Giới thiệu về bệnh Methylmanonic Acidemia(MMA)

      Bệnh Methylmanonic Acidemia là bệnh rối loạn chuyển hóa do di truyền mà người bệnh bị khiếm khuyết chuyển hóa một số loai Protein và chất béo (lipit). Biểu hiện bệnh Methylmalonic Acidemia (MMA)
      Các bệnh thuộc nhóm này bao gồm:
a.            Methymalonyl-CoA Mutase Deficiency
b.            Some Adenosylcobalamin Synthesis Defects
c.            Maternal Vitamin B12 Deficiency
      Tỷ lệ bé sơ sinh bị tử vong rất cao nên nếu được sàng lọc phát hiện sớm thì có thể phòng ngừa phát bệnh cấp tính. Điều trị một cách thích hợp bằng cách bổ sung các dịch thể, thì có thể tránh bị nhiễm độc axít. Đối với các bệnh nhân có hiệu quả với Vitamin B12 thì nên cho điều trị bằng vitamin B12. Đối với các bệnh nhân không có hiệu quả với Vitamin B12 thì phải phối chế các sữa bột đặc biệt và thức  ăn có nhiệt lượng cao, tạo cho nồng  độ acid methylmalonyl trong máu và nước tiểu duy trì trong một phạm vi lý tưởng nhất.
 

Triệu chứng gặp phải ở bệnh nhân Methylmanonic Acidemia (MMA)

      Người mắc bệnh này có thể có ít biểu hiện bệnh hoặc cũng có thể biểu hiện nghiêm trọng đe dọa đến tính mạng. Trẻ sơ sinh bị bệnh có thể có những triệu chứng như nôn mửa, mệt mỏi, gan lớn, chậm phát triển. Các biến chứng lâu dài ở trẻ bị bệnh bao gồm các vấn đề về ăn, khuyết tật trí tuệ, bệnh thận mãn tính, viêm tụy. Nếu không phát hiện và điều trị kịp thời có thể dẫn đến hôn mê và tử vong trong một số trường hợp.
 

Tần số mắc phải bệnh MMA

     Bệnh xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/50 000 đến 1/100 000 người. 
 

Đặc điểm di truyền của bệnh

     Bệnh gây ra bởi đột biến một trong các gen MUT, MMAA, MMAB, MMADHC và MCEE. Những biến chứng của bệnh MMA tùy thuộc vào đột biến xảy ra trên gen nào và mức độ nghiêm trọng của đột biến.
      Ước tính dạng đột biến phổ biến nhất là gen MUT chiếm 60%. Gen này mã hóa cho enzyme Methylmalonyl CoA Mutaza cùng với vitamin B12 tham gia phá vỡ protein, chất béo và cholesterol. Đột biến xảy ra làm enzyme này bị thiếu hụt hoặc thay đổi cấu trúc khiến cho việc phân giải không được diễn ra bình thường dẫn đến tích tụ  methylmalonyl coA và các chất độc hại khác gây ra các triệu chứng bệnh.
      Các gen liên quan đến bệnh nằm trên nhiễm sắc thể thường và di truyền tính trạng lặn, có nghĩa là để biểu hiện bệnh thì bệnh nhân phải có 2 bản sao của gen bệnh (hay đột biến) trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng .Những người chỉ có 1 bản sao sẽ không biểu hiện bệnh nhưng có thể truyền cho con cái họ gẹn bệnh này. Khi cả bố và mẹ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện thì tỷ lệ con của họ mắc bệnh là 25%.