Trung tâm sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm cho các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa, gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển của trẻ.

 

Trung tâm sàng lọc sơ sinh

Bionet Việt Nam

8 NGỘ NHẬN CỦA CÁC BẬC PHỤ HUYNH TRONG VIỆC CHĂM SÓC CON MẮC BỆNH THIẾU MEN G6PD (PHẦN 1)

18:08:0423/11/2015

     Những bậc phụ huynh có con mắc bệnh thiếu men G6PD thì hẳn đều biết bệnh thiếu men G6PD là một trong những rối loạn di truyền thường gặp ở trẻ với tỷ lệ mắc bệnh tại Việt Nam khoảng 2%, và tỷ lệ này có xu hướng tăng cao đối với các vùng dân tộc thiểu số. Bệnh phát sinh do đột biến trên gen G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase) trên nhiễm sắc thể X, làm cho trẻ không sản xuất đủ Glutathione*, dẫn đến không có khả năng bảo vệ màng hồng cầu tránh khỏi các tác nhân oxi hóa, gây ra tình trạng thiếu máu tán huyết hoặc vàng da kéo dài.  

                                      

                                Vàng da là một trong các triệu chứng lâm sàng của bệnh thiếu men G6PD

     Phương pháp hữu ích nhất trong việc chăm sóc trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD chính là để trẻ tránh tiếp xúc với các tác nhân oxi hóa vốn tiềm ẩn trong một số loại thực phẩm, dược phẩm, hóa chất hoặc khi trẻ bị nhiễm trùng (ho, cảm cúm, sốt,…)

     Tuy nhiên, phần lớn các cặp vợ chồng có con mắc bệnh thiếu men G6PD hiện nay đang có những nhận định không chính xác trong việc chăm sóc trẻ. Vì vậy trong bài viết này, chúng tôi sẽ giúp các cặp bố mẹ hiểu rõ hơn về bệnh thiếu men G6PD, đồng thời đưa ra chế độ dinh dưỡng và cách chăm sóc hợp lý cho trẻ nhà mình.

1.   NGỘ NHẬN: Kết quả sàng lọc sơ sinh của con bạn cho thấy trẻ có nguy cơ cao với bệnh thiếu men G6PD, bạn nghĩ rằng với kết quả như vậy có nghĩa là trẻ đã mắc bệnh thiếu men G6PD và xét nghiệm chẩn đoán là không cần thiết.

                                    
                          Sàng lọc sơ sinh cho kết quả nguy cơ cao chưa đủ để kết luận bé đã bị bệnh

      SỰ THẬT: 

      Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm sử dụng phương pháp đơn giản đáp ứng nhu cầu thực hiện trên diện rộng. Tuy kết quả sàng lọc có độ chính xác cao nhưng xét nghiệm lại được thực hiện trên mẫu máu khô. Vì vậy, các yếu tố bên ngoài như điều kiện bảo quản, môi trường, thời tiết rất dễ ảnh hưởng đến chất lượng mẫu, có thể tạo nên kết quả dương tính giả (đặc biệt là bệnh thiếu men G6PD). Ngoài ra, thời gian thu mẫu quá sớm, tình trạng sức khỏe trẻ (trẻ sinh thiếu tháng, nhẹ cân,…), hay cách thu mẫu cũng làm ảnh hưởng đến kết quả sàng lọc.

      Ngược lại, xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện trên mẫu máu tươi, hoặc trên vật chất di truyền ADN. Nhờ vậy, phương pháp chẩn đoán có độ chính xác cao hơn và phản ánh đúng tình trạng sức khỏe của trẻ. Đây cũng là lý do vì sao chúng tôi luôn khuyên các bậc phụ huynh nên cho trẻ đến các bệnh viện chuyên khoa để thực hiện xét nghiệm chẩn đoán khi nhận được kết quả sàng lọc nguy cơ cao với bệnh thiếu men G6PD.

2.   NGỘ NHẬN: Trẻ nhà bạn bị thiếu máu do mắc bệnh thiếu men G6PD, vì vậy bạn nghĩ rằng cần thiết phải bổ sung sắt cho trẻ, bạn cho trẻ ăn thực phẩm có nhiều sắt hoặc yêu cầu bác sĩ kê đơn bổ sung sắt cho con bạn.

