I. SÀNG LỌC THÍNH LỰC

1. Thế nào là sàng lọc thính lực

Chương trình sàng lọc mất thính lực cho trẻ sơ sinh được thiết kế để xác định khả năng thính lực của trẻ sớm ngay sau khi sinh, thông thường là trước khi ra viện. Nếu trẻ vượt qua được thử nghiệm ngay lần đầu, có nghĩa là thính lực của trẻ bình thường. Nếu không vượt qua, thử nghiệm sẽ được làm lại hoặc trẻ được khuyến cáo chuyển tới bác sĩ chuyên khoa thính lực cho các thăm dò sâu tiếp theo.

2. Tại sao nên thực hiện sàng lọc thính lực

Các hội đồng khoa học uy tín trên thế giới tại Mỹ, Anh và nhiều nước khác đưa ra khuyến nghị rằng trẻ mất thính lực cần được xác định và điều trị (nếu có thể) trước 6 tháng tuổi. Khuyến cáo này dựa trên các nghiên cứu những trẻ mất thính lực được xác định và điều trị trước 6 tháng tuổi thì vẫn có khả năng phát triển các kỹ năng tương đương với trẻ bình thường. Những trẻ được phát hiện muộn (ví dụ khi trẻ 2-3 tuổi) có thể phải gánh chịu những khuyết tật vĩnh viễn, không thể sửa chữa được về khả năng phát âm, phát triển ngôn ngữ và nhận thức so với trẻ bình thường.

3. Những trẻ có nguy cơ mất thính lực cao

Một số trẻ sơ sinh có nguy cơ mất thính lực cao hơn những trẻ khác. Nhóm này bao gồm các trẻ từ:

- Những bà mẹ mắc một số bệnh lý khi mang thai: nhiễm cytomegalovirus, rubella (sởi Đức), giang mai, herpes, toxoplasmosis (bệnh mèo cào)

- Tiền sử gia đình có người mất thính lực

- Các bà mẹ trong quá trình mang thai có tiếp xúc hay sử dụng các thuốc, ví dụ các kháng sinh mạnh điều trị nhiễm khuẩn thuộc nhóm aminoglycosides (gentamycin, kanamycin), hóa liệu pháp chống ung thư, hoặc hóa chất độc hại có thể gây ảnh hưởng đến thính lực.

- Trẻ đẻ non hoặc sinh nhẹ cân, có các dấu hiệu của suy hô hấp sau đẻ, và phải thông khí hỗ trợ kéo dài

- Trẻ bị vàng da do tăng bilirubin, viêm màng não

- Trẻ có chỉ số Apgar sau đẻ thấp

- Trẻ có bất thường cấu trúc ở đầu, mặt, cấu trúc bất thường của tai ngoài và tai giữa

Tuy nhiên, ngay cả những trẻ không có các yếu tố nguy cơ này, vẫn có khả năng mất thính lực, vì thế chương trình sàng lọc cần áp dụng cho mọi trẻ sơ sinh trước khi ra viện về nhà.

4. Các phương pháp sàng lọc mất thính lực ở trẻ sơ sinh

Có 2 phương pháp sàng lọc chính hiện áp dụng rộng rãi trên thế giới:

- Đo lường âm thanh từ ốc tai (otoacoustic emission – OAE)

- Đánh giá đáp ứng âm của cuống não (auditory brainstem response – ABR).

Cả 2 phương pháp đều có độ chính xác cao, không xâm nhập hay gây đau đớn cho trẻ, tự động và không đòi hỏi sự quan sát chủ quan nào với sự đáp ứng của trẻ. Việc sử dụng phương pháp nào tùy theo sự chọn lựa của chương trình sàng lọc.

Phương pháp đo lường âm thanh từ ốc tai (OAE) đo lường đáp ứng tại ốc tai khi có kích thích bởi âm thanh. Người thực hiện sẽ đặt 1 đầu dò chứa đựng 1 microphone và 1 loa rất nhỏ vào tai trong của trẻ. Khi trẻ sơ sinh nằm yên lặng, âm thanh rất mềm mại sẽ được phát ra từ đầu dò. Khi ốc tai nhận được âm thanh, tín hiệu sẽ phát đi tới não. Thêm vào đó, có 1 âm thanh riêng biệt khác phát ra từ ốc tai quay trở lại ống tai. Chính âm thanh này được gọi là âm thanh kiểu tiếng vọng “thoát ra” từ ốc tai. Âm thanh “thoát ra” này được ghi lại qua microphone và trở thành hình ảnh trên màn hình. Người đo có thể xác định được âm thanh nào tạo ra được đáp ứng “thoát ra” và độ lớn của đáp ứng. Nếu có sự xuất hiện đáp ứng “thoát ra” cho những âm thanh quan trọng nhất cho sự phát triển khả năng nghe nói sau này ở mức độ cho phép, đứa trẻ được đánh giá là đã vượt qua thử nghiệm. Thử nghiệm thường kéo dài khoảng 5-8 phút.

Phương pháp đo lường âm thanh từ ốc tai

Phương pháp đánh giá đáp ứng âm thanh của cuống não (ABR) là phương pháp vật lý đo lường các xung điện từ tai tới não khi đáp ứng với âm thanh. Phương pháp sàng lọc này đo độ gắn bó của toàn bộ hệ thống nghe từ tai đến não. Người thực hiện sẽ đặt 4-5 điện cực trên đầu trẻ, sau đó trẻ được nghe nhiều loại âm thanh khác nhau qua 1 tai nghe nhỏ. Các kích thích âm thanh truyền tới não và các điện cực sẽ ghi lại thành các sóng trên màn hình. Người thực hiện có thể điều chỉnh độ to nhỏ khác nhau của nhiều âm thanh và xác định mức độ nhẹ nhất mà trẻ sơ sinh có thể nghe được. Nếu chỉ với mục đích sàng lọc, người thực hiện có thể chỉ dùng 1 âm thanh tương tự như tiếng click nhỏ, và nếu có các dấu hiệu đáp ứng, đứa trẻ được đánh giá là đã vượt qua thử nghiệm. Thử nghiệm thường kéo dài khoảng 5-10 phút.

