1.   Giới thiệu bệnh ARG

      Bệnh ARG là một bệnh rối loạn chuyển hóa do di truyền mà người bệnh có khiếm khuyết trong chu trình Ure không thể phân giải được axit amin arginine có trong protein từ thực phẩm do thiếu Arginase trong gan và hồng cầu. Arginase là enzym cuối cùng trong chu trình urê, xúc tác cho quá trình phân giải arginine tạo thành ornithine và urê, là chất chuyển hóa chủ yếu mang chất thải nitrogen cho quá trình bài tiết nước tiểu. Bệnh nhân thiếu hụt Arginase có hàm lượng arginine trong máu cao, có thể gặp các vấn đề về cơ bắp và chậm phát triển. Tuy nhiên, nếu như được phát hiện sớm và điều trị kịp thời thì người mắc bệnh ARG có thể có cuộc sống hoàn toàn khỏe mạnh.

2.   Biểu hiện bệnh ARG

      Các dấu hiệu bệnh ARG có thể bắt đầu vào bất cứ lúc nào từ sơ sinh đến trẻ nhỏ. Thông thường các dấu hiệu bắt đầu từ 1 đến 3 tuổi bao gồm:  Tăng trưởng chậm, chậm phát triển, giữ thăng bằng kém, co cứng cơ, khó chịu, chán ăn, ngủ lâu và thường xuyên hơn, ói mửa, giảm trương lực cơ, khó thở, dễ bị cảm lạnh, kích thước đầu nhỏ, tăng động. Có những trường hợp chỉ biểu hiện bệnh khi mà trẻ ăn các thức ăn chứa nhiều aginine. Các biểu hiện cũng có thể xuất hiện sau thời gian dài nhịn ăn hay ốm hoặc nhiễm trùng.

3.   Đặc điểm di truyền

      Bệnh ARG là bệnh di truyền tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là để biểu hiện bệnh thì bệnh nhân phải có 2 bản sao của gen bệnh (hay đột biến) trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng .Những người chỉ có 1 bản sao sẽ không biểu hiện bệnh nhưng có thể truyền cho con cái họ gẹn bệnh này. Khi cả bố và mẹ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện thì tỷ lệ con của họ mắc bệnh là 25%.