      SỰ THẬT:

      Quả thật, sắt là một yếu tố rất cần thiết cho máu khỏe mạnh. Nó là một phần quan trọng của hemoglobin và hỗ trợ mang oxi đến các cơ quan trong cơ thể. Khi cơ thể không đủ chất sắt, bạn có thể bị thiếu máu. Điều này giải thích lý do tại sao nhiều bác sĩ thường tự động kê toa sắt cho những người bị thiếu máu. Tuy nhiên, người mắc bệnh thiếu men G6PD lại thừa sắt, bởi thiếu máu tán huyết do tiếp xúc với các tác nhân oxi hóa (thực phẩm, thuốc hoặc nhiễm trùng) không dẫn đến thiếu sắt. Thay vào đó, các tác nhân oxi hóa sẽ phá vỡ tế bào hồng cầu, giải phóng lượng sắt có bên trong hồng cầu. Lượng sắt này rất khó để loại thải mà tích lũy dần trong cơ thể theo thời gian. Nếu người mắc bệnh G6PD được bổ sung hoặc tiêm thêm sắt vào cơ thể sẽ dẫn đến tình trạng dư thừa sắt làm tăng nguy cơ xơ gan, ung thư, nhồi máu cơ tim hoặc suy tim. Vì vậy, việc bổ sung sắt cho trẻ mắc bệnh G6PD là tốt kị.

      Để tìm hiểu rõ hơn tác hại của việc bổ sung sắt đối với người mắc bệnh thiếu men G6PD, tham khảo tại đây 

3.   NGỘ NHẬN: Trẻ bị sốt do nhiễm khuẩn, nhiễm virus, mọc răng hoặc tiêm vắc xin, bạn lập tức cho trẻ sử dụng thuốc hạ sốt.

                                     
                          Một cơn sốt nhẹ có thể giúp trẻ xây dựng hệ thống miễn dịch khỏe mạnh

      SỰ THẬT:

      Các bậc phụ huynh nên biết rằng sốt cũng được chia thành nhiều loại:

-    Sốt nhẹ: Nhiệt độ 37,5 - 38,5 độ C.
-    Sốt vừa: Nhiệt độ 38,5 - 39 độ C.
-    Sốt cao: Khi nhiệt độ 39 - 40 độ C.
-    Sốt rất cao: Nhiệt độ bé từ 40 độ C trở lên.

      Đối với trẻ nhỏ, một cơn sốt nhẹ được coi là tốt cho trẻ, bởi nó giúp trẻ xây dựng hệ thống miễn dịch khỏe mạnh chống lại các nhiễm trùng. Trong trường hợp trẻ bị sốt nhẹ, các bậc phụ huynh không nên lo lắng hay cho trẻ sử dụng thuốc hạ sốt ngay mà nên hạ sốt bằng cách cho trẻ uống nhiều nước, lau người bằng nước ấm, nới lỏng quần áo, chỉ nên cho trẻ mặc quần áo rộng thoáng để cơ thể giải tỏa bớt nhiệt. Trẻ chỉ thực sự cần được hạ sốt khi cơn sốt gây khó chịu cho trẻ (> 38.5C). Khi đó, các phụ huynh có thể sử dụng thuốc Paracetamol để hạ sốt cho trẻ với liều lượng 10mg/kg thể trọng.

      Chi tiết về loại thuốc hạ sốt sử dụng cho trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD có thể tham khảo tại đây.

4.   NGỘ NHẬN: Bạn không cho bé nhà mình ăn các loại hoa quả, thực phẩm giàu Vitamin C vì nó nằm trong danh sách những thành phần cần tránh cho người mắc bệnh thiếu men G6PD
                                         
                       Vitamin C có nguồn gốc tự nhiên không gây tan máu cho người bệnh thiếu men G6PD

      SỰ THẬT:

