Trung tâm sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam

      Galactosemia có nghĩa là thừa glactose trong máu. Đây là bệnh rối loạn chuyển hóa đường đơn galactose di truyền trính trạng lặn. Dấu hiệu và triệu chứng bệnh Galactosemia xuất hiện do cơ thể không có khả năng sử dụng galactose để tạo năng lượng.

     Trẻ mắc bệnh RLCH Galactose sinh ra được vài ngày có biểu hiện: nôn trớ, trẻ bỏ bú hoặc bú ít, li bì, tiêu chảy, tím tái toàn thân, có thể dẫn tới trạng thái co giật rổi hôn mê.

      Trẻ mắc bệnh RLCH đường Galactose cần tránh tất cả sữa, các sản phẩm từ sữa và các thức ăn có chứa Galactose hoặc bất kỳ thuốc nào có chứa galactose và lactose cũng cần tránh.

      Trẻ mắc bệnh RLCH đường Galactose nếu không được phát hiện sớm và điều trị ngay sau khi sinh thì có thể bị ảnh hưởng vĩnh viễn (suy giảm nhận thức, tăng trưởng chậm, chậm phát triển ngôn ngữ, đục thủy tinh thể, có thể gây tử vong..).

      Tại BV chuyên khoa, Các bác sĩ chuyên khoa nội tiết sẽ tư vấn, khám và đưa ra một số phương pháp phòng tránh cũng như chăm sóc cho trẻ. 
Ví Dụ:
- Trẻ cần có chế độ ăn và chế độ chăm sóc đặc biệt, tránh tất cả sữa, các sản phẩm từ sữa và các thức ăn có chứa Galactose  hoặc bất kỳ thuốc nào có chứa galactose và lactose cũng cần tránh. Không sử dụng thuốc mà chưa có sự chỉ định của bác sĩ.
-  Vì trẻ mắc bệnh RLCH Galactose không thể sử dụng các sản phẩm từ sữa nên cần uống canxi mỗi ngày để đảm bảo nhận được đủ lượng canxi. Bổ sung vitamin D và vitamin K theo chỉ định của bác sĩ.
- Trẻ mắc bệnh cần được làm các xét nghiệm máu và nước tiểu thường xuyên. Các xét nghiệm này nhằm kiểm soát lượng đường chuyển hóa trong cơ thể trẻ.

      Tỉ lệ mắc bệnh RLCH đường Galactose khoảng 1/30.000 – 1/40.000 trẻ sơ sinh. Bệnh không liên quan đến giới tính, do đó tỉ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là như nhau.

      Kết quả xét nghiệm lần 2 của trẻ là Nguy cơ cao với  bệnh RLCH đường Galctose, gia đình cần đưa trẻ tới BV chuyên khoa càng sớm càng tốt (Các bệnh viện chuyên khoa như BV Nhi Trung Ương, BV Từ Dũ,..). Tại đây, trẻ sẽ được làm các xét nghiệm chẩn đoán để có phác đồ điều trị thích hợp cho từng trẻ. Xét nghiệm chẩn đoán được tiến hành càng sớm thì khả năng phục hồi và phát triển tâm sinh lý như một người bình thường càng cao.

      Kết quả xét nghiệm lần 1 cho thấy trẻ đang có dấu hiệu Nghi ngờ mắc bệnh RLCH đường Galactose. Nhân viên tư vấn sẽ gọi điện tới gia đình trẻ thông báo, yêu cầu gia đình đưa trẻ quay lại nơi đăng ký xét nghiệm SLSS. Tại đây, nhân viên y tế sẽ hỗ trợ, hướng dẫn gia đình trẻ làm thủ tục tiến hành thu lại mẫu máu gót chân để xét nghiệm lại lần 2