Phương pháp đánh giá đáp ứng âm thanh của cuống não (ABR)

Lưu ý: Không hẳn tất cả những trẻ sơ sinh không vượt qua thử nghiệm thính lực có nghĩa là mất thính lực. Thống kê cho thấy khoảng 2-10% trẻ sơ sinh không vượt qua thử nghiệm thính lực lần đầu. Nguyên nhân có thể do có nhiều dịch ối trong ống tai, và dịch ối này cản trở các kích thích âm thanh tới được tai trong. Tương tự như vậy, dịch ối đọng trong khoang tai giữa, sau màng nhĩ, cũng gây cản trở các kích thích âm thanh dẫn đến kết quả dương tính giả. Vì thể, nếu một trẻ không vượt qua thử nghiệm lần đầu, cần phải chờ ít nhất 1 tuần mới thử nghiệm lại để tai trẻ khô lại. Một nguyên nhân khác nữa có thể là do tiếng động bên ngoài quá mạnh, trẻ khóc hay trẻ cử động trong quá trình thử nghiệm. Vì thế, đứa trẻ cần yên lặng hay ngủ trong quá trình thử nghiệm. Cho trẻ bú trước khi làm thử nghiệm thường sẽ làm trẻ ngủ dễ dàng hơn.

II. SÀNG LỌC TIM BẨM SINH

1. Bệnh tim bẩm sinh là gì?

Bệnh tim bẩm sinh xảy ra do bất thường trong cấu trúc của tim hoặc dòng máu chảy qua tim. Bệnh tim bẩm sinh là loại dị tật phổ biến nhất và nguyên nhân chưa được biết rõ. Một số bệnh tim ảnh hưởng rất ít hoặc không ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của trẻ. Tuy nhiên một số bệnh tim lại ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ và làm tăng nguy cơ tử vong nếu không được phát hiện sớm và điều trị ngay sau sinh.

Nhiều trẻ mắc bệnh tim nghiêm trọng nhưng trong tuần đầu sau sinh trẻ có thể không có biểu hiện gì do đó nếu không được làm sàng lọc phát hiện sẽ mất đi cơ hội giúp trẻ có cuộc sống bình thường thông qua việc can thiệp sớm và điều trị.

2. Phương pháp sàng lọc phát hiện bệnh tim bẩm sinh

Ở trẻ sơ sinh mắc các bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng, tim bị bệnh sẽ không cung cấp máu có đủ oxy cho các cơ quan hoạt động vì nồng độ oxy trong máu động mạch giảm nghĩa là tỷ lệ hemoglobin có trong hồng cầu được gắn với oxy thấp (hay gọi là có độ bão hòa oxy thấp). Do đó bằng cách sử dụng máy đo độ bão hòa oxy sẽ cho phép phát hiện sớm các trường hợp mắc bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng ở trẻ.

Máy đo độ bão hòa oxy cầm tay và vị trí đặt đầu dò trên bàn tay, chân trẻ

Ở trẻ sơ sinh khỏe mạnh độ bão hòa oxy (tỷ lệ hemoglobin của hồng cầu trong máu gắn với oxy) đạt từ 95 – 100%. Máy đo độ bão hòa oxy sẽ phát hiện các trường hợp trẻ có nồng độ oxy trong máu động mạch thấp. Những trường hợp này bác sĩ sẽ yêu cầu làm thêm các xét nghiệm khác như siêu âm tim, khám chuyên khoa tim mạch để khẳng định tình trạng của bệnh.

Xét nghiệm này được thực hiện tại các bệnh viện, cơ sở chuyên khoa có triển khai dịch vụ sàng lọc tim bẩm sinh. Xét nghiệm nên được thực hiện sau khi trẻ được hơn 24 giờ bởi trước 24 giờ hệ tuần hoàn của trẻ đang thích nghi với môi trường mới nên mức độ bão hòa oxy có thể thấp hơn dẫn đến kết quả sàng lọc sẽ không chính xác.

Lưu ý: Đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc do đó kết quả sàng lọc với máy đo độ bão hòa oxy không cho phép loại trừ 100% khả năng trẻ có thể mắc bệnh tim bẩm sinh. Nếu máy cho kết quả bình thường nhưng nghi ngờ trẻ có vấn đề về tim thì vẫn nên cho trẻ đi khám bác sĩ chuyên khoa về tim, phổi.

Nguồn: Bionet Việt Nam

------------------------

Tài liệu tham khảo

1. http://babywash.vn/dich-vu/40/Sang-loc-thinh-luc-bam-sinh-o-tre-so-sinh-phan-I.aspx
2. http://babywash.vn/tin-tuc/41/Sang-loc-thinh-luc-bam-sinh-o-tre-so-sinh-phan-II.aspx
3. http://giadinh.net.vn/dan-so/sang-loc-mat-thinh-luc-o-tre-so-sinh-de-con-khoe-manh-20100927094817741.htm 
4. Tài liệu từ Trung tâm sàng lọc – chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Đại học Y Dược Huế