      Mọi người đều biết rằng Vitamin C (acid ascorbic) không tốt cho người mắc bệnh thiếu men G6PD nhưng đa số không rõ lý do vì sao. Sự thật là có hai nguyên nhân đã đặt Vitamin C vào danh sách cần tránh. Thứ nhất, Vitamin C giúp tăng cường hấp thụ sắt, mà đối với người mắc bệnh G6PD vốn đã dư thừa sắt trong cơ thể thì việc tăng cường hấp thụ sắt là không cần thiết.Thứ hai, Vitamin C có thể biến thành chất oxi hóa và gây tán huyết nếu sử dụng liều lượng lớn (trẻ em chỉ nên hấp thụ khoảng 1200 mg Vitamin C mỗi ngày). Như vậy, người mắc bệnh thiếu men G6PD nên tránh đối với những loại thuốc, thực phẩm có chứa thành phần Vitamin C nhân tạo như C sủi hay đồ uống có vị chua. Tuy nhiên Vitamin C có nguồn gốc tự nhiên như cam, chanh, bưởi không gây hại cho người bệnh thiếu men G6PD, mặt khác Vitamin C còn có tác dụng nâng cao mức độ glutathione trong trường hợp sử dụng với liều lượng ≤ 500 mg/mỗi ngày (không có tác dụng với liều lượng lớn hơn 500 mg). Do đó, bạn có thể yên tâm khi cho bé nhà mình ăn các loại hoa quả tươi giàu Vitamin C.

-----------

*Glutathione: là chất chống oxi hóa, được sản xuất bởi enzyme G6PD, có chức năng bảo vệ màng tế bào hồng cầu khỏi tác nhận oxi hóa. Tác nhân oxi hóa có thể tấn công và phá vỡ tế bào hồng cầu gây ra tình trạng thiếu máu tán huyết hay vàng da kéo dài nếu trong cơ thể không sản xuất đủ Glutathione.

(Còn tiếp phần 2)

      Với mong muốn hỗ trợ cộng đồng một cách hiệu quả trong phát hiện sớm bệnh thiếu men G6PD, chăm sóc sức khỏe những người bị bệnh Thiếu men G6PD, Trung tâm Sàng Lọc Sơ Sinh Bionet Việt Nam đã tạo ra nhóm facebook "Trung tâm hỗ trợ cộng đồng Bệnh thiếu men G6PD - Bionet Việt Nam" . Với hơn 10 năm kinh nghiệm triển khai xét nghiệm Sàng lọc sơ sinh bệnh Thiếu men G6PD, Bionet hy vọng sẽ mang lại nhiều giá trị về tri thức và nhân văn cho tất cả các thành viên tham gia nhóm thông qua các hoạt động: 

+ Cung cấp kho thông tin đầy đủ, chính thống, hữu ích qua nhiều dạng tài liệu trong nước và quốc tế

+ Giao lưu chia sẻ kinh nghiệm chăm sóc trẻ bị bệnh Thiếu men G6PD và cuộc sống khỏe mạnh thực tế của những người mắc bệnh thiếu men G6PD

+ Hỗ trợ giải đáp những vấn đề liên quan đến sàng lọc, chẩn đoán, chắm sóc trẻ bị bệnh thiếu men G6PD

+ Tổ chức những hoạt động trực tuyến nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh Thiếu men G6PD

+ Tổ chức các hoạt động thực tế hỗ trợ, chăm sóc sức khỏe cho những người bị bệnh thiếu men G6PD

Click vào đường link: https://www.facebook.com/groups/Bionet.G6PD để tham gia nhóm ngay nhé!

                                                                                                                                                Nguồn: Bionet

---------------------------

Tài liệu tham khảo:
1.    http://www.crnusa.org/pdfs/CRN_G6PDDeficiency_0305.pdf
2.    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18971162
3.    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8317379
4.    http://suckhoeviet.info/vi/news/Tu-van-suc-khoe-tre-em/Co-nen-dung-ha-sot-Paracetamol-cho-tre-bi-thieu-men-G6PD-739/
5.    http://g6pddeficiency.org/wp/2014/11/26/dangers-iron-overload-g6pd-deficient-people/#.VkRTzJD0Fl4

Hỗ trợ trực tuyến
024 6686 1304 0868503088 0796188898
Video
Thống kê truy cập

Lượng truy cập hiện tại: 1

Lượng truy cập trong ngày: 1407

Tổng lượng truy cập: 3692696

Trung tâm sàng lọc sơ sinh BIONET Việt Nam