Trung tâm sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam

      Biểu hiện lâm sàng chủ yếu là hội chứng nam hóa thai nữ và tăng phát triển đặc tính sinh dục phụ nam gây dậy thì sớm ở trẻ trai, trẻ gái. Trẻ mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh ở thể mất muối có thể gây tử vong.

      Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh do gen di truyền lặn nằm trên NST thường. Chính vì thế, việc điều trị bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh cần phải thay thế suốt đời các hormone thiếu hụt bằng một số loại thuốc được bác sĩ chuyên khoa nội tiết tư vấn và chỉ định

      Kết quả xét nghiệm lần 2 của trẻ là Nguy cơ cao với  bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, gia đình cần đưa trẻ tới BV chuyên khoa càng sớm càng tốt (Các bệnh viện chuyên khoa như BV Nhi Trung Ương, BV Từ Dũ,..). Tại đây, trẻ sẽ được làm các xét nghiệm chẩn đoán để có phác đồ điều trị cho trẻ. Xét nghiệm chẩn đoán được tiến hành càng sớm thì khả năng phục hồi và phát triển tâm sinh lý như một người bình thường càng cao.

      Khi mắc bệnh CAH trẻ trai có những biểu hiện lâm sàng sau:
- Trẻ sinh ra vẫn bình thường.
- Năm đầu tiên: phát triển sớm về thể lực và sinh dục.
- 2 - 3tuổi: xuất hiện lông mu và lônh nách, dương vật phát triển nhanh, bìu tuyến tiền liệt to lên, phát triển sớm cơ bắp nhưng thể tích tinh hoàn vẫn nhỏ hơn <4ml.
- 8 - 10tuổi: tuổi xương lớn hơn tuổi thực, gây cốt hóa sớm các sụn tiếp hợp, trẻ ngưng đỉnh tăng trưởng, chiều cao vĩnh viễn khoảng 140cm ở tuổi trưởng thành. Tâm lý, thần kinh phát triển tương đương tuổi thực.

      Tại Việt Nam, cứ 10.000 trẻ sinh ra thì có 01 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Tỉ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả 2giới nam và nữ. Hiện nay, Việt Nam được coi là một trong những nước có tỉ lệ trẻ mắc bệnh CAH cao nhất trên thế giới. Tính đến tháng 5/2006, BV Nhi TW đã tiếp nhận 400bệnh nhân. Mỗi năm tiếp nhận khoảng 50 -  70ca mới.

      Kết quả xét nghiệm lần 1 cho thấy trẻ đang có dấu hiệu nghi ngờ mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Nhân viên tư vấn sẽ gọi điện tới gia đình trẻ thông báo, yêu cầu gia đình đưa trẻ quay lại nơi đăng ký xét nghiệm SLSS. Tại đây, nhân viên y tế sẽ hỗ trợ, hướng dẫn gia đình trẻ làm thủ tục tiến hành thu lại mẫu máu gót chân để xét nghiệm lại lần 2.

      Trẻ mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh nếu không được phát hiện sớm và điều trị ngay sau khi sinh thì sẽ để lại biến chứng nặng nề về mặt tâm lý, ảnh hưởng tới quá trình sinh sản ( như vô sinh) về sau của trẻ.

       Bệnh “Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh” có tên gọi đầy đủ là Congential Adrenal Hyperplasia - CAH. Bệnh CAH là một nhóm các rối loạn liên quan đến gen lặn nằm trên NST thường gây ra sự tổng hợp thiếu cortisol dẫn tới tình trạng nam hóa với trẻ gái, dậy thì sớm ở cả trẻ trai và trẻ gái.

       Khi mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, trẻ gái có biếu hiện giả lưỡng giới với các týp khác nhau:
- Âm vật phì đại có khi như dương vật, có thể lỗ niệu đạo nằm ngay dưới âm vật nên nhầm với tật lỗ đái thấp, các môi lớn dính liền nhau dề nhầm lẫn với bìu, không sờ thấy tinh hoàn.
- Dậy thì sớm giả khác giới:
+ 3 - 4tuổi: xuất hiện sớm lông mu.
+ 4 - 5tuổi: phát triển chiều cao, trẻ có thể cao bằng trẻ 8-9tuổi với tuổi xương tương đương trẻ 10-11tuổi, các cơ phát triển mạnh.
+ 10tuổi: trẻ ngưng lớn, chiều cao vĩnh viễn khoảng 130 – 135cm.
+Khi trưởng thành: có thân hình đàn ông, vai rộng hông hẹp, lông mặt rậm, không có vú, không có kinh nguyệt mặc dù các tuyến sinh dục trong như buồng trứng, tử cung và trứng hoàn toàn bình thường.