Sàng lọc sơ sinh (SLSS) thường được biết là xét nghiệm sàng lọc giúp phát hiện sớm các bệnh lý rối loạn nội tiết, chuyển hóa, di truyền thường gặp và có thể điều trị được ở bé sơ sinh. Bố mẹ thông thái nên hiểu và chủ động đăng ký cho con thực hiện SLSS ngay từ những ngày đầu đời. Tuy nhiên, có một số trường hợp con chưa thể làm SLSS hoặc cha mẹ có mong muốn biết rõ hơn về tình trạng sức khỏe – di truyền của con như:
👉 Bệnh viện nơi con sinh không cung cấp dịch vụ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, gia đình ở xa nên chưa có điều kiện cho con đến các đơn vị cung cấp dịch vụ SLSS.
👉 Vì lý do sinh non, chưa đủ cân nặng, hoặc con đang có những bệnh lý khác cần điều trị tại ICU, … nên con chưa đủ điều kiện để thực hiện các xét nghiệm Sàng lọc sơ sinh thông thường.
👉 Con đã được thực hiện xét nghiệm SLSS sinh hóa và có kết quả “Nguy cơ cao”, bố mẹ muốn biết chính xác con có mắc bệnh hay không và nguyên nhân di truyền (đột biến gene) gây bệnh của con là gì để có những dự phòng phù hợp cho con trong tương lai.
👉 Mẹ mong muốn con yêu được sàng lọc với số lượng bệnh theo tiêu chuẩn quốc tế vượt xa các gói sàng lọc sơ sinh cơ bản tại bệnh viện.
👉 Mẹ mong muốn biết trước khả năng mắc bệnh của con ngay cả với những bệnh có khả năng khởi phát muộn hoặc con chỉ là người lành mang gene bệnh (không bị bệnh).
👉 Đặc biệt, ở Việt Nam, rất nhiều trường hợp người lành mang gene bệnh Thalassemia cần được biết sớm để có những dự phòng phù hợp.
👉 Các trường hợp mang đột biến gene G6PD hiếm gặp.
….
Nhằm hỗ trợ và đáp ứng những mong muốn trên của bố mẹ, Trung tâm Sàng lọc sơ sinh Bionet chia sẻ và mang đến “Dịch vụ xét nghiệm Sàng lọc sơ sinh cao cấp Babygene”.

NHỮNG CON SỐ ẤN TƯỢNG VỀ BABYGENE 

6 ƯU ĐIỂM CỦA SÀNG LỌC SƠ SINH BABYGENE

1. Cung cấp thông tin di truyền toàn diện

      Trong khi xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh (SLSS) bằng phương pháp sinh hóa đánh giá khả năng mắc các bệnh lý rối loạn chuyển hóa, nội tiết, di truyền dựa trên các chỉ thị sinh hóa máu thì Babygene giúp phân tích sự thay đổi DNA – nguyên nhân dẫn đến các bệnh lý này. Xét nghiệm SLSS cao cấp Babygene phân tích trực tiếp trên DNA của trẻ để xác định sự xuất hiện của các đột biến gây bệnh, do đó Babygene còn có thể phát hiện các trường hợp mang gene bệnh nhưng thuộc các bệnh lý “khởi phát muộn”. Babygene chính là xét nghiệm kết hợp giữa Sàng lọc và Chẩn đoán gene - 2 trong 1.

2. Thu mẫu mọi thời điểm sau sinh

      DNA là vật chất di truyền của cơ thể, không thay đổi trong cả quá trình sống do vậy việc phân tích DNA mang lại kết quả đáng tin cậy. Kết quả Babygene không phụ thuộc vào thời gian thu mẫu, sức khỏe của trẻ tại thời điểm thu mẫu hay việc điều trị của trẻ. Do vậy, việc thu mẫu của trẻ có thể tiến hành ở mọi thời điểm sau sinh. Nếu có truyền máu thì có thể sử dụng mẫu niêm mạc miệng để thay thế. Mẫu được sử dụng là mẫu máu gót chân, do vậy dễ dàng thu mẫu, đảm bảo an toàn cho bé.

3. Xét nghiệm được thực hiện cho các trẻ đang được điều trị tại ICU

      Babygene có thể thực hiện cho mọi trẻ sơ sinh kể cả những trẻ sinh non tháng, nhẹ cân, những trẻ có bệnh lý không rõ nguyên nhân đang được điều trị tại ICU.

4. Xét nghiệm toàn diện các mặt bệnh

      Babygene phát hiện >3100 đột biến thuộc 72 bệnh lý di truyền thường gặp thông qua phân
tích 109 genes có liên quan.
Các nhóm bệnh được sàng lọc bao gồm:
+ Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ, acid béo, acid amin
+ Rối loạn nội tiết: suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh….
+ Bệnh lý về máu: Thalassemia, Hb S/S, HbD, HbE, …
+ Bệnh lý khác: Câm điếc bẩm sinh, Pompe, Gaucher, Fabry, loạn dưỡng cơ tủy (SMA), ...
(Thông tin chi tiết bệnh lý được sàng lọc vui lòng tham khảo Tại đây).

5. Giá cả phải chăng và tiết kiệm chi phí

      Xét nghiệm giúp cung cấp các thông tin di truyền của trẻ, tiệm cận đến chẩn đoán gene giúp việc chẩn đoán sớm và chính xác bệnh. Xét nghiệm chỉ cần thực hiện duy nhất 01 lần cho trẻ ngay sau khi sinh và được dùng cả đời. Do vậy tiết kiệm chi phí và mang lại hiệu quả cao.

6. Kết hợp hoặc bổ trợ cho xét nghiệm chẩn đoán sinh hóa

      Sự kết hợp của xét nghiệm chẩn đoán sinh hóa và xét nghiệm Babygene có thể xác định nhanh chóng, chính xác về nguyên nhân và tình trạng bệnh của trẻ. Việc chẩn đoán này có thể được thực hiện ngay từ tuần đầu tiên của trẻ. Chẩn đoán sớm giúp điều trị hiệu quả để mang lại cuộc sống khỏe mạnh cho trẻ.

      Để biết thêm chi tiết dịch vụ hoặc đăng ký thực hiện xét nghiệm, vui lòng liên hệ:
- Trung tâm Sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam:
Số điện thoại: 024 6686 1304 hoặc Hotline 0975 067 766 / 079 618 8898.
- Email: sanglocsosinh@bionet.vn hoặc Facebook: Sàng lọc sơ sinh / Fanpage: Sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam

Bionet Vietnam – Where babies take their first step!

Nguồn: Bionet Việt Nam