Tổng quan bệnh Suy giáp bẩm sinh

       Bệnh suy giáp bẩm sinh (CH - Congenital Hypothyroidism) là bệnh nội tiết khi tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ hormon để đáp ứng nhu cầu chuyển hoá và quá trình sinh trưởng của cơ thể. 
Tỷ lệ trẻ sơ sinh thiếu hụt nghiêm trọng qua SLSS ở các nước Âu, Mỹ là 1/4000. Tại Việt Nam, trung bình từ 2.500 – 5.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc bệnh CH. Bệnh này thường phổ biến ở nữ hơn nam.
      Đa số các trường hợp suy giáp bẩm sinh là do loạn sản tuyến giáp. Số còn lại là do rối loạn tổng hợp hormone tuyến giáp, trong đó có suy giáp do thiếu iod. Việc xác định trẻ sơ sinh bị bệnh CH và tiến hành điều trị sớm mang lại kết quả rất tốt, trẻ bị CH được điều trị sau này sẽ có IQ tương đương các anh chị em hoặc những trẻ khác. Những trẻ bị bệnh CH mà không được chẩn đoán và điều trị kịp thời rất có thể bị tử vong hoặc lùn và đần độn suốt đời.
    Vì vậy, việc dùng đủ muối iod ở bà mẹ và trẻ em là rất cần thiết.

Nguyên nhân gây ra bệnh suy giáp bẩm sinh

     Bình thường trong thời gian đầu của thai kỳ, tuyến giáp bắt đầu phát triển ở sàn não sau đó di chuyển dần xuống phía dưới cổ, nơi mà nó ngưng phát triển. Nhưng vì một lý do nào đó, quá trình phát triển và di chuyển xuống của tuyến giáp bị gián đoạn dẫn tới tuyến chưa phát triển đầy đủ nằm không đúng chỗ, một số trường hợp không có tuyến giáp.Ở một số trẻ sự di chuyển này không xảy ra và hậu quả là tuyến giáp không thể hoạt động bình thường hoặc ở một số trẻ có tuyến giáp không phát triển, nếu trẻ được chẩn đoán là bị suy tuyến giáp thuộc loại này thì nguy cơ sinh đứa con khác bị tương tự rất thấp. Tuy nhiên có một loại thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh khác rất hiếm gặp, tuyến giáp của trẻ nằm đúng vị trí của nó nhưng không thể sản xuất được T4, đây là trường hợp bất thường có tính di truyền và sẽ có nguy cơ cao sinh một đứa con khác mắc bệnh tương tự. 

Tần số mắc bệnh Suy giáp bẩm sinh

       Trên thế giới ở những vùng thiếu iốt tỷ lệ mắc bệnh bướu cổ được báo cáo là khoảng 5-15% dân số. Kết quả thu thập được ở hầu hết các nước cũng như qua các chương trình SLSS cho thấy tỷ lệ mắc CH trong khoảng 1/3000-4000. Ở một số địa phương có thể có tỷ lệ cao hơn 1/1200 (Trung Đông). Tại Mỹ tỷ lệ mắc CH được phát hiện qua kiểm tra SLSS là khoảng 1/4.000 trẻ.

Việt Nam đã bắt đầu tham gia chương trình SLSS từ 1998, với dự án khu vực có tên gọi là RAS/6/032 . Trung bình cứ 2.500 - 5.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ bị bệnh CH. Ước tính hằng năm có khoảng 300 trong số 1,2 triệu trẻ ra đời mắc bệnh này; nhưng tỷ lệ được phát hiện và điều trị chỉ có 8%.
Năm 2010, Trung tâm bệnh viện phụ sản Trung ương thực hiện sàng lọc 106.625 ca. Số trẻ được phát hiện bị mắc bệnh CH là 29 trẻ, tần suất là 1/6265 trẻ sinh sống. Tại Trung tâm Bệnh viện Từ Dũ phát hiện tần suất trẻ mắc CH có tần suất là 1/5877 trẻ sinh sống

Biều hiện lâm sàng của bệnh Suy giáp bẩm sinh

     Giai đoạn sơ sinh (0-1 tháng): thường bị vàng da kéo dài hơn bình thường (lâu hơn 2 tuần), màu da thường xám chì, tái. Bé thường ngủ nhiều, không linh hoạt với tiếng động môi trường bên ngoài, ít khóc, bỏ bú hay bú ít, không tỉnh táo khi bú, táo bón, chậm lên cân, tay chân lạnh, lưỡi thò ra ngoài.

         Giai đoạn sau sơ sinh và trẻ nhỏ: Chậm phát triển về mặt thể chất (chậm lên cân, chậm biết đi, phát triển chiều cao kém, tóc ngắn, thưa, khô, giòn, dễ gãy, răng mọc chậm). Chậm phát triển sinh lý (chậm xuất hiện các dấu hiệu của tuổi dậy thì). Và chậm phát triển tâm thần (không linh hoạt, học hành kém, tiếp thu chậm).

Hậu quả của bệnh Suy giáp bẩm sinh

      Nếu một bé sơ sinh bị CH và không được phát hiện điều trị kịp thời, trong vòng 2-3 tuần đầu sau sinh đa số đều dẫn tới khuyết tật trí tuệ và phát triển bất thường, bệnh sẽ ảnh hưởng đến bé như sau:
-Suy giảm khả năng miễn dịch
-Biến dạng cơ xương
-Chậm phát triển trí tuệ không phát triển
-Nhiễm trùng
-Xơ vữa động mạch
-Hôn mê phù niêm

Điều trị bệnh Suy giáp bẩm sinh

Levothyroxine:  liều khởi đầu 10 – 15ug/kg/24h. 
Mục tiêu điều trị trong 3 năm đầu là giữổn định : - Nồng độ T4:10 – 16ug/dL
                                                                             - Nồng độ FT4: 1,4 – 2,3ng/dL
                                                                             - Nồng độ TSH: 0,5 – 2mU/L

Các phương pháp phòng biến chứng bệnh Suy giáp bẩm sinh

Tất cả trẻ bị bệnh CH phải được theo dõi về mặt lâm sàng và xét nghiệm định kỳ. Trong đó xét nghiệm toàn bộ hormon tuýên giáp hoặc riêng hormon T4 và TSH 4-6 tuần sau khi bắt đầu điều trị, sau đó 1-3 tháng trong năm đầu tiên của cuộc sống và 2-4 tháng trong năm thứ hai và thứ ba. Đối với những trẻ lớn hơn 3 tuổi quá trình theo dõi được tiến hành thường quy 6 tháng hoặc 1 năm/lần.