả SLSS cần xem lại các thông tin trong mục này để đảm bảo nhận đúng bản kết quả của con mình.
• Phần kết quả sàng lọc sơ sinh thường được trình bày dưới dạng một bảng hoặc dãy với các thông số liên quan đến xét nghiệm bao gồm:

-  Cột Tên xét nghiệm: Chỉ ra tên các bệnh mà con bạn được làm xét nghiệm SLSS.

- Cột Kết quả hoặc giá trị mẫu đo được: Là giá trị thể hiện nồng độ của một chất, một hormone hay enzyme liên quan đến bệnh được SLSS.

-  Cột Đơn vị tính: Thể hiện đơn vị đo của cột kết quả

-  Cột Giới hạn bình thường (hay còn gọi là chỉ số bình thường, giá trị ngưỡng, giá trị cut-off): Là chỉ số để so sánh, đối chiếu với cột giá trị mẫu đo được nhằm kết luận xem trẻ có nguy cơ mắc một bệnh nằm trong chương trình SLSS hay không. Tùy theo từng bệnh được sàng lọc mà có cách so sánh với chỉ số bình thường khác nhau. Cụ thể như sau: 

+ Với bệnh Thiếu enzyme G6PD: Nếu cột giá trị mẫu LỚN hơn cột giới hạn bình thường có nghĩa là trẻ có nguy cơ THẤP mắc bệnh Thiếu enzyme G6PD. Ngược lại cột giá trị mẫu NHỎ hơn cột giới hạn bình thường có nghĩa là trẻ có nguy cơ CAO mắc bệnh Thiếu enzyme G6PD.

+ Với bệnh suy giáp bẩm sinh và các bệnh khác (bệnh Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh Galactosemia, bệnh Phenylketonuria) có cách đọc ngược lại: Nếu cột giá trị mẫu LỚN hơn cột giới hạn bình thường có nghĩa là trẻ có nguy cơ CAO mắc bệnh. Ngược lại cột giá trị mẫu NHỎ hơn cột giới hạn bình thường có nghĩa là trẻ có nguy cơ THẤP mắc bệnh.

• Cuối bảng kết quả là kết luận chung và các khuyến nghị thêm cho gia đình trẻ:  Có 2 kết luận chính thường được đưa ra là trẻ có nguy cơ thấp hoặc nguy cơ cao mắc một trong các bệnh được sàng lọc sơ sinh. Một số khuyến nghị thường gặp trong bảng kết quả như sau:

-  Thu mẫu SLSS lần 2 nghĩa là trẻ cần được thu mẫu máu gót chân thực hiện xét nghiệm lại xét nghiệm sàng lọc sơ sinh một lần nữa nhằm khẳng định kết quả sàng lọc.

-  “Đề nghị khám chuyên khoa” hoặc “Đề nghị xét nghiệm chẩn đoán tại cơ sở và bệnh viện chuyên khoa”: Gia đình nên đưa trẻ đến bệnh viện, cơ sở chuyên khoa làm thêm xét nghiệm chẩn đoán nhằm khẳng định chắc chắn tình trạng bệnh của trẻ.

Ví dụ đối với bản kết quả xét nghiệm SLSS tại Bionet Việt Nam:

+  Với bệnh Thiếu men G6PD: Giới hạn bình thường là “>41” được hiểu là nếu giá trị đo được >  41 thì trẻ có nguy cơ THẤP mắc bệnh Thiếu men G6PD. Ngược lại nếu giá trị đo được < 41 được hiểu là là trẻ có nguy cơ CAO mắc bệnh Thiếu men G6PD. Trong ví dụ minh họa trẻ có giá trị G6PD đo được = 125.06 (> 41) do đó kết luận: Trẻ bình thường (có nguy cơ thấp) với bệnh Thiếu men G6PD.

+ Với bệnh Suy giáp bẩm sinh (CH): Giới hạn bình thường là “<30” nghĩa là nếu giá trị đo được  < 30 được hiểu là trẻ có nguy cơ thấp mắc bệnh Suy giáp bẩm sinh. Ngược lại, nếu giá trị đo được > 30 được lại là là trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh Suy giáp bẩm sinh. Trong ví dụ minh họa trẻ có giá trị TSH đo được = 3.4 (< 30) dẫn đến kết luận: Trẻ bình thường (có nguy cơ thấp) với bệnh suy giáp bẩm sinh.

Với các bệnh khác cách đọc kết quả cũng tương tự.

MỘT SỐ LƯU Ý:

- Việc thu mẫu máu SLSS thường được thực hiện khi trẻ được 48 – 72 h sau sinh, việc thu mẫu máu quá sớm trước 24h có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm, cho kết quả không chính xác.

- Tùy theo mỗi bệnh viện, trung tâm làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có hệ thống xét nghiệm khác nhau, bộ kit xét nghiệm khác nhau, đơn vị tính khác nhau bởi vậy Cột “ Kết quả” và  “Giới hạn bình thường” đưa ra cũng khác nhau giữa các đơn vị xét nghiệm.

-  Để đảm bảo kết quả chính xác một số trung tâm, bệnh viện sẽ yêu cầu thu mẫu lần 2 để lặp lại xét nghiệm nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc lần 1 chỉ ra rằng trẻ có nguy cơ mắc một trong những bệnh được SLSS. Cách thức đưa ra kết luận cho bảng kết quả lần 2 cũng tương tự như lần 1.

- Bảng kết quả SLSS chỉ đánh giá nguy cơ mắc mắc bệnh trong số bệnh được sàng lọc sơ sinh chứ không khẳng định chắc chắn trẻ bị bệnh. Nếu kết quả SLSS chỉ ra trẻ có nguy cơ mắc bệnh nào đó, gia đình được khuyến cáo nên đưa trẻ đến các cơ sở chuyên khoa để làm thêm xét nghiệm chẩn đoán. 

Nguồn: Bionet Việt Nam