Bệnh Argininosuccinic Acidemia (ASA)
15:31:4508/09/2014
1. Giới thiệu bệnh ASA
Bệnh Argininosuccinic Acidemia (ASA) là bệnh rối loạn chuyển hóa do di truyền, cụ thể người bệnh bị rối loạn chu trình ure gây tích tụ amoniac trong máu. Amoniac được tạo ra sau khi các protein được phá vỡ trong cơ thể, là chất độc hại nếu mức độ tích tụ trong cơ thể quá cao. Hệ thần kinh đặc biệt rất nhạy cảm với Amoniac dư thừa trong máu.
2. Biểu hiện bệnh ASA
Biểu hiện bệnh ASA thường rõ ràng ngay từ những ngày đầu của trẻ sơ sinh. Một trẻ sơ sinh mắc bệnh ASA thiếu năng lượng, không muốn ăn, kiểm soát kém nhịp thở, nhiệt độ cơ thể, có thể bị co giật hoặc hôn mê. Biến chứng về lâu dài có thể gặp bao gồm khuyết tật trí tuệ, chậm phát triển, suy gan, da tóc yếu. Nếu không điều trị kịp thời có thể dẫn đến tử vong
3. Tần số mắc bệnh ASA
Bệnh ASA có tỷ lệ mắc 1/70 000 trẻ sơ sinh
4. Đặc điểm di truyền bệnh ASA
Bệnh ASA là bệnh di truyền tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là để biểu hiện bệnh thì bệnh nhân phải có 2 bản sao của gen bệnh (hay đột biến) trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng .Những người chỉ có 1 bản sao sẽ không biểu hiện bệnh nhưng có thể truyền cho con cái họ gẹn bệnh này. Khi cả bố và mẹ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện thì tỷ lệ con của họ mắc bệnh là 25%.
5. Điều trị
Việc điều trị gồm một chế độ ăn hạn chế một số protein và bổ sung arginine giúp hoàn thiện chu trình ure, bổ sung một số thực phẩm thuốc thích hợp.
Luôn kiểm soát nồng độ amoniac trong máu. Có thể tiến hành ghép gan nếu cần thiết.
- TỔNG QUAN XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN GENE BỆNH THIẾU MEN G6PD TẠI BIONET VIỆT NAM (13/05/2022)
- XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN SINH HÓA BỆNH THIẾU MEN G6PD – CẬP NHẬT NĂM 2022 (30/03/2022)
- NHỮNG LƯU Ý VỀ CHẾ ĐỘ DINH DƯỠNG, DÙNG THUỐC CỦA MẸ TRONG GIAI ĐOẠN CHO CON MẮC BỆNH THIẾU MEN G6PD BÚ MẸ (12/02/2022)
- LƯU Ý KHI SỬ DỤNG THUỐC TRỊ HO CHO NGƯỜI THIẾU MEN G6PD - NĂM 2022 (21/01/2022)
- NHỮNG LƯU Ý KHI SỬ DỤNG THUỐC GIẢM ĐAU/HẠ SỐT CHO NGƯỜI THIẾU MEN G6PD – CẬP NHẬT NĂM 2022 (20/01/2022)
Lượng truy cập hiện tại: 1
Lượng truy cập trong ngày: 3163
Tổng lượng truy cập: 10418054