Trung tâm sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam

      Trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD đang trong thời gian bú mẹ. Mẹ cần kiêng tất cả những loại thức ăn, dược phẩm có chứa chất oxy hóa cao mà trẻ cần kiêng. Vì các thức ăn, dược phẩm này có thể sang con qua sữa mẹ và làm trẻ bị huyết tán.

      Kết quả xét nghiệm lần 2 của trẻ là Nguy cơ cao với bệnh thiếu men G6PD, gia đình cần đưa trẻ tới BV chuyên khoa càng sớm càng tốt (Các bệnh viện chuyên khoa như BV Nhi Trung Ương, BV Từ Dũ,..). Tại đây, trẻ sẽ được làm các xét nghiệm chẩn đoán để có phác đồ điều trị cho trẻ. Gia đình cần chú ý: chế độ ăn kiêng và phòng tránh những loại thức ăn, dược phẩm trong tài liệu tham khảo về bệnh Thiếu men G6PD mà chúng tôi đã liệt kê và gửi tới gia đình. Hoặc tham khảo thêm ở phần tài liệu trong website sanglocsosinh.vn

       Bệnh thiếu men G6PD do gen di truyền nên trẻ cần kiêng và phòng tránh những loại thức ăn, dược phẩm có chứa chất oxy hóa này đến suốt đời. Tham khảo thêm các danh mục thuôc cần tránh sử dụng đôi với trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD tại phần tài liệu tham khảo website  sanglocsosinh.vn

       Kết quả xét nghiệm lần 1 cho thấy bé đang có dấu hiệu nghi ngờ mắc bệnh thiếu men G6PD. Nhân viên tư vấn sẽ gọi điện tới gia đình trẻ thông báo, yêu cầu gia đình cho bé quay lại nơi đăng ký xét nghiệm SLSS. Tại đây, nhân viên y tế sẽ hỗ trợ, hướng dẫn gia đình bé làm thủ tục tiến hành thu lại mẫu máu gót chân để xét nghiệm lại lần 2.

      Khi sinh ra trẻ sẽ có biểu hiện vàng da, nước tiểu có màu nâu sẫm gần như đen.. Khi cho trẻ tiếp xúc với các loại thức ăn, thuốc uống có chứa chất oxy hóa, trẻ sẽ có  biểu hiện vàng da vàng mắt, thiếu máu ngày càng nặng, suy nhược cơ thể.

      Tại BV chuyên khoa, Các bác sĩ chuyên khoa nội tiết sẽ tư vấn, khám và đưa ra một số phương pháp phòng tránh cũng như chăm sóc cho trẻ như thế nào để có hiệu quả: 
Ví Dụ:
-Trẻ tránh ăn các loại thực phẩm có nguồn gốc từ đậu tằm, tránh tiếp xúc với băng phiến.
-Tránh sử dụng một số loại thực phẩm như hành, rượu vang đỏ và các sản phẩm của đậu.
-Tránh sử dụng các loại dược phẩm có chứa chất oxy hóa như: thuốc giảm đau hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin, các loại kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sulfone,..một số loại thuốc hay dùng như vitamin K, xanh methylen.

       Việc phát hiện trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD bằng sàng lọc sơ sinh ngay sau khi sinh 48 giờ sẽ giúp cho trẻ bị bệnh và gia đình điều chỉnh được chế độ sinh hoạt, ăn uống... của trẻ để tránh tiếp xúc với các tác nhân oxi hóa mạnh có thể dẫn đến các đợt tán huyết, thiếu máu, hay nặng hơn ảnh hưởng đến sự phát triển của não trẻ.

       Bệnh “ Thiếu men G6PD” tên gọi đầy đủ là Glucose 6 Phosphatese Dehydrogenase. Bệnh thiếu men G6PD là bệnh di truyền về men rất phổ biến ở người, người bị bệnh này thường không có đủ enzyme glucose 6 phosphate giúp tế bào hoạt động bình